Што гэта такое - сіндром Рокитанского-Кюстнера? Сіндром Рокитанского-Кюстнера: прычыны, сімптомы, лячэнне

Сурагатнае мацярынства дазваляе мець дзяцей тым жанчынам, якія па стане здароўя не могуць самастойна зачаць дзіця. Іх колькасць, паводле статыстычных дадзеных, павялічваецца год ад года. Адным з падстаў для звароту да паслуг сурагатнай маці з'яўляецца сіндром Рокитанского-Кюстнера. Прычыны хваробы, сімптомы і асноўныя метады лячэння будуць разгледжаны ў гэтым артыкуле. Таксама вы даведаецеся, ці можа жанчына з дадзеным сіндромам мець дзяцей.

характарыстыка паталогіі

Сіндром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - гэта рэдкае гінекалагічнае захворванне. У яго назве прысутнічаюць прозвішчы вучоных, якія прадставілі падрабязнае апісанне паталогіі. Таксама ў медыцынскай літаратуры сустракаюцца сінонімы захворвання: атрезия похвы, аплазія маткі. Аднак яны не адлюстроўваюць ўсіх парушэнняў у арганізме, характэрных для сіндрому. Акрамя таго, атрезия похвы можа ўзнікаць з прычыны запаленчых працэсаў або перанесеных аперацый. Часта поўная назва захворвання скарачаюць да першых двух прозвішчаў навукоўцаў або тэрміна «сіндром МРКХ».

Паталогія характарызуецца поўным або частковым адсутнасцю маткі, а таксама 2/3 похвы. Пры гэтым назіраецца паўнавартаснае развіццё яечнікаў і геніталій. Таксама захоўваюцца другасныя палавыя прыкметы (оволосеніе па жаночым тыпе, грудзі). Сіндром Рокитанского-Кюстнера дыягнастуецца вельмі рэдка (адзін выпадак на 5 тыс. Нованароджаных дзяўчынак).

Гістарычная даведка

Першыя апісанні захворвання датуюцца 1829 годам. Нямецкі ўрач Карл Майер заўважыў, што аплазія похвы часта суправаджаецца рознымі анамаліямі развіцця. Ледзь пазней, у 1838 годзе патолагаанатам з Аўстрыі Карл фон Рокитанский дапоўніў апісанне сіндрому. Ён вызначыў, што пры дадзенай паталогіі таксама адсутнічае матка, але яечнікі захоўваюць здольнасць паўнавартасна функцыянаваць. У 1910 годзе нямецкі лекар Герман Кюстнер абагульніў якая была інфармацыю пра хваробу, дапоўніўшы яе ўласнымі назіраннямі. Гінеколаг апісаў прыклады частага спалучэння аплазія маткі з заганамі развіцця нырак. У 1961 годзе прафэсар з Швейцарыі Жорж Хаўзэр прапанаваў тэрмін «сіндром Рокитанского-Кюстнера-Майера». Вучоны апублікаваў свае шматлікія назіранні за хворымі з гэтым дыягназам, дзе звярнуў увагу на неадчувальнасць да мужчынскім гармонам сярод пацыентак. У 1977 годзе Хаўзэр ўпершыню прадставіў апісання атыповай варыянту паталогіі. Улічваючы вялікі ўклад вучоных, дадзены сіндром быў названы па чатырох прозвішчах першаадкрывальнікаў.

Прычыны з'яўлення захворвання

Яшчэ ў эмбрыянальным перыядзе ў плёну закладваюцца анатамічныя дэфекты, якія характарызуюць сіндром Рокитанского-Кюстнера. Фота малых з такім дыягназам пасля з'яўлення на святло не адрозніваюцца ад такіх з іх здаровымі аднагодкамі. Паводле тэорыі Мюлера, у плёну палавыя органы развіваюцца на працягу ўсяго другога месяца пасля зачацця. Ўздзеянне адмоўных фактараў на арганізм цяжарнай ў гэты час можа справакаваць розныя паталогіі ў дзіцяці. На ўзнікненне сіндрому таксама ўплывае дісплазію злучальнай тканіны плёну, пры якой адбываецца парушэнне яе структуры. Паталагічныя змены прыводзяць да непаўнавартаснай развіццю органаў, адным з праяў якіх з'яўляецца Рокитанского-Кюстнера сіндром.

