Сіндром Ретта ў дзяцей: прычыны, сімптомы, прыкметы, лячэнне. Што характэрна для сіндрому Ретта?

Сіндром Ретта - гэта адна з разнавіднасцяў прагрэсуючага дэгенерацыйна захворвання, якая характарызуецца паразай ЦНС. Гэта рэдкая генетычна абумоўленая паталогія, якая развіваецца пераважна ў дзяўчынак у раннім узросце. Яе можна аднесці да групы псіхічных і ментальных расстройстваў, паколькі хвароба закранае жыццёва важныя аддзелы арганізма: функцыянаванне галаўнога мозгу, нармальнае развіццё апорна-рухальнага апарата, ЦНС. У цяперашні час медыкі не могуць прапанаваць адэкватнага лячэння гэтага захворвання, так як прырода яго ўзнікнення закладзена на малекулярна-клеткавым узроўні.

Чым адрозніваецца гэтая паталогія ад ўсім вядомага аўтызму? Якія яе характэрныя сімптомы? Ці можна вылечыць захворванне з дапамогай прыёму лекавых прэпаратаў? Адказы на гэтыя і многія іншыя пытанні можна даведацца азнаёміўшыся з артыкулам.

крыху статыстыкі

Сіндром Ретта - гэта паталогія генетычнай прыроды, якая меркавана мае спадчынны характар. Для таго каб больш дакладна даследаваць прычыны развіцця захворвання, навукоўцы на працягу некалькіх гадоў праводзілі тэрытарыяльны аналіз распаўсюджвання хваробы, дзякуючы якому ўдалося выявіць адмысловую частату выпадкаў сіндрому ў дзяцей з аднаго маланаселенага пункта. Гэтыя «агмені» былі адзначаны ў Нарвегіі, Венгрыі і Італіі.

Захворванне пачалі актыўна вывучаць толькі на працягу апошніх 15 гадоў. У цяперашні час сапраўдная прырода гэтай хваробы застаецца нявыяўленых да канца. Навукоўцы з усяго свету працягваюць даследаванні ў гэтым пытанні, галоўнай мэтай якіх лічыцца пошук універсальнага біялагічнай маркера. На іх думку, менавіта ён пасля дазволіць ствараць новыя эфектыўныя метады тэрапіі не толькі гэтага сіндрому, але і многіх іншых захворванняў падобным генетычнай прыроды.

Паводле статыстычных дадзеных, на 10-15 тысяч дзяцей на свет з'яўляецца ўсяго адно дзіця жаночага полу з такім дыягназам. Сіндром Ретта ў хлопчыкаў сустракаецца вельмі рэдка і несумяшчальны з жыццём.

Гісторыя ўзнікнення захворвання

У 1954 году вядомы аўстрыйскі педыятр Андрэас Ретт ўпершыню выявіў сімптомы гэтай паталогіі. Падчас абследавання двух дзяўчынак з відавочнымі засмучэннямі ментальнага спектру лекар звярнуў увагу на нехарактэрныя для прыдуркаватасці прыкметы: заломванні рук, сціск і доўгачасовае счапленне пальцаў, потирание пэндзляў такім чынам, быццам дзіця мые іх пад вадой. Такія рухі паўтараліся з некаторай перыядычнасцю і пры гэтым суправаджаліся нестабільным эмацыйным станам, пачынаючы поўнага апускання ў сябе і заканчваючы рэзкімі прыступамі крыкаў. Пасля педыятр ўзяўся за вывучэнне гэтых двух выпадкаў і выявіў падобную клінічную карціну ў іншых гісторыях хвароб, што дазволіла яму вылучыць паталогію ў асобную адзінку.

Да 1966 годзе спецыяліст дыягнаставаў сіндром яшчэ ў 31 дзяўчынкі, а пазней апублікаваў вынікі шматгадовых даследаванняў у некалькіх нямецкамоўных выданнях. Аднак на той момант новая паталогія не атрымала шырокай агалоскі, толькі праз 20 гадоў яна была прызнана на міжнародным узроўні і атрымала назву «сіндром Ретта» у гонар першаадкрывальніка.

З таго часу навукоўцы з усяго свету ўзяліся за актыўнае вывучэнне захворвання і яго этыялогіі.

