Сіндром пата

Сіндром пата ставіцца да катэгорыі захворванняў, абумоўленых колькаснай паталогіяй хромосомного набору. Для гэтай хваробы характэрна так званая трисомия - наяўнасць дадатковай трынаццатай храмасомы.

Хромосомных прырода захворвання ўпершыню была выяўлена ў 1960 годзе доктарам Клаўсам Пата, у гонар якога яно і было названа. Хвароба мае і іншую назву - «Трисомия 13». Яе частата складае адзін выпадак на 5 - 7 тысяч нованароджаных. Захворванне дыягнастуецца з роўнай частатой ў абодвух падлог.

Развіццё дадзенай паталогіі абумоўлена нерасхождением храмасом у працэсе мейоза (спосабу дзялення клетак, які адказвае за памяншэнне ў даччыных клетках колькасці храмасом). У выніку парушэння гэтага працэсу ў хромосомном наборы з'яўляецца дадатковая трынаццаты храмасома, якая і з'яўляецца асноватворнай прычынай паталагічных змен і парушэнняў развіцця плёну.

На сённяшні дзень хромосомных тэорыя спадчыннасці не пацвярджае, што гэта захворванне можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Лічыцца, што парушэнне працэсу дзялення храмасом і іх нерасхождение - выпадковае падзея, якое адбылося падчас зліцця генетычнага набору народка і яйкаклеткі ў момант зачацця.

Адзначана, што рызыка ўзнікнення ў плёну дадзенай паталогіі значна вырастае з павелічэннем ўзросту парадзіхі. Акрамя таго, існуюць вынікі даследаванняў, якія даказваюць магчымасць ўзнікнення дадзенай храмасомнай анамаліі пад дзеяннем радыеактыўнага выпраменьвання.

Многія храмасомныя захворвання, абумоўленыя лікавымі анамаліямі храмасом, маюць дастаткова спецыфічныя клінічныя праявы. Дзякуючы гэтаму хваробу можна дыягнаставаць нават без дадатковых даследаванняў - па вонкавым выглядзе нованароджанага. Сіндром пата ставіцца менавіта да такіх захворванняў, і характарызуецца множнымі анамаліямі развіцця.

У нованароджанага дзіцяці, хворага сіндромам Пата, назіраюцца наступныя прыроджаныя заганы: черепнолицевые анамаліі - мікрацэфалія, звужаныя вочныя шчыліны, маленькія па памеры вочы, памутненне рагавіцы, скошаны нізкі лоб, Запала пераноссе, расколіны верхняй губы і неба, а таксама шматпалыя, анамаліі развіцця стоп .

Практычна заўсёды ў нованароджаных з сіндромам Пата выяўляюцца заганы развіцця кішачніка, цэнтральнай нервовай сістэмы, нырак, сэрца, палавых органаў. Хворыя дзеці пакутуюць глухатой, затрымкай псіхічнага развіцця, сутаргавым сіндромам, гіпатаніі цягліц.

На падставе клінічных праяў, якія характарызуюць сіндром пата, папярэдні дыягназ ставяць візуальна, адразу пасля нараджэння дзіцяці. Правядзенне ультрагукавога сканавання дазваляе візуалізаваць унутраныя заганы развіцця, а аналіз храмасом пацвярджае наяўнасць колькаснай храмасомнай анамаліі.

Звычайна дзеці, у якіх дыягнаставаны сіндром пата, гінуць ў першыя месяцы жыцця з прычыны наяўнасці ў іх найцяжкіх анамалій развіцця практычна ўсіх унутраных органаў. Мала хто з іх дажывае да падгадаванага ўзросту. Аднак некаторыя хворыя жывуць па некалькі гадоў, больш за тое, пры адпаведным сыходзе і правядзенні адэкватнага лячэння працягласць жыцця такіх дзяцей павялічваецца да 5 - 10 гадоў. Аднак усе яны, як правіла, пакутуюць глыбокай ступенню разумовай адсталасці - ідыёты.

Што ж тычыцца лячэбнай дапамогі, то яна звычайна накіравана толькі на ліквідацыю фізіялагічных праблем. Звычайна праводзяць хірургічную карэкцыю паталагічных змен унутраных органаў з мэтай падтрымання асноўных жыццёвых функцый, а таксама пластыку вусны і неба. У астатнім жа паказана асабліва сімптаматычнае лячэнне, прафілактыка інфекцыйных і прастудных захворванняў, дбайны сыход.