Цягліцавая дыстрафія Дюшенна. спадчынныя хваробы

Існуе вялікая колькасць розных захворванняў, якія ўзнікаюць у дзяцей незалежна ад абставін або дзеянні навакольнага асяроддзя. Гэта катэгорыя менавіта спадчынных хвароб. Зараз жа пойдзе гаворка аб такой праблеме, як цягліцавая дыстрафія Дюшенна: што гэта за хвароба такая, якія ў яе сімптомы і ці можна з ёй справіцца.

тэрміналогія

Першапачаткова трэба даведацца, што ж такое спадчынныя хваробы. Так, гэта захворванні, якія ўзнікаюць у выніку дэфектаў апарата спадчынных клетак. То бок, гэта пэўныя збоі, якія адбываюцца на генетычным узроўні.

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна - гэта менавіта спадчынная хвароба. Выяўляецца яна вельмі хутка, асноўны сімптом у дадзеным выпадку - гэта хутка прагрэсавальная слабасць у цягліцах. Трэба адзначыць: як і ўсе астатнія цягліцавыя захворвання, хвароба Дюшенна таксама прыводзіць у канчатковым выніку да атрафіі цягліц, парушэння маторыкі і, вядома ж, інваліднасці. У падлеткавым узросце дзеткі з такім дыягназам ўжо не маюць магчымасці самастойна перасоўвацца і не могуць абыходзіцца без чужой дапамогі.

Што адбываецца на генным узроўні

Як ужо было адзначана, цягліцавая дыстрафія Дюшенна - гэта генетычнае захворванне. Так, адбываецца мутацыя ў тым гене, які адказвае за выпрацоўку адмысловага бялку дистрофина. Менавіта ён і неабходны для нармальнай працы цягліцавых валокнаў. Пры гэтым важна адзначыць, што гэтая генетычная мутацыя можа як перадавацца па спадчыне, так і узнікаць спантанна.

Таксама важна адзначыць, што ген локализируется ў храмасоме Х. Але жанчыны гэтай хваробай захварэць не могуць, з'яўляючыся толькі толькі перадатчыкам мутацыі ад пакалення да пакалення. То бок, калі мама перадасць мутацыю сыну, ён з 50% -й верагоднасцю захварэе. Калі ж дзяўчынцы, яна проста будзе носьбітам гена, клінічных праяў хваробы ў яе не будзе.

Сімптаматыка: гурты

У асноўным, хвароба актыўна заяўляе аб сабе прыкладна ў 5-6 гадовым узросце. Аднак першыя сімптомы могуць узнікнуць ў малога, які яшчэ не дасягнуў трохгадовага ўзросту. Пры гэтым трэба адзначыць, што ўсе паталагічныя парушэнні мядком ўмоўна падзяляюць на некалькі вялікіх груп:

1. Паражэнне мускулатуры.
2. Паражэнне сардэчнай мышцы.
3. Дэфармацыя шкілета дзіцяці.
4. Розныя эндакрынныя засмучэнні.
5. Парушэнні нармальнай разумовай дзейнасці.

Найбольш часта сустракаемыя праявы хваробы

Абавязкова таксама трэба распавесці пра тое, як выяўляецца сіндром Дюшенна. Сімптомы бываюць наступныя:

• Слабасць. Якая паступова нарастае, развіваецца.
• Пачынаецца прагрэсавальная цягліцавая слабасць менавіта з верхніх канечнасцяў, далей закранаюцца ногі і толькі потым - усе астатнія часткі цела і органы.
• Дзіця губляе магчымасць сам перасоўвацца. Прыкладна да 12-гадовага ўзросту такія дзеткі ўжо цалкам залежныя ад інваліднай калыскі.
• Таксама назіраюцца засмучэнні дыхальнай сістэмы.
• Ну і, вядома ж, бываюць парушэнні ў працы кардыялагічнай сістэмы. Пазней адбываюцца незваротныя змены ў міякардзе.

