ЗдароўеХваробы і ўмовы

Сіндром Холта-Орама. Сіндром «рука-сэрца»

Сіндром Холта - Орама - гэта цяжкае захворванне з аўтасомных тыпам атрымання ў спадчыну, якое характарызуецца паразай адразу некалькіх генаў. Яны адказваюць за анатамічны будынак сэрца і шкілета. Гэты хвароба называюць сіндромам «рука-сэрца».

Што гэта такое?

Гэта захворванне, якое перадаецца па спадчыне, спалучае ў сабе вар'іруецца заганы развіцця верхніх канечнасцяў і прыроджаныя заганы сэрца. Вельмі важна распазнаць хваробу ў пачатку яе развіцця. Для гэтага ажыццяўляюць правядзенне генетычных даследаванняў. Яны не толькі пацвярджаюць дыягназ, але і прагназуюць верагоднасць ўзнікнення захворвання ў будучыя пакаленні.

Ультрагукавое даследаванне ў перыяд цяжарнасці дае магчымасць своечасова выявіць парушэнні ў развіцці шкілета. Пры адпаведнасці паказанняў прыкметах захворвання праводзіцца внутриплодное сканаванне сэрца будучага дзіцяці. Звычайна сіндром Холта - Орама вызначаецца пасля нараджэння малога. Падазроныя дэфекты ў будынку шкілета старанна абследуюцца кардыёлагам, так як цяжар захворвання залежыць ад сардэчных праяў сіндрому.

Прыроджаныя дэфекты захворвання

Характэрныя анамаліі ў будынку перадплечча і пэндзля, якія выяўляюцца з аднаго боку ці з абодвух адразу. Ступень недаразвіцця і дэфармацыі канечнасцяў бывае рознай: гэта наяўнасць трох фаланг на адным пальцы або калі цалкам адсутнічаюць вялікія пальцы на руках. Часцей за ўсё гэта бывае з пальцамі на левай руцэ. Сустракаюцца цяжкія выпадкі, калі назіраецца Гіпаплазія прамянёвай косткі або поўнае яе адсутнасць. Значна радзей адзначаюць: зрослыя паміж сабой пальцы, дэфармацыю грудзіны, недаразвіццё ключыц і лапатак, скрыўленне хрыбетніка. Шкілетныя змены не ўяўляюць пагрозы для жыцця чалавека. Але парушэнне функцыянальнай здольнасці здзіўленага хваробай органа ўскладняе жыццё.

Каля 85% пацыентаў пакутуюць прыроджанымі парокамі сэрца: звужэннем і адкрытым пратокай аорты, стэнозам лёгачнай артэрыі, парушэннем будынкі клапана. Часта сустракаецца прыроджаны дэфект міжпрадсэрнай перагародкі. Ён бывае розным па цяжару: ад ледзь адрознага да шырокага другаснага дэфекту, наступствам якога з'яўляецца сардэчная недастатковасць.

Аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну

Для гэтага захворвання характэрны:

  • Рэгулярная перадача хваробы з аднаго пакалення ў іншае.
  • Калі ген адрозніваецца высокай проявляемостью, захворванне не пераскоквае праз пакаленне, а прасочваецца ў членаў сям'і ў кожным родзе.
  • Ген перадаецца ад бацькоў дзецям. Выключэнне складаюць упершыню якія з'явіліся выпадкі захворвання ў сям'і з-за спантаннай мутацыі гена, які пасля перадаецца таксама ад хворага продка да здаровага нашчадку.
  • Часцей за захворванне перадаецца па адной бацькоўскай лініі.
  • Не ўсе ў родзе ўспадкуюць ген захворвання: у здаровых членаў сям'і нараджаюцца нашчадкі без прыкмет праявы хваробы.

  • Калі ў дзяцей адна маці, а бацькі розныя, ці наадварот, бацька адзін, а маці розныя, дзеці агульнай бацькі могуць ўспадкаваць хвароба.
  • Аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну не залежыць ад прыналежнасці чалавека да вызначанага падлозе. Мужчыны і жанчыны дзівяцца хваробай аднолькава.

міжпрадсэрнай перагародкі

Калі назіраецца яе дэфект, развіваецца прыроджаны парок сэрца, які можа быць ізаляваным або спалучацца з іншымі захворваннямі ўнутры сэрца. Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі развіваецца тады, калі ўтворыцца адкрытае зносіны паміж двума перадсэрдзяў: левым і правым. Калі ў хворага захворванне сіндром Холта - Орама, у яго з'яўляецца задышка, шумы ў сэрцы, павышаецца стамляльнасць і адставанне ў фізічным развіцці, назіраецца бледнасць скуры і частыя рэспіраторныя захворванні. Прыроджаны парок сэрца, абумоўлены такой паталогіяй, назіраецца прыкладна ў 5-15% хворых, прычым у жанчын сустракаецца ў два разы часцей, чым у мужчын.

