Неонатальном скрынінг і яго значэнне для ранняга выяўлення спадчынных паталогій

Час ад нараджэння да 28 дня жыцця - неонатальном перыяд. Ён дзеліцца на ранні і позні. Ранні перыяд доўжыцца да 8 дні пасля нараджэння. Гэтай час характарызуецца праходжаннем актыўных прыстасоўвальных рэакцый да ўмоў па-за матчынага арганізма. Так, радыкальна мяняецца тып харчавання, дыханне і кровазварот. У познім неонатальном перыядзе прыстасоўвальныя рэакцыі працягваюцца.

Улічваючы сур'ёзныя перабудовы ў арганізме нованароджанага, ён падлягае дбайнаму назіранні ў першы месяц жыцця. У гэты час праводзіцца неонатальном скрынінг - комплекс абавязковых абследаванняў, якія праводзяцца з мэтай ранняга выяўлення прыроджаных і спадчынных захворванняў.

У кожнага нованароджанага забіраюць кроплю крыві з носікам на спецыяльныя бланкі, якія адпраўляюць у медыка-генетычныя цэнтры для правядзення бясплатнага даследавання. Калі ў крыві выяўляюць маркер пэўнага захворвання, дзіця накіроўваецца на кансультацыю да генетыку, які прызначае паўторныя аналізы і адпаведнае лячэнне ў выпадку пацверджання дыягназу.

Неонатальном скрынінг надзвычай важны, паколькі дапамагае своечасова выяўляць цяжкія парушэнні ў арганізме нованароджаных дзяцей і своечасова праводзіць тэрапеўтычныя мерапрыемствы.

З дапамогай дадзенага абследавання могуць выяўляць:

• прыроджаны гіпатэрыёз - адносіцца да найбольш частым паталогіям. Узнікае хвароба на фоне недастатковага развіцця шчытападобнай залозы, а таксама пры адсутнасці або дэфіцыце тіреотропного гармона гіпофізу. Акрамя гэтага, парушэнні ў працы шчытавіцы вызначаюцца антитиреоидными антыцеламі і некаторымі лекамі, якія маглі цыркуляваць у крыві маці падчас цяжарнасці. Калі своечасова не выявіць дадзеную паталогію, у дзяцей развіваюцца цяжкія мазгавыя парушэнні і разумовая адсталасць. Сімптомы прыроджанага гіпатэрыёзу досыць «размытыя» - жаўтуха, гіпатэрмія, дрэнны апетыт і млявае смактанне грудзей, наяўнасць пупочной кілы і хрыплага плачу, сухасць скуры, вялікая мова, шырокія швы чэрапа. Такая клінічная карціна неспецыфічныя, таму правільна ўсталяваць дыягназ даволі складана. І менавіта неонатальном скрынінг дазваляе своечасова правесці дыягностыку;

• фенілкетанурыя, якая з'яўляецца прыроджаным парушэннем амінакіслотнага абмену, калі парушаецца адукацыю тыразіну, што вядзе да затрымкі псіхічнага развіцця. Своечасовае выяўленне дадзенай паталогіі дазваляе прызначыць спецыяльную дыету і папярэдзіць цяжкія ўскладненні;

• адреногенитальный сіндром - выяўляецца прыроджанай дысфункцыяй кары наднырачнікаў;

• галактоземию - спадчынная ферментных паталогія, пры якой парушаецца абмен галактозы і ўзнікае цяжкая клініка ўжо на другім тыдні захворвання - слабасць, ваніты, паражэнне печані і развіццё двухбаковага катаракты. Неонатальном скрынінг дапамагае выявіць гэта захворванне і прызначыць дыету з заменай малака на соевыя прадукты, што дапамагае нармалізаваць стан дзіцяці;

• мукавісцыдозу.

Дбайнае назіранне за нованароджаным таксама дапамагае дыягнаставаць неонатальном сэпсіс, які прыводзіць да паліорганнай недастатковасці і смерці дзяцей пры адсутнасці лячэння, а таксама паталогіі слыху.