Аб паразе цягліц шкілета

Менавіта паразы мышачнай тканіны - найбольш распаўсюджаны сімптом, калі гаворка ідзе пра такую праблеме, як сіндром Дюшенна. Пры гэтым трэба адзначыць, што нараджаюцца дзеткі без асаблівых адхіленняў у развіцці. У малым узросце хлопцы менш актыўныя і рухомыя, чым аднагодкі. Але часцей за ўсё гэта звязваюць з тэмпераментам і характарам дзіцяці. Таму адхіленні вельмі рэдка заўважаюцца. Больш істотныя прыкметы праяўляюцца ўжо падчас хады малога. Такія дзеткі могуць перасоўвацца на носочках, ня становячыся на поўную ступню. Таксама яны часцяком падаюць.

Калі хлопчык ужо можа казаць, ён увесь час скардзіцца на слабасць, боль у канечнасцях, хуткую стамляльнасць. Такія драбкі не любяць бегаць, скакаць. Любая фізічная нагрузка ім не падабаецца, і яны імкнуцца яе пазбягаць. «Сказаць" пра тое, што ў малога цягліцавая дыстрафія Дюшенна, можа нават хада. Яна становіцца падобнай на качыны. Хлопчыкі як бы перавальваюцца з нагі на нагу.

Асаблівым паказчыкам з'яўляецца яшчэ і сімптом Говерса. То ёсць дзіця, каб падняцца з падлогі, актыўна карыстаецца рукамі, як бы узбіраючыся па самому сабе.

Таксама трэба адзначыць, што пры такой праблеме, як сіндром Дюшенна, у дзіцяці паступова атрафуюцца мышцы. Але нярэдка бывае так, што ў драбка вонкава мускулатура здаецца вельмі развіты. Хлопчык нават на першую ўскіданне аказваецца як бы напампаваным. Але гэта толькі толькі зман зроку. Уся справа ў тым, што ў працэсе хваробы цягліцавыя валокны паступова распадаюцца, а іх месца займае тлушчавая тканіна. Адсюль і такі вялікі знешні выгляд.

Крыху пра дэфармацыі шкілета

Калі ў дзіцяці прагрэсавальная цягліцавая дыстрафія Дюшенна, то паступова ў хлопчыка зменіцца форма шкілета. Спачатку паталогія закране паяснічны аддзел, далей паўстане скаліёз, гэта значыць адбудзецца скрыўленне груднога аддзела хрыбетніка. Пазней выявіцца гарбаватасць і, вядома ж, зменіцца нармальная форма ступні. Уся дадзеная сімптаматыка яшчэ ў большай ступені будзе спадарожнічаць пагаршэння рухальнай актыўнасці малога.

Аб сардэчнай цягліцы

Абавязковай сімптомам пры дадзенай хваробы таксама з'яўляецца паражэнне сардэчнай мышцы. Адбываецца парушэнне рытму сэрца, узнікаюць рэгулярныя перапады артэрыяльнага ціску. Пры гэтым сэрца павялічваецца ў памерах. Але яго функцыянальныя магчымасці наадварот, памяншаюцца. І ў выніку паступова фармуецца сардэчная недастатковасць. Калі гэтая праблема яшчэ будзе спалучацца з дыхальнай недастатковасцю, то ўзнікае вялікая верагоднасць смяротнага зыходу.

Парушэнні разумовай актыўнасці

Трэба адзначыць, што цягліцавая дыстрафія Дюшенна-Бекера не заўсёды праяўляецца такім сімптомам, як разумовая адсталасць. Звязана гэта можа быць з дэфіцытам такога рэчыва, як аподистрофин, неабходнага для працы галаўнога мозгу. Парушэнні інтэлекту могуць быць самымі рознымі - ад слабой разумовай адсталасці да ідыятыі. Пагаршэння гэтых кагнітыўных расстройстваў спрыяе яшчэ і немагчымасць наведваць садкі, школы, гурткі і іншыя месцы навалы дзяцей. У выніку ўзнікае сацыяльная дэзадаптацыя.

