Сіндром Жыльбэр. Яго дыягностыка, наступствы

Сіндром Жыльбэр, што гэта за захворванне? Сіндром Жыльбэр - найбольш мяккі клінічны варыянт функцыянальнай гипербилирубинемии. Дадзенае захворванне кажа пра мутацыі гена UGT1A1. З-за яго кадуецца нейкі фермент УДФ. Сіндром Жыльбэр характарызуецца наступным:

1. Падвышанае ўтрыманне билурбина ў крыві
2. Частковая недастатковасць глюкуронилтрансферазы
3. Адсутнасць змены печані
4. Памяншэнне павышанага білірубіну з-за дзеянні фенабарбіталу

Упершыню Сіндром Жыльбэр выявілі ў 1901 годзе французскія лекары Gilbert Nicolas Augustin і Lereboullet P. Яны пазначылі сіндром як «сямейная холемия». Пасля чаго было прапанавана некалькі назваў, але спыніліся на сіндроме Жыльбэр. Такі сіндром часцяком сустракаецца ў мужчын ва ўзросце 25-30 гадоў.

Сімптомы, характэрныя пры захворванні

У чалавека ўзнікае хуткая стамляльнасць, у правым падрабрынні ўзнікаюць колікі. Галоўным праявай сіндрому з'яўляецца нервовасць і афарбаваны колер скуры. Бывае і такое, што желтушность не прыкметная, а чалавек пазнае аб хваробе толькі пасля таго, як пройдзе біяхімічнае даследаванне арганізма. Ёсць два выгляду хваробы: эпізадычная і хранічная. Калі чалавек фізічна перагружае свой арганізм, то Жаўтуха можа выявіцца. Акрамя таго, злоўжыванне алкаголем, галадання могуць быць «стартам» для развіцця хваробы.

Сіндром Жыльбэр дыягностыка.

Агульны билубирин падчас гэтага захворвання можа быць на ўзроўні 21-51 мкмоль / л, пры гэтым ёсць магчымасць павышэння ўзроўню да 85-130 мкмоль / л. Для выяўлення гэтага захворвання, неабходна прайсці спецыяльную дыягностыку. Яна можа быць некалькіх відаў.

1. Спроба з галаданнем. У асноўным выкарыстоўваецца нізкакаларыйная дыета, радзей - галаданне на працягу 48 гадзін. Пры гэтым канцэнтрацыя білірубіну ў крыві павялічваецца.
2. Спроба з фенобарбиталом. Выкарыстанне гэтага лекі прыводзіць да стымуляцыі актыўнасці фермента глюкуронилтрасферазу, з прычыны чаго зніжаецца ўзровень білірубіну.

лячэнне захворвання

Нейкага спецыяльнага лячэння, у асноўным, няма, таму што гэта асаблівасць арганізма, а не захворванне. Проста хвораму проціпаказаныя лішнія нагрузкі, ён павінен прытрымлівацца спецыяльнай дыеты. Алкагольныя напоі для такога чалавека павінны быць пад забаронай, таму што ўжыванне іх можа прывесці да развіцця хваробы. Але варта памятаць, што ў выпадках захворвання сіндромам Жыльбэр не варта адмаўляцца ад прышчэпак. Падчас ўзмацнення жаўтухі лекары прапісваюць нейкую дыету, прызначаюць вітамінатэрапію.

Сіндром Жыльбэр наступствы

Тых, у каго выявілі сіндром Жыльбэр, цікавяць наступствы, а таксама тое, як хвароба адаб'ецца на печані. У некаторых можа не быць наступстваў наогул, але ўсё ж лепш зрабіць УГД печані, а таксама здаць аналіз крыві на білірубін. Для таго каб печань заставалася непашкоджанай пры выяўленні сіндрому Жыльбэр, неабходна прытрымлівацца дыеты, а таксама абмяжоўваць сябе ў фізічных нагрузках. Часам наступствамі гэтай хваробы могуць праяўляцца як хуткаплыннай пігментны гепатоз. У асноўным такія наступствы назіраюцца ў мужчын. Таму мужчынам, якія хварэюць сіндромам неабходна сачыць за сваім здароўем.

Якія прагнозы ставяць хворым?

Гэтую хваробу можна лічыць варыянтам нормы. Такія людзі лічацца практычна здаровымі, тым больш, што ў адмысловым лячэнне яны не маюць патрэбы. Нягледзячы на тое, што гипербилирубинемия можа захоўвацца пажыццёва, сіндром Жыльбэр не прыводзіць да смерці. Ёсць верагоднасць развіцця псіхасаматычных расстройстваў, а таксама халелітыяз. Наступствы гэтага захворвання могуць не праяўляцца да 20 гадоў, але суправаджаюць чалавека заўсёды, тым больш, што можа дзейнічаць фактар спадчыннасці. Самае галоўнае, што гэта захворванне асабліва не ўплывае на жыццядзейнасць чалавека.