Якія фактары ўплываюць на ўзнікненне захворвання ў дзіцяці пры цяжарнасці?

1. Моцны таксікоз.
2. ВІЧ у маці.
3. Небяспека перапынення цяжарнасці.
4. Прыём некаторых медыкаментаў (напрыклад, кортікостероідов).
5. Злоўжыванне алкаголем.

Сіндром не адносіцца да катэгорыі спадчынных захворванняў. Аднак у медыцынскай практыцы вядомыя выпадкі, калі паталогію дыягнаставалі ў некалькіх жанчын адной сям'і.

Клінічныя праявы хваробы

Сіндром Рокитанского-Кюстнера пачынае сябе праяўляць ў пубертатном перыядзе, калі адбываецца палавое паспяванне арганізма. У дзяўчынак паступова акругляецца грудзі, мяняецца фігура, з'яўляецца оволосеніе ў інтымных зонах. Выяўленыя другасныя палавыя прыкметы не дазваляюць западозрыць праблемы са здароўем. Шматлікія дзяўчыны адчуваюць перыядычныя болі ў ніжняй зоне жывата, цяжар у паясніцы. Аднак адсутнасць менструацый прымушае звярнуцца па дапамогу да гінеколага. Іншы прычынай візіту да спецыяліста могуць стаць праблемы інтымнага характару. Няўдалыя спробы палавых зносін часта заканчваюцца траўміравання пахвіны або разрывам мачавой бурбалкі. Праявай недаразвітасці органаў можа служыць рудыментарны матка з анамальнымі фалопіевых трубамі. Прыкладна ў 40% прадстаўніц прыгожага полу сіндром МРКХ спалучаецца з заганамі мачавой сістэмы.

класіфікацыя захворвання

Як і многія іншыя анамаліі эмбрыянальнага развіцця, Рокитанского-Кюстнера сіндром мае розныя ступені цяжкасці. Інтэнсіўнасць кожнай з іх вызначаецца цяжарам унутрычэраўны парушэнняў. Усяго існуе тры формы гэтага захворвання:

1. Тыповы сіндром МРКХ (64% сярод усіх выпадкаў). Для яго характэрна аплазія маткі, а таксама похвы.
2. Атыповай сіндром МРКХ (24% сярод усіх выпадкаў). Пры гэтым захворванні ў дзяўчат адсутнічае матка і похве, назіраецца дысфункцыя яечнікаў.
3. MURCS-асацыяцыя (12% сярод усіх выпадкаў). Гэта самая цяжкая форма сіндрому, якая характарызуецца пералічанымі вышэй парушэннямі і дапаўняецца анамальным развіццём шкілета.

Форма захворвання вызначае тэрапеўтычную тактыку, а таксама дапамагае лекарам зрабіць прагноз на выздараўленне.

метады дыягностыкі

Якое абследаванне неабходна, каб пацвердзіць сіндром Рокитанского-Кюстнера? Сімптомы паталогіі не з'яўляюцца адзіным крытэрыем для пастаноўкі дыягназу. Абследаванне пацыенткі пачынаецца з вонкавага агляду. У 75% выпадкаў ён не дазваляе выявіць якія-небудзь парушэнні, бо другасныя прыкметы адпавядаюць нормам. Затым праводзіцца агляд на гінекалагічным крэсле. У дзяўчат з цнатлівай плеўкі дыягностыка ажыццяўляецца з дапамогай зандзіравання. Для сіндрому характэрна кароткае похву (да 2 см), якое не сканчаецца каналам шыйкі маткі. Яшчэ адным варыянтам дыягностыкі з'яўляецца рэктальнае даследаванне, падчас якога лекар намацвае фалопіевай трубы і маткавую паражніну. Гэты метад дазваляе ацаніць ступень сфарміраванасці органаў.