Засмучэнні працы эндакрыннай сістэмы

Розныя эндакрынныя засмучэнні сустракаюцца не больш чым у 30-50% усіх хворых. Часцей за ўсё гэта менавіта лішні вага, атлусценне. Пры гэтым дзеткі таксама маюць больш нізкі, чым у аднагодкаў, рост.

зыход хваробы

Якая клініка-эпідэміялагічная характарыстыка мышачнай дыстрафіі Дюшенна? Так, частата ўзнікнення хваробы - 3,3 пацыента на 100 тысяч здаровых людзей. Трэба адзначыць, што цягліцавая атрафія паступова прагрэсуе, і да 15-гадовага ўзросту хлопчык ужо не можа абыходзіцца без дапамогі навакольных, з'яўляючыся цалкам абезрухоўванасці. Да ўсяго, адбываецца яшчэ і частае далучэнне розных бактэрыяльных інфекцый (часцей за ўсё менавіта мочеполовой і дыхальнай сістэм), пры няправільным сыходзе за дзіцем узнікаюць пролежні. Калі праблемы з дыхальнай сістэмай злучаюцца з сардэчнай недастатковасцю, гэта пагражае смяротным зыходам. Калі ж казаць увогуле, то такія пацыенты практычна ніколі не жывуць больш за 30 гадоў.

дыягностыка хваробы

Якія працэдуры могуць дапамагчы абазначыцца з дыягназам «цягліцавая дыстрафія Дюшенна»?

1. Генетычнае тэставанне, то ёсць аналіз ДНК.
2. Электраміёграф, калі пацвярджаецца першаснае змена цягліц.
3. Біяпсія мышцаў, калі адбываецца вызначэнне наяўнасці бялку дистрофина ў цягліцы.
4. Аналіз крыві на вызначэнне ўзроўню креатинкиназы. Трэба адзначыць, што менавіта гэты фермент паказвае на гібель цягліцавых валокнаў.

лячэнне

Цалкам выгаіцца ад дадзенай хваробы немагчыма. Можна толькі палегчыць праяву сімптомаў, што зробіць жыццё хворага трохі прасцей і зручней. Так, пасля таго, як пацыенту ставяць такі дыягназ, часцей за ўсё яму прызначаюць тэрапію глюкокортикостеродами, якія закліканы запаволіць працэс развіцця хваробы. Іншыя працэдуры, якія таксама могуць быць выкарыстаны пры дадзенай праблеме:

• Дадатковая вентыляцыя лёгкіх.
• Тэрапія медыкаментамі, якая накіравана на нармалізацыю працы сардэчнай мышцы.
• Выкарыстанне розных прыстасаванняў, якія павышаюць мабільнасць пацыента.

Таксама важна адзначыць, што сёння вядуцца распрацоўкі найноўшых методык, якія заснаваныя на геннай тэрапіі, а таксама перасадцы ствалавых клетак.

Іншыя цягліцавыя захворвання

Існуюць яшчэ і іншыя цягліцавыя прыроджаныя захворвання дзяцей. Да такіх хвароб можна аднесці, акрамя дыстрафіі Дюшенна:

• Дыстрафію Бекера. Гэтая хвароба вельмі падобная на сіндром Дюшенна.
• Мышачную дыстрафію Дрэйфуса. Гэта павольна прагрэсавальная хвароба, пры якой інтэлект захоўваецца.
• Прагрэсавальную мышачную дыстрафію Эрба-Рота. Выяўляецца ў падлеткавым узросце, прагрэсаванне хуткае, інвалідызацыя надыходзіць рана.
• Плечелопаточно-асабовую форму Ландузи-Дежерина, калі цягліцавая слабасць локализируется ў вобласці твару, плячэй.

Пры гэтым трэба адзначыць, што ні пры адной з гэтых хвароб не праяўляецца цягліцавая слабасць ў нованароджаных. Уся сімптаматыка ўзнікае ў асноўным у падлеткавым узросце. Працягласць жыцця пацыентаў часцей за ўсё не перавышае 30 гадоў.