Робертсоновские транслокации: апісанне, асаблівасці і характарыстыкі

Увесь аб'ём генетычнага матэрыялу закладзены за ўсё ў 46 парах храмасом. А храмасомы, як вядома з біялогіі, знаходзяцца ў ядры клеткі. Здаровы чалавек мае карыатыпе з 23 пар дыплоідным храмасом. Гэта значыць 46 ХХ - хромосомных набор жанчыны, а 46 ХУ - мужчынскі набор храмасом. Пры парыве якой-небудзь храмасомы, асноўнай «носьбіткі» генетычнага кода, здараюцца рознага роду парушэнні.

Мутацыі ўласцівыя не толькі чалавеку. Невялікія змены геннага матэрыялу спрыяюць разнастайнасці праявы прыроды. Пры так званай збалансаванай транслокации змяненне ў храмасомах адбываецца без страты інфармацыі і без лішняга дублявання. Часцей за ўсё гэта здараецца пры мейозе (падзел храмасомы), акрамя таго, часам часткі храмасом дублююцца (адбываецца дупликация), і тады наступствы непрадказальныя. Але мы разгледзім толькі робертсоновские транслокации, іх асаблівасці і наступствы.

Робертсоновские транслокации - што гэта? Генныя праблемы чалавецтва

З прычыны разрыву храмасомы непадалёк ад центромеры адбываюцца структурныя змены ў генетычным кодзе чалавека. Разрыў можа быць адзінкавым, а бывае і паўторным. Адно плячо храмасомы пасля разрыву (часцей кароткае плячо) губляецца. Але трапляюцца выпадкі, калі разрыў адбываецца адначасова ў 2 храмасомах, кароткія плечы якіх мяняюцца месцамі. Бывае, што церпяць транслокации толькі асобныя часткі пляча. Але такія кароткія плечы ў храмасомах акроцентрического тыпу (у якіх центромера дзеліць храмасому на больш доўгае і кароткае плечы) ніколі не нясуць жыццёва важнай інфармацыі. Да таго ж згуба такіх элементаў не так важная, паколькі гэты спадчынны матэрыял капіюецца ў іншых акроцентрических храмасомах.

Але калі што аддзяліліся кароткія плечы зрастаюцца з кароткімі плячыма іншага гена, а тыя, што засталіся доўгія таксама спайваюць паміж сабой, то такая транслокация ўжо не з'яўляецца збалансаванай. Такія «перастаноўкі» генетычнага матэрыялу - гэта і ёсць робертсоновские транслокациии.

Даследаваў і апісаў такі від транслокации У. Робертсан ў 1916 годзе. І яго імем і была названая анамалія. Робертсоновская транслокация можа прывесці да развіцця анкалагічных захворванняў, але можа і ніяк не адбіцца на знешнім выглядзе і здароўе носьбіта. Аднак дзіця ў большасці выпадкаў, калі адзін з бацькоў мае такую транслокацию, нараджаецца з адхіленнямі.

Наколькі часта сустракаецца мутацыя?

Дзякуючы ўдасканаленні тэхнікі і развіццю генетыкі як навукі, сёння можна загадзя даведацца, ці ёсць анамаліі ў карыатыпе будучага дзіцяці. Зараз з'явілася магчымасць правесці статыстыку: наколькі часта з'яўляюцца генныя анамаліі? Па сучасных дадзеных, робертсоновские транслокации сустракаюцца ў аднаго нованароджанага з тысячы. Часцей за ўсё дыягнастуецца транслокация 21 храмасомы.

Невялікія храмасомныя транслокации абсалютна нічым не пагражаюць самому носьбіту. Але калі закранаюцца важныя элементы кода, дзіця можа нарадзіцца мёртвым або загінуць праз некалькі месяцаў, як, да прыкладу, бывае пры сіндроме Пата. Але сіндром пата сустракаецца вельмі рэдка. Дзесьці 1 выпадак на 15 тысяч нараджэнняў.

Фактары, якія спрыяюць з'яўленню транслокации ў храмасомах

У прыродзе існуюць спантанныя мутацыі, то ёсць нічым не выкліканыя. Але навакольнае асяроддзе ўносіць свае карэктывы ў развіццё геному. Некаторыя фактары спрыяюць пачашчэнню мутацыйных зменаў. Гэтыя фактары прынята называць мутагенным. Вядомыя наступныя фактары:

• ўздзеянне азоцістых падстаў;
• чужых ДНК біяпалімераў;
• прыём алкаголю маці ў перыяд цяжарнасці;
• ўплыў вірусаў падчас цяжарнасці.