Справа ў тым, што плод, знаходзячыся ва ўлонні маці, мае ў міжпрадсэрнай перагародцы адкрытае адтуліну авальнай формы. Яно забяспечвае звычайны кровазварот. Пасля таго як дзіця народзіцца, адтуліну ў большасці нованароджаных зачыняецца. Хоць бываюць выпадкі, калі гэтага не адбываецца. Але скід крыві праз гэтую адтуліну такі нязначны, што чалавек не адчувае анамаліі і не здагадваецца нават, што яна ў яго ёсць. Ён жыве спакойна да самай старасці. Такія спадчынныя анамаліі, як дэфект міжпрадсэрнай перагародкі, могуць быць розных памераў, формы і сустракаюцца ў розных яе аддзелах.

Міжпрадсэрнай дэфекты. тыпы

  • Анамалія першаснай частцы перагародкі з'яўляецца разнавіднасцю няправільнага развіцця падушачак і лакалізуецца ў ніжняй часткі яе траціны побач з трикулярными клапанамі. Яны, у сваю чаргу, могуць дэфармавацца і ня спраўляцца з выкананнем прызначанай функцыі. Бываюць выпадкі, калі з іх дапамогай утворыцца агульны з перадсардэчна-жалудачкавай перагародкай клапан.
  • У міжпрадсэрнай перагародкі бывае дэфект яе другаснай часткі, які назіраецца уверсе або ў галіне ямкі авальнай. У гэтым выпадку кроў у правае перадсэрдзе паступае з левага. Часта гэтыя дэфекты называюць другаснымі і ўзнікаюць яны пры наяўнасці недахопу тканіны перагародкі. Але пры гэтым захоўваецца функцыянальная і анатамічная праходнасць дэфекту.

Сімптомы міжпрадсэрнай дэфектаў

  • Сіндром Холта - Орама напрамую звязаны з узростам хворага, памерам дэфекту перагародкі, велічынёй супраціву лёгачных сасудаў. Многія пацыенты з дадзеным заганай выглядаюць абсалютна здаровыя і не прад'яўляюць скаргаў. Справа ў тым, што кроў можа скідацца злева направа з-за празмернай фізічнай нагрузкі або стамляльнасці, а не з-за дэфекту. У пераважнай большасці выпадкаў шум у сэрца не праслухоўваецца. Гэта часам здараецца і пры значным дэфекце міжпрадсэрнай перагародкі.

  • Гэтая анамалія часта становіцца прычынай пролапс мітральнага клапана. У пацыентаў з такім захворваннем добра праслухоўваецца шум або клік.
  • Калі памеры дэфекту вельмі вялікія, у чалавека з'яўляецца тахікардыя, дыхавіца, сардэчны горб, калі межы органа пашыраныя ў правы бок. Можна лёгка, пры дапамозе пальцаў, вызначыць пульсацыю артэрыі лёгачнай.
  • Другасны дэфект міжпрадсэрнай перагародкі ў рэдкіх выпадках можа быць прычынай сардэчнай недастатковасці. Гэта назіраецца ў 3-5% пацыентаў, пераважна ў дзяцей да аднаго года. Калі не зрабіць аперацыю, рызыка смяротнага зыходу вялікі.

Міжпрадсэрнай дэфекты. прычыны

Анамаліі адбываюцца тады, калі недаразвіты першасная ці другасная перагародкі і зндокардиальные валікі ў перыяд эмбрыянальнага развіцця.

  • Узнікненне дэфекту звязана з генетычнымі, фізічнымі, экалагічнымі і інфекцыйнымі фактарамі.
  • Анамальнае развіццё перагародкі дзіцяці ва ўлонні маці мае вялікую ступень рызыкі ў сем'ях, чые сваякі хворыя прыроджаным парокам сэрца.
  • Захворвання віруснага характару цяжарнай жанчыны могуць стаць прычынай дэфекту міжпрадсэрнай перагародкі. Гэта краснуха, герпес, ветраная воспа, пранцы.
  • Лекавыя прэпараты і алкаголь падчас цяжарнасці.
  • Шкодныя рэчывы на вытворчасці, радыяцыйнае апрамяненне.
  • Ўскладненні з-за таксікозаў, у выніку якіх выношванне дзіцяці ставіцца пад пагрозу.

