Сіндром матылі: буллёзный эпідэрмаліз

Булёзны эпідэрмаліз (БЭ), або, як яго яшчэ называюць, сіндром матылькі - гэта вельмі рэдкае спадчыннае захворванне. Такіх дзяцей празвалі дзецьмі-матылькамі. Калі з гэтай назвай у вас узнікаюць нейкія прыгожыя асацыяцыі, то сама хвароба далёка не эстэтычная. На самай справе, хворыя Булёзны эпідэрмаліз ўсё сваё жыццё праводзяць у пакутлівых пакутах. Прычына - іх скура, далікатная, як крылы матылькоў.

На жаль, хвароба «сіндром матылі» вылечыць немагчыма. Таму што яна глыбока закладзена на генетычным узроўні. Такім дзецям неабходны спецыяльны догляд: цалкам мяккае акружэнне, адзенне і абутак. У Расеі гэтая невылечная хвароба нават не занесеная ў спіс самых рэдкіх захворванняў. Аднак існуе спецыялізаваны фонд дапамогі дзецям-матылям «БЭЛА».

Штогод ахвяруецца нямала сродкаў у гэты фонд, каб хоць неяк дапамагчы дзецям, у якіх маецца хвароба «сіндром матылі». Фатаграфіі хворых можна ўбачыць і ў нашай артыкуле, і ў навуковай медыцынскай літаратуры. Аднак інфармацыя аб Булёзны эпідэрмаліз не атрымала належнага распаўсюду ў Расіі і краінах СНД.

Захворванне «сіндром матылі» не вядома шырокай публіцы. Мала хто нават можа вымавіць яе складаная назва - Булёзны эпідэрмаліз. Аднак такія дзеці ёсць па ўсёй Расіі і ў краінах СНД. У кожнага з хворых аднолькавая праблема: мясцовыя лекары не ведаюць, як з імі паступіць, дыягназ ставіцца "на вока", і не заўсёды верны адносна відаў гэтага захворвання. А часам маці наогул хаваюць такіх дзяцей, што прыводзіць да іх гібелі з-за няправільнага сыходу.

Сіндром матылі характарызуецца з'яўленнем на скуры чалавека пузырьковый сыпу. У залежнасці ад бурбалак вылучаюць наступныя віды Булёзны эпідэрмаліз (БЭ):

1. Просты. Ён утвараецца на верхніх участках скуры. Скура патаўшчаецца на далонях і на падэшвах ног. Бурбалкі могуць утварацца нават у роце.
2. Пагранічны. З'яўляецца на скурна-эпідэрмальныя злучэннях. Пры цяжкай форме захворвання бурбалкі могуць з'яўляцца на сценках стрававода, кішачніка і ў мочеполовой сістэме.
3. Дыстрафічныя. Бурбалкі з'яўляюцца на каленях, руках, локцях, слізістых абалонках, могуць уразіць стрававод, выклікаць праблемы росту і харчавання. Гэтаму віду таксама характэрна зрастанне пальцаў рук і ног.

Сіндром матылькі - гэта вынік няправільнага фарміравання бялку ў скуры або поўнае яго адсутнасць. Таксама прычынай развіцця хваробы могуць стаць спантанныя генныя мутацыі.

Пры нараджэнні скура ў хворага дзіцяці спаўзае як шкурка ў змяі. Вядома ж, гэта выклікае шокавую рэакцыю ў маці. Многія проста адмаўляюцца ад хворых дзяцей яшчэ ў радзільным доме. Але шанец выжыць у дзіцяці з хваробай Булёзны эпідэрмаліз ў дзіцячым доме практычна роўны нулю. Большасць з дзяцей памірае пры няправільным доглядзе. Бо з такімі дзецьмі трэба вельмі акуратна звяртацца.

Самы цяжкі перыяд у хворых - гэта ўзрост да 3-х гадоў. Паступова, пры правільным сыходзе, скура грубее. А маленькія дзеці пры спробе паўзці, здзіраюць сабе ўсе каленкі і рукі. Скура пакрываецца пухірамі і злазіць, прычыняючы моцны боль. Такім дзецям нельга нават паціснуць руку, як звычайнаму чалавеку. З сталеннем яны паступова вучацца сябе ахоўваць. Ва ўзросце старэй 3-х гадоў жыць становіцца лягчэй.

Аднак хворыя цяжкай формай Булёзны эпідэрмаліз штодня адчуваюць моцную боль і сверб, ад якіх не дапамагаюць нават анцігістамінные. Акрамя таго, раз у тры дні яны павінны трываць неабходныя і балючыя перавязкі. Такія дзеці, як і ўсе іншыя невылечна хворыя, з'яўляюцца асаблівымі. У іх няўяўныя вочы, напэўна, ад гэтай невыноснага болю, якую мы не ў сілах зразумець.