Найбольш часта адбываецца транслокация з-за шкоднага ўздзеяння апраменьвання на арганізм. Ўплывае ультрафіялетавае выпраменьванне, пратоны і рэнтгенаўскае выпраменьванне, а таксама гама-прамяні.

Якія храмасомы падвяргаюцца зменам?

Падвяргаюцца транслокации храмасомы 13, 14, 15 і 21. Самая папулярная і небяспечная транслокация - гэта робертсоновская транслокация паміж 14 і 21 храмасомамі.

Калі ў выніку мейоза ўтворыцца дадатковая храмасома (трисомия) ў плёну з такой транслокацией, дзіця народзіцца з сіндромам Дауна. Такі ж прэцэдэнт магчымы, калі адбылася робертсоновская транслокация паміж 15 і 21 храмасомамі.

Транслокация храмасом групы D

Робертсоновская транслокация храмасом групы D закранае толькі акроцентрические храмасомы. Храмасомы 13 і 14 ўдзельнічаюць у транслокациях ў 74% выпадкаў і іх называюць незбалансаванымі транслокациями, якія часцяком небяспечных наступстваў для жыцця не маюць.

Зрэшты, ёсць адна акалічнасць, якое можа спадарожнічаць падобным анамалія. Робертсоновская транслокация 13, 14 у мужчын можа прывесці да парушэння фертыльнасці такога носьбіта-мужчыны (хромосомных набор 45 ХУ). З-за таго, што з прычыны страты абодвух кароткіх плячэй замест 2 пар храмасом часцей застаецца толькі адна, якая мае 2 доўгіх, гаметы такога мужчыны не могуць даць жыццяздольнага нашчадкаў.

Такая ж робертсоновская транслокация 13, 14 у жанчыны таксама зніжае яе магчымасць нарадзіць дзіця. Месячныя прысутнічаюць у такіх жанчын, і ўсё ж бывалі выпадкі, калі яны нараджалі здаровых дзяцей. Але статыстыка ўсё ж паказвае, што гэта рэдкія выпадкі. У асноўным іх дзеці нежыццяздольныя.

наступствы транслокаций

Мы ўжо высветлілі, што некаторыя структурныя змены цалкам нармальныя і не нясуць пагрозы. Адзінкавая робертсоновская транслокация вызначаецца толькі дзякуючы аналізам. Але паўторная транслокация ў наборы храмасом наступнага пакалення ўжо небяспечная.

Робертсоновская транслокация 15 і 21 у спалучэнні з іншымі структурнымі зменамі могуць быць нават сумныя. Усе наступствы асобных структурных змяненняў карыатыпе апішам больш падрабязна. Нагадаем, што карыатыпе - гэта уласцівы індывіду набор храмасом у ядры.

Трисомии і транслокации

Акрамя транслокаций, генетыкі вылучаюць такую анамалію, як трисомия ў храмасоме. Трисомия азначае, што карыатыпе плёну мае триплоидный набор адной з храмасом, замест належных 2 копій часам мае месца мазаічная трисомия. Гэта значыць триплоидный набор назіраецца не ва ўсіх клетках арганізма.

Трисомия ў спалучэнні з робертсоновской транслокацией прыводзіць да вельмі цяжкіх наступстваў: такім як сіндром пата, Эдвардса і больш распаўсюджаны сіндром Дауна. У некаторых выпадках набор такіх анамалій прыводзіць да выкідка на ранніх тэрмінах.

Сіндром Дауна. праявы

Трэба заўважыць, што транслокации з удзелам 21 і 22 храмасом больш устойлівыя. Такія анамаліі не прыводзяць да смяротным зыходам, не з'яўляюцца полулетальными, але проста прыводзяць да адхілення ў развіцці. Так, трисомия 21 ў спалучэнні з робертсоновской транслокацией ў карыатыпе пры аналізе карыатыпе плёну - гэта відавочны "знак" сіндрому Дауна, генетычнага захворвання.

Сіндром Дауна характарызуецца і фізічнымі і разумовымі адхіленнямі. Прагноз жыцця ў такіх людзей спрыяльны. Нягледзячы на заганы сэрца і некаторыя фізіялагічныя змены шкілета, іх арганізм функцыянуе нармальна.