Дэфекты міжпрадсэрнай перагародкі. класіфікацыя

У перыяд ад трэцяй да восьмы тыдняў цяжарнасці ва ўлонні маці закладваецца сэрца плёну. Калі ўтворыцца няпоўная перагародка паміж правай і левай палоўкамі сэрца, гэта прыводзіць да таго, што ўзнікаюць дэфекты міжпрадсэрнай перагародкі, якія адрозніваюць па памерах, колькасці і месцы размяшчэння адтулін. Класіфікацыя прыроджаных парокаў сэрца такая:

  • Першасныя дэфекты характарызуюцца значнымі памерамі: ад трох да пяці сантыметраў. Месцам яго лакалізацыі з'яўляецца ніжняя частка перагародкі, якая размяшчаецца вышэй перадсардэчна-жалудачкавай клапанаў, як раз над імі. У іх няма ніжняга краю.
  • Другасныя дэфекты ўтвараюцца ў выніку недаразвіцця перагародкі другаснай. Яны невялікіх памераў і знаходзяцца ў цэнтральнай яе частцы альбо ў раёне вусцяў вен полых. Бывае, што дэфекты перагародкі і анамальнае ўпадзенне ў правае перадсэрдзе лёгачных вен спалучаюцца. У гэтым выпадку міжпрадсэрнай перагародкі захоўваецца ў ніжняй часткі.
  • Назіраюцца выпадкі, калі другасны і першасны дэфекты прысутнічаюць адначасова.
  • Міжпрадсэрнай перагародкі можа наогул адсутнічаць. Гэта прыводзіць да адукацыі агульнай, адзінага перадсэрдзя, якое называюць трох камерным сэрцам.

Прыроджаны парок сэрца. дыягностыка

Калі ў нованароджанага падазраецца гэта захворванне, неабходны тэрміновы выклік кардыёлага. Спецыяліст разглядае сімптомы захворвання, ацэньвае характар пульса і ціску, стан усіх органаў і сістэм. Пасля агляду немаўля праводзіцца электракардыяграма, ультрагукавое даследаванне, фонокардиограмма, рэнтген сэрца. У выпадку цяжкай формы захворвання дыягностыка прыроджаных заганаў дапаўняецца яшчэ адным абследаваннем - катэтэрызацыі сэрца, калі ў яго паражніну ўводзяць зонд.

Вельмі часта бацькі хлопчыка абураюцца, што лечыць лекар не выявіў гэта небяспечнае захворванне, калі будучая маці ўвесь тэрмін цяжарнасці назіралася ў яго. Прычынай прыроджанага пароку сэрца можа быць:

  • Нізкі ўзровень прафесіяналізму ўрача.
  • Прыроджаныя захворвання не заўсёды атрымоўваецца своечасова дыягнаставаць з-за асаблівасці будовы сэрца і сасудаў плёну.
  • Недасканаласць медыцынскага абсталявання.

Прычыны прыроджаных парокаў сэрца

Прыроджаныя заганы сэрца ў нованароджаных з'яўляюцца следствам анатамічных дэфэкту сэрца, яго клапанаў і сасудаў, якія могуць узнікаць яшчэ ва ўлонні маці. Спачатку яны могуць быць незаўважнымі, а могуць турбаваць дзіця адразу пасля яго нараджэння. Заганы сэрца - гэта самыя распаўсюджаныя прыроджаныя заганы ў нованароджаных і складаюць каля 30%. Яны з'яўляюцца найбольш частай прычынай смерці. Прычыны развіцця дэфекту міжпрадсэрнай перагародкі:

  • Перанесеныя падчас цяжарнасці вірусныя захворванні, такія як краснуха, адзёр і іншыя.
  • Генетычная мутацыя, выкліканая ужываннем будучай маці наркотыкаў, алкаголю, нікаціну.
  • Розныя адхіленні хромосомных набораў бацькоў.
  • Апрамяненне іянізавальнай радыяцыяй.
  • Дэфіцыт мікраэлементаў і вітамінаў у рацыёне харчавання цяжарнай жанчыны.
  • Ўздзеяння лекавых прэпаратаў на плён.

Сімптомы прыроджанага пароку сэрца

Народжаныя з такім захворваннем малыя адрозніваюцца. У іх скурныя пакровы, вусны, вушныя ракавіны маюць сіняваты або блакітны колер. Часам наадварот, скура маляняці зьбялее, а ножкі становяцца лядоўнямі. Гэта называецца белым заганай нованароджаных. Бываюць выпадкі, калі пры выслухванні спецыяліст выразна чуе шумы ў сэрцы.

Вельмі часта прыроджанае захворванне органа непрыкметна адразу ж пасля з'яўлення маляняці на святло. На працягу 10 гадоў дзіця будзе выглядаць цалкам здаровым. Але, потым хвароба пачне выяўляцца ў выглядзе блякласці або пасінення скуры. Стануць прыкметнымі адхіленні ў фізічным развіцці, з'явіцца дыхавіца.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.delachieve.com. Theme powered by WordPress.