Генетыка - гэта ... генетыка і здароўе. метады генетыкі

Генетыка - гэта навука, якая вывучае заканамернасці перадачы прыкмет ад бацькоўскіх асобін да нашчадкаў. Гэтая дысцыпліна таксама разглядае іх ўласцівасці і здольнасць да зменлівасці. Пры гэтым у якасці носьбітаў інфармацыі выступаюць асаблівыя структуры - гены. У цяперашні час навука назапасіла дастаткова інфармацыі