Рэгулярнае вымярэнне базальной тэмпературы дапамагае вызначыць фазы менструальнага цыкла для пацверджання паўнавартаснай працы яечнікаў. Дадаткова лекар прызначае аналізы крыві на гармоны, МРТ і УГД малога таза. У адмыслова сур'ёзных выпадках можа спатрэбіцца лапараскапічная дыягностыка.

спосабы лячэння

Існуе толькі адзін спосаб вылечыць Рокитанского-Кюстнера сіндром - інтымная пластыка. Аперацыя па фарміраванні похвы называецца кольпопоэз Да яе дапамогі лекары пачалі прыходзіць з XIX стагоддзя. Першапачаткова аперацыю выкарыстоўвалі для лячэння жанчын з захаваліся функцыямі маткі. У такіх пацыентак кроў не выходзіла з арганізма, а паступова назапашвалася ў брушнай паражніны. У выніку ў іх дыягнаставалі опухолевые працэсы, якія суправаджаліся моцнымі болямі і рознымі ўскладненнямі.

У цяперашні час правядзенне кольпопоэза магчыма двума спосабамі:

1. Пашырэнне похвы з дапамогай надзіманых балонаў. Аперацыя займае шмат часу. Яе правядзенне магчыма толькі ў тым выпадку, калі даўжыня похвы складае не менш за 4 см.
2. Фарміраванне неовагины з часткі сігмападобнай кішкі або абалонкі брушной поласці. Сучасныя тэхналогіі дазваляюць выправіць дэфекты без паражнінных разрэзаў - лапараскапічна. Лекары часцей за ўсё аддаюць перавагу гэтаму спосабу штучнага фарміравання похвы.

Ідэальным узростам для правядзення кольпопоэза лічыцца перыяд з 16 да 21 года. Гэты час канчатковага паспявання арганізма. Адзіная мэта пластыкі похвы - даць магчымасць жанчыне весці паўнавартасную інтымнае жыццё. Для прадухілення яго заращения ня варта адмаўляцца ад рэгулярных палавых кантактаў, перыядычна праходзіць працэдуры бужирования.

Ўскладненні пасля хірургічнага ўмяшання

З якімі ускладненнямі пасля аперацыі могуць сутыкнуцца пацыенткі з дыягназам «сіндром Рокитанского-Кюстнера»? Лячэнне любога захворвання часам суправаджаецца негатыўнымі наступствамі. Кольпопоэз - гэта сур'ёзная аперацыя. Як і пры любым іншым выглядзе хірургічнага ўмяшання, не выключана развіццё ўскладненняў. Сярод іх самымі распаўсюджанымі з'яўляюцца сэпсіс і перытаніт. Таксама ў шматлікіх пацыентак пасля курсу лячэння лекары дыягнастуюць зрашчэнне сценак неовлагалища. Дадзеная паталогія развіваецца па прычыне адсутнасці рэгулярнай інтымнага жыцця. Таму лекары настойліва рэкамендуюць жанчынам не грэбаваць палавымі кантактамі.

Прагноз пасля выздараўлення

Змены ў арганізме, якія адбываюцца ў жанчын з дыягназам «Рокитанского-Кюстнера сіндром», не дазваляюць ажыццявіць рэпрадуктыўную функцыю натуральным чынам. Аднак сучасныя метады ЭКА і сурагатнага мацярынства дапамагаюць такім пацыенткам мець біялагічных дзяцей. Нядаўна навукоўцы апублікавалі станоўчыя вынікі аперацый па перасадцы донарскай маткі. Праз некаторы час, магчыма, трансплантацыя гэтага органа дапаможа жанчынам з гэтым падступным захворваннем самастойна выношваць дзяцей.