Характэрныя прыкметы сіндрому:

• плоскае твар;
• павялічаны мову;
• шмат скуры на шыі, якая збіраецца ў складкі;
• клинодактилия (крывізна пальцаў);
• эпикантус;
• парок сэрца магчымы ў 40% выпадкаў.

Людзі з такім сіндромам павольней пачынаюць хадзіць, гаварыць словы. І таксама вучыцца ім складаней, чым іншым дзецям такога ж ўзросту.

Усё ж яны здольныя на плённую працу ў грамадстве і пры пэўнай падтрымцы і правільнай працы з такімі дзецьмі ў будучыні яны добра сацыялізуюцца.

сіндром пата

Сіндром сустракаецца радзей, чым сіндром Дауна, але заганаў рознага роду ў такога дзіцяці вельмі шмат. Практычна 80% дзяцей з такім дыягназам гіне на працягу 1 года жыцця.

У 1960 году вывучыў гэтую анамалію і высветліў прычыны генетычнага збою Клаўс Пата, хоць да яго ў 1657 годзе апісаў сіндром Т. Бартолини. Рызыка падобных парушэнняў павялічваецца ў тых жанчын, якія нараджаюць дзіцяці пасля 31 года.

У такіх дзяцей шматлікія фізічныя заганы спалучаюцца з цяжкім парушэннем развіцця психомоторики. Характэрныя для сіндрому:

• мікрацэфалія;
• анамальныя пэндзля рук, часта ўтворацца лішнія пальцы;
• нізка пасаджаныя вушы няправільнай формы;
• заячая губа;
• кароткая шыя;
• вузкія вочы;
• відавочна «запала» пераноссе;
• заганы нырак і сэрца;
• расколіна вусны або неба;
• пры цяжарнасці маецца толькі адна пупавіну артэрыя.

Невялікай колькасці тых, хто выжыў немаўлятаў аказваецца медыцынская дапамога. І яны здольныя яшчэ доўга жыць. Але прыроджаныя анамаліі ўсё ж такі адбіваюцца на характары жыцця і яе непрацягласці.

сіндром Эдвардса

Трисомия храмасомы 18 на фоне транслокации прыводзіць да сіндрому Эдвардса. Гэты сіндром менш вядомы. Пры такім дыягназе дзіця ледзь дажывае да паўгода. Закон натуральнага адбору не дазволіць развівацца сутнасці з шматлікімі адхіленнямі.

У цэлым колькасць розных заганаў пры сіндроме Эдвардса - каля 150. Прысутнічаюць заганы развіцця крывяносных сасудаў, сэрца, унутраныя органы. Заўсёды прысутнічае ў такіх нованароджаных Гіпаплазія мозачка. Магчымыя анамаліі будынка пальцаў рук. Вельмі часта праяўляецца такая адметная анамалія, як дэфармацыя ступні.

Якія аналізы вызначаюць анамаліі ў перыяд унутрычэраўнага развіцця?

Для правядзення аналізу на карыатыпе плёну неабходна атрымаць матэрыял - клеткі плёну.

Аналізаў некалькі. Асветлім, як гэта ўсё адбываецца.

1. Біяпсія Ворсін хоріона. Праводзіцца аналіз на 10 тыдні. Гэтыя Ворсін - з'яўляюцца непасрэднай часціцай плацэнты. Гэтая часціца біялагічнага матэрыялу ўсё раскажа пра будучыню плодзе.

2. Амниоцентез. З дапамогай іголкі бярэцца некалькі клетак плёну і амниотическая вадкасць. Яны бяруцца часцей за ўсё на 16 тыдні цяжарнасці, і праз некалькі тыдняў пара можа атрымаць дэталёвыя звесткі пра дабрабыт дзіцяці.

На такі аналіз накіроўваюцца маці, у якіх рызыка нарадзіць дзіця з адхіленнямі падвышаны. Звычайна на генетычны аналіз накіроўваюць тыя пары, у якіх:

1) былі беспрычынныя выкідкі;

2) пара доўга не магла зачаць дзіця;

3) ў родзе прысутнічалі сувязі блізкароднасных характару.

Такія маладыя людзі, магчыма, маюць робертсоновские транслокации нейкі храмасомы. І таму яны павінны загадзя зрабіць аналіз на свой карыатыпе, каб ведаць, якія ёсць шанцы выносіць і нарадзіць здаровае дзіця.