асноўныя прычыны

Як толькі паталогію вынеслі ў асобную захворванне, спецыялісты пачалі вылучаць розныя тэорыі прычын яе развіцця. Першапачаткова выказалі здагадку, што хвароба адрозніваецца генетычнай прыродай, то ёсць ва ўсім вінаватая мутацыя генаў. Адхіленні такога характару тлумачацца прысутнасцю вялікай колькасці крэўных сувязяў у радаводу чалавека.

З іншага боку, выказваліся здагадкі аб хромосомных анамаліях ў якасці асноўнай прычыны захворвання. Тут гаворка ідзе пра наяўнасць ломка ўчастка ў кароткім плячы Х-храмасомы. Навукоўцы мяркуюць, што менавіта гэтая зона адказная за фарміраванне паталогіі.

Праведзеныя пасля даследаванні на гэтую тэму даказалі, што ў пацыентаў з такім дыягназам на самай справе маюцца некаторыя парушэнні ў храмасомах. Ці сапраўды гэты фактар з'яўляецца галоўнай прычынай дэпрэсіі, да гэтага часу застаецца невядома.

Адзінае, што ўдалося ўсталяваць дакладна, гэта ўзрост хворых. На думку лекараў, першасныя парушэнні ў працы мозгу ўзнікаюць з самага нараджэння дзіцяці, а ўжо да чацвёртага яго годзе жыцця развіццё цалкам спыняецца. Больш за тое, такія дзеці не могуць паўнавартасна развівацца і ў фізічным сэнсе.

Першыя прыкметы сіндрому Ретта

У самыя першыя месяцы жыцця нованароджаны выглядае абсалютна здаровым, ва ўрачоў звычайна не ўзнікае падазрэнняў аб якіх-небудзь парушэннях. Акружнасць галавы таксама знаходзіцца ў межах нарматыўных паказчыкаў. Адзінае, што можа ўказваць на хваробу, гэта нязначная млявасць цягліц і сімптомы гіпатаніі. Да апошніх адносіцца нізкая тэмпература, бледнасць скурных пакроваў і празмерная потлівасць далонек.

Прыкладна да 4-5 месяцам становяцца прыкметныя прыкметы адставання ў развіцці некаторых рухальных навыкаў (поўзанне, перагортванне на спінку). Пасля дзецям з сіндромам Ретта з цяжкасцю ўдаецца сядзець, а таксама стаяць.

Сіндром Ретта: сімптомы захворвання

Асобна неабходна акцэнтаваць увагу на ключавых сімптомах, па якіх дыягнастуецца захворванне. У медыцынскай практыцы вядомыя выпадкі, калі з прычыны няправільнага разумення прыкмет хваробы ставіўся няправільны дыягназ, што ў выніку прыводзіла да хуткага смяротнага зыходу. Што характэрна для сіндрому Ретта?

• Спецыфічныя рухі рук. У дзяцей з такім дыягназам паступова знікаюць навыкі ўтрымлівання прадметаў у руках. Пры гэтым з'яўляюцца манатонныя руху, якія характарызуюцца бесперапынным перабіранне пальцаў або воплескамі на ўзроўні грудзей. Дзіця можа пакусваць рукі ці ўдараць імі сябе па розных частках цела.
• Ментальнае развіццё. Захворванне адрозніваецца разумовай адсталасцю і адсутнасцю пазнавальнай дзейнасці, што характэрна для нованароджаных. Некаторыя малыя набываюць першасныя навыкі маўленні і ўспрымання навакольных, але з часам губляюць іх канчаткова.
• Выяўленая мікрацэфалія. З-за памяншэння памераў мозгу паступова рост галавы прыпыняецца.
• Сутаргавыя прыпадкі. Адметнай прыкметай сіндрому Ретта лічацца эпілептычныя прыпадкі.
• Развіваецца скаліёз. Парушэнні ў хрыбетным сегменце з'яўляюцца рана ці позна ва ўсіх дзяцей з такім дыягназам. Прычынай скрыўлення спіны служыць дістонія цягліц.

Стадыі развіцця сіндрому

Прагрэсуем, захворванне праходзіць чатыры асноўныя стадыі, кожная з якіх мае характэрную клінічную карціну.

• Стадыя №1. Пачатковыя адхіленні ў развіцці дзіцяці адзначаюць ва ўзросце ад чатырох месяцаў і прыблізна да двух гадоў. У хворых затрымліваецца рост галавы, з'яўляецца слабасць цягліц, млявасць і адсутнасць цікавасці да ўсяго навакольнага свету.
• Стадыя №2. Калі маляня да года навучыўся хадзіць ці прамаўляць некаторыя словы, усе гэтыя навыкі звычайна знікаюць з аднаго да двух гадоў. На гэтай стадыі з'яўляюцца характэрныя маніпуляцыі рукамі, праблемы з дыханнем, парушэнне нармальнай каардынацыі. У некаторых дзяцей узнікаюць эпілептычныя прыпадкі. Сімптаматычнае лячэнне сіндрому Ретта на гэтай стадыі застаецца безвыніковым.
• Стадыя №3. Перыяд з трох да дзевяці гадоў адрозніваецца стабільнасцю. Трэцяя стадыя адрозніваецца ментальнай адсталасцю, экстрапірамідную засмучэннямі, калі паторгванні змяняюцца «ступарам» і здранцвеннем.
• Стадыя №4. На гэтым этапе развіцця захворвання звычайна назіраюцца незваротныя парушэнні ў працы вегетатыўнай сістэмы і хрыбетніка. Да дзесяцігадовага ўзросту ў хворых можа зменшыцца частата прыпадку, аднак цалкам прорву навык да самастойнага перамяшчэння. У падобным стане дзеці могуць знаходзіцца дзесяцігоддзямі. Нягледзячы на істотныя адхіленні ў фізічным развіцці, у пацыентаў адзначаецца паўнавартаснае палавое паспяванне.

Усе вышэйпералічаныя сімптомы дазваляюць вызначыць, на якой менавіта стадыі знаходзіцца сіндром Ретта. Прыкметы захворвання могуць вар'іравацца ў залежнасці ад хуткасці прагрэсавання хваробы і некаторых індывідуальных асаблівасцяў арганізма.

Як распазнаць паталогію?

Дыягностыка захворвання вызначаецца назіранай клінічнай карцінай. Пры з'яўленні падазрэнні на гэты хвароба дзяцей звычайна адпраўляюць на апаратнае абследаванне. Яно ўключае тэставанне стану галаўнога мозгу з дапамогай КТ, вымярэнне яго біяэлектрычнай актыўнасці з дапамогай ЭЭГ і ультрагукавое даследаванне.

Захворванне, асабліва на першых стадыях развіцця, нярэдка блытаюць з аўтызмам. Аднак ёсць шэраг адрозненняў, якія дазваляюць дыферэнцыраваць гэтыя дзве абсалютна розныя паталогіі.

У першыя некалькі месяцаў жыцця ў дзяцей-аўтыст ўжо ўзнікаюць характэрныя прыкметы захворвання, што нельга сказаць пра сіндром Ретта. Пры аутическом расстройстве малыя нярэдка звяртаюцца да розных маніпуляцыям з навакольнымі іх прадметамі і валодаюць своеасаблівай зграбнасцю. Сіндром Ретта ў дзяцей часцей за ўсё выяўляецца скаванасцю ў рухах з-за рухальных і цягліцавых парушэнняў. Больш за тое, ён суправаджаецца працяглымі эпілептычнага прыпадку, запаволеннем росту галавы і цяжкасцямі з дыханнем. Такім чынам, своечасова праведзеная дыферэнцыяльная дыягностыка дазваляе дакладна вызначыць асноўную форму хваробы, а таксама прызначыць адпаведнае лячэнне і рэабілітацыйныя мерапрыемствы.

медыкаментозная тэрапія

Сучасныя метады лячэння захворвання, на жаль, абмежаваныя. Ключавы напрамак тэрапіі - змякчэнне сымптаматычным праяў паталогіі і палёгку стану маленькіх пацыентаў з дапамогай медыкаментозных сродкаў. Якія прэпараты прызначаюць дзецям з дыягназам «сіндром Ретта»? Лячэнне звычайна ўключае:

1. Прыём антиконвульсантов для блакавання прыступаў эпілепсіі.
2. Выкарыстанне «Мелатонін» для рэгуляцыі біялагічнай рэжыму дня / ночы.
3. Ўжыванне прэпаратаў для паляпшэння кровазвароту і стымуляцыі працы галаўнога мозгу.

Калі эпілептычныя прыпадкі паўтараюцца з вялікай перыядычнасцю, эфектыўнасць антиконвульсантов можа апынуцца невысокай. Як правіла, дзецям з гэтым захворваннем прызначаюць «Карбамазепин». Дадзены сродак адносіцца да катэгорыі моцных супрацьсутаргавых прэпаратаў.

Паралельна звычайна прапісваюць «Ламотриджин». Дадзены сродак адносна нядаўна з'явілася ў фармакалогіі. Яно перашкаджае трапленню мононатриевой солі ў ЦНС. Навукоўцы выявілі падвышанае ўтрыманне гэтага рэчыва ў спіннамазгавой вадкасці ў пацыентаў з дыягназам «сіндром Ретта». Прычыны такога феномена да гэтага часу застаюцца невядомыя.

традыцыйная тэрапія

Акрамя лекавага лячэння лекары рэкамендуюць спецыяльную дыету. Яе складаюць у індывідуальным парадку для набору вагі. Рацыён павінен быць насычаны абалонінай, вітамінамі і каларыйны прадуктамі. Пры гэтым патрабуецца частае кармленне (прыкладна кожныя тры гадзіны). Такое харчаванне спрыяе стабілізацыі стану хворых.

Лячэнне таксама мяркуе масаж і спецыяльную гімнастыку. Такія сеансы фізічных заняткаў спрыяюць развіццю канечнасцяў дзіцяці, павышаюць гнуткасць розных частак цела, а таксама стымулююць тонус цягліц.

Спецыялісты адзначаюць, што на дзяцей з такім захворваннем дабратворна ўздзейнічае музыка. Яна не толькі супакойвае, але і стымулюе цікавасць да навакольнага свету.

Сіндром Ретта ў дзяцей сёння лечаць у спецыялізаваных рэабілітацыйных цэнтрах. Яны маюцца практычна ва ўсіх буйных гарадах. Тут маленькіх пацыентаў адаптуюць да навакольнага свету, для іх праводзяць спецыяльныя развіваючыя заняткі.

прагнозы

Для прызначэння неабходнага лячэння навукоўцы з усяго свету працягваюць актыўна вывучаць сіндром Ретта. Прагноз спецыялістаў у гэтым пытанні станоўчы. На дадзены момант распрацоўваюць адмысловыя ствалавыя клеткі, з дапамогай якіх пасля можна будзе перамагчы гэты страшная хвароба. Больш за тое, такое «лекі» ужо было паспяхова апрабавана на лабараторных мышах.

У дадзеным артыкуле мы распавялі, што ўяўляе сабой сіндром Ретта. Фота дзяцей з такой хваробай можна паглядзець у спецыялізаваных медыцынскіх даведніках. Гэта вельмі рэдкае захворванне, якое пераважна дыягнастуецца ў дзяўчынак. Калі параўноўваць з разумовай адсталасцю, гэты сіндром ў першыя некалькі месяцаў жыцця дзіцяці не праяўляецца знешнімі прыкметамі. У паўгода узнікаюць праблемы з псіхомоторные развіццём, малыш губляе ўсе навыкі і зусім перастае рэагаваць на навакольныя з'явы і прадметы. З цягам часу клінічная карціна пагаршаецца. На жаль, гэта захворванне немагчыма перамагчы канчаткова. Сучасная медыцына прапануе розныя лекавыя прэпараты для памяншэння сімптаматыкі хваробы. Акрамя таго, дабратворна на здароўе дзіцяці ўплываюць фізіятэрапеўтычныя працэдуры (гімнастыка, масаж), заняткі ў спецыялізаваных рэабілітацыйных цэнтрах і медыцынскіх установах.

Спадзяемся, што ўся прадстаўленая ў гэтым артыкуле інфармацыя па тэме апынецца для вас на самай справе карыснай. Будзьце здаровыя!