Бясплоддзе і сіндром Рокитанского-Кюстнера-Майера

Ці можна мець дзяцей з гэтым захворваннем? Такое пытанне ўзнікае ў многіх жанчын, якія сутыкнуліся з паталогіяй. Рана ці позна кожная з іх хоча прымерыць на сябе ролю маці. Большасць жанчын з гэтым сіндромам выносіць дзіцяці не можа. Калі яечнікі нармальна функцыянуюць, спецыялісты прапаноўваюць такім пацыенткам звярнуцца да дапамогі паслуг сурагатнай маці. Як у гэтым выпадку адбываецца зачацце дзіцяці?

На першым этапе праграмы сурагатнай маці і хворы жанчыне прызначаюць гарманальныя прэпараты. Прымяненне медыкаментаў на працягу пэўнага тэрміну дазваляе сінхранізаваць іх менструальные цыклы. Затым яйкаклеткі жанчыны з сіндромам МРКХ штучна апладняюць спермай мужа. На працягу некалькіх сутак іх «вырошчваюць» ў пажыўнай асяроддзі, якая па сваіх уласцівасцях імітуе маткавыя трубы. Праз тры дні спецыялісты пачынаюць предимплантационную падрыхтоўку: вызначаюць падлогу эмбрыёна, наяўнасць хромосомных дэфектаў і спадчынных захворванняў. На пятыя суткі які зарадзіўся эмбрыён пераносяць у матку сурагатнай маці. У некаторых выпадках патрабуецца падвойнае подсаживание, напрыклад, на трэція і пятыя суткі.

Лік пераносіце эмбрыёнаў можа вар'іравацца ў залежнасці ад якасці генетычнага матэрыялу, ўзросту пацыенткі. Па жаданні жанчыны, нявыкарыстаныя яйкаклеткі падвяргаюцца працэдуры криоконсервации. У выніку такога зачацця на свет праз 9 месяцаў з'яўляецца здаровы малы. Аднак у дадзенай працэдуры ёсць як прыхільнікі, так і праціўнікі.

Асобна варта разгледзець пытанне сурагатнага мацярынства. У многіх спецыялізаваных клініках існуюць так званыя базы жанчын, якія гатовыя даць падобную паслугу. Звычайна гэта маладыя здаровыя дзяўчыны. Адной з прычын звароту ў такую клініку з'яўляецца сіндром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Фота будучых сурагатных маці таксама можна паглядзець у гэтай базе. Увесь працэс, пачынаючы падборам патэнцыйнай биомамы і заканчваючы цягам цяжарнасці, кантралююць куратары цэнтра. Таму лепш звярнуцца да спецыялістаў, чым займацца пошукамі самастойна. Толькі ў гэтым выпадку можна заставацца упэўненай ў здароўі будучага малога.

Падвядзем вынікі

Сіндром Рокитанского-Кюстнера-Майера - гэта генетычнае захворванне, якое характарызуецца адсутнасцю або недаразвіццём маткі і похвы. Многія дзяўчаты да пубертатного перыяду нават не падазраюць аб праблемах са здароўем. Адсутнасць месячных прымушае іх звярнуцца да гінеколага. Менавіта на прыёме ў спецыяліста яны ўпершыню даведваюцца пра існаваньне такога сіндрому. З аднаго боку, для яго характэрна недаразвіццё маткі і похвы, а з другога - наяўнасць другасных палавых прыкмет. Сёння існуе некалькі варыянтаў лячэння паталогіі. Усе яны ўвесь час удасканальваюцца і дапаўняюцца. Тэрапія захворвання зводзіцца да ліквідацыі дэфекту пасродкам інтымнай пластыкі. У выніку пацыентка можа пазбавіцца ад псіхалагічных і фізіялагічных праблем, атрымліваць асалоду ад жыццём і нават мець дзяцей. Што да апошняга пункта, то тут патрабуецца дапамога сурагатнай маці.