Фасфат-дыябет: прычыны, сімптомы, дыягностыка, лячэнне

У сучасным свеце практычна ўсе бацькі ведаюць пра такім захворванні, як рахіт. Пра неабходнасць прафілактыкі гэтай паталогіі папярэджвае кожны дзіцячы лекар з першых месяцаў жыцця малога. Рахіт ставіцца да набытым хвароб, якія развіваюцца з прычыны недастатковасці холекальциферола - рэчывы, вядомага, як вітамін Д.

Аднак у некаторых выпадках у дзяцей ранняга ўзросту ўзнікаюць сімптомы паталогіі, нягледзячы на захаванне прафілактычных мер. У падобным выпадку варта западозрыць такое захворванне, як фасфат-дыябет. У адрозненне ад рахіту, гэтая хвароба адносіцца да генетычных паталогіям. Таму ён з'яўляецца больш цяжкім захворваннем і патрабуе працяглага комплекснага лячэння.

Што такое фасфат-дыябет?

Так называюць групу генетычных захворванняў, звязаных з парушэннем мінеральнага абмену. Па-іншаму паталогію называюць вітамін Д-рэзісцентный рахіт. Дамінантны тып фасфат-дыябету сустракаецца прыблізна ў 1 дзіцяці з 20 тысяч нованароджаных малых. Упершыню хвароба была апісана ў 1937 годзе. Пазней высветлілася, што існуюць і іншыя генетычныя формы паталогіі. Часцей за ўсё фасфат-дыябет выяўляецца ў раннім дзіцячым узросце. Увагу бацькоў прыцягвае парушэнне хады і скрыўленне костак.

Некаторыя формы паталогіі суправаджаюцца іншымі абменнымі парушэннямі. Часам захворванне працякае бессімптомна, і выявіць яго можна толькі па лабараторных аналізам. Хвароба класіфікуюць з набытым рахітам, гипопаратиреозом і іншымі эндакрыннымі паталогіямі. Лячэнне павінна быць комплексным з ранняга ўзросту.

Прычыны развіцця хваробы

Асноўнай прычынай развіцця фасфат-дыябету з'яўляецца парушэнне ў генетычнай структуры. Мутацыі перадаюцца па спадчыне. Носьбітамі паталагічнага гена могуць быць як жанчыны, так і мужчыны. Мутацыя ўзнікае ў Х-счэпленых храмасоме, якая з'яўляецца дамінантнай. У рэдкіх выпадках фасфат-дыябет можа быць набытым. Ён развіваецца на фоне пухлін мезенхімальных тканіны, якія фармуюцца яшчэ ва ўнутрычэраўным перыядзе. Пры гэтым паталогія носіць назву «онкогенного рахіт».

Хвароба адносіцца да групы тубулопатий - парушэнняў працы нырак. З прычыны таго, што зніжаецца реабсорбцыю мінералаў у праксімальных канальчыках, развіваецца дэфіцыт фосфару ў арганізме. Акрамя гэтага, парушаецца ўсмоктвае здольнасць кішачніка. У выніку назіраюцца змены мінеральнага складу касцяной тканіны. Часта маецца парушэнне функцыі остеобластов. Мужчыны перадаюць паталагічна зменены ген толькі дочкам, а жанчыны - дзецям обоего полу. Як правіла, у хлопчыкаў хвароба працякае цяжэй, чым у дзяўчынак.

Класіфікацыя фасфат-дыябету ў дзяцей

Вылучаюць некалькі формаў захворвання, якія адрозніваюцца паміж сабой па генетычных і клінічным крытэрам. Часцей за ўсё дыягнастуецца Х-счэплены гипофосфатемический рахіт, які мае дамінантны тып атрымання ў спадчыну. Тым не менш, сустракаюцца і іншыя разнавіднасці паталогіі. Класіфікацыя ўключае ў сябе наступныя формы хваробы:

1. Х-счэплены дамінантны тып фасфат-дыябету. Ён характарызуецца зменамі гена PHEX, які кадуе эндопептидазу. Дадзены фермент адказвае за транспарт розных мінеральных рэчываў праз іённыя каналы нырак і тонкага кішачніка. З прычыны мутацыі гена гэты працэс запавольваецца, ад чаго ўзнікае недастатковасць фасфатных іёнаў у арганізме.
2. Х-счэплены рецессивный тып. Характарызуецца мутацыяй гена CLCN5, які кадуе бялок, які адказвае за працу хлоркавай іённых каналаў. У выніку дэфекту парушаецца транспарт ўсіх рэчываў праз мембрану нырачных канальчыкаў. Носьбітамі гэтага тыпу паталогіі могуць быць як жанчыны, так і мужчыны. Аднак захворванне развіваецца толькі ў хлопчыкаў.
3. Аўтасомна-дамінантны тып фасфат-дыябету. Ён звязаны з генетычнай мутацыяй ў 12 храмасоме. З прычыны дэфекту остеобласты вылучаюць паталагічны бялок, які спрыяе ўзмоцненага выводзінам фасфатаў з арганізма. Паталогія характарызуецца адносна лёгкім цягам, у адрозненне ад Х-счэпленых формаў.
4. Аўтасомна-рецессивный тып. Сустракаецца рэдка. Характарызуецца дэфектам гена DMP1, размешчаным у 4 храмасоме. Ён кадуе бялок, які адказвае за развіццё касцяной тканіны і дэнціну.
5. Аўтасомна-рецессивный тып, які суправаджаецца вылучэннем кальцыя з мочой. Узнікае з прычыны дэфекту гена, размешчанага ў 9 храмасоме і адказвае за працу натрый-залежных нырачных каналаў.

Акрамя пералічаных формаў фасфат-дыябету, існуюць і іншыя тыпы паталогіі. Некаторыя разнавіднасці хваробы не вывучаны да гэтага часу.

Адрозненні паміж рахітам і фасфат-дыябетам

Рахіт і фасфат-дыябет у дзяцей - гэта не зусім адно і тое ж, хоць клінічная карціна захворванняў практычна ідэнтычная. Адрозненні паміж дадзенымі паталогіямі ў этыялогіі і механізме развіцця. Звычайны рахіт - гэта набыты хвароба, звязаны з недахопам холекальциферола. Дадзенае рэчыва утворыцца ў скуры пад уздзеяннем сонечных прамянёў. Дыягнастычную дозу вітаміна Д прынята прымаць штодня усім дзецям з 1 месяца да 3 гадоў, выключаючы гадовы перыяд. З прычыны недастатковасці холекальциферола парушаецца працэс засваення кальцыя. У выніку развіваецца дэфармацыя костак.

Адрозненне фасфат-дыябету складаецца ў тым, што ён ставіцца да прыроджаным хвароб. Пры дадзенай паталогіі парушаецца ўсмоктванне мінеральных рэчываў у нырках, у прыватнасці - фасфатаў. У некаторых выпадках адзначаецца і дэфіцыт кальцыя. З-за парушэнні мінеральнага складу касцяной тканіны сімптомы паталогій падобныя. Розніцу паміж імі можна ўсталяваць толькі пасля правядзення лабараторнай дыягностыкі.

Гипофосфатемический рахіт ў груднічка: сімптомы хваробы

Сімптомы хваробы звычайна дыягнастуюцца на другім годзе жыцця. У рэдкіх выпадках назіраецца гипофосфатемический рахіт ў груднічка. Сімптомы, якія можна дыягнаставаць у дзіцячым узросце, - гэта цягліцавая гіпатанія і скарочаныя канечнасцяў. Асноўнымі клінічнымі праявамі з'яўляюцца:

1. Дэфармацыя суставаў ног.
2. О-вобразнае скрыўленне ніжніх канечнасцяў.
3. Затрымка росту ў дзяцей - становіцца прыкметнай пасля 1 года.
4. Патаўшчэнне прамянёвазапясцевых суставаў і рэберных храсткоў - «рахітычныя бранзалеты і ружанец».
5. Боль у касцях таза і пазваночніку.
6. Пашкоджанне зубной эмалі.

Часцей за ўсё асноўнай скаргай бацькоў з'яўляецца тое, што ў малога скрыўленыя ногі. Пры прагрэсаванні хваробы ўзнікае размякчэнне костак - остеомаляция.

Дыягностыка фасфат-дыябету і рахіту

Каб выявіць паталогію, праводзіцца даследаванне біяхімічнага складу крыві. Пры гэтым адзначаецца гипофосфатемия. Ўзровень кальцыя ў большасці выпадкаў нармальны, часам - паніжаны. У перыяд разгару рахіту адзначаецца павышэнне шчолачны фасфатазы. Пры рэнтгенаграфіі выяўляецца астэапароз і парушэнне зон росту костак. У мачы адзначаецца вялікая колькасць фасфатаў. Часам назіраецца кальциурия.

Лячэнне рахіту і фасфат-дыябету

Для лячэння фасфат-дыябету выкарыстоўваюцца вялікія дозы холекальциферола. У некаторых выпадках паказаны прэпараты кальцыя. Абавязкова ўжываць медыкаменты, якія змяшчаюць фосфар. Для паляпшэння стану прызначаюць вітамінавыя і мінеральныя комплексы. Да іх ставяцца прэпараты «Витрум», «Дуавіт», «Алфавіт» і т. Д.

Пры выяўленых скрыўленне костак паказана фізіятэрапеўтычнае лячэнне, ЛФК і аператыўнае ўмяшанне. Неабходная кансультацыя ўрача-артапеда.

Прафілактычныя мерапрыемствы і прагноз

Да мерам прафілактыкі адносяць агляды педыятра і хірурга, прагулкі на свежым паветры, прызначэнне вітаміна Д з першага месяца жыцця. Калі ў сям'і маюцца хворыя фасфат-дыябетам, варта правесці генетычнае даследаванне ў перыяд унутрычэраўнага развіцця плёну. Прагноз часцей за ўсё спрыяльны пры своечасовым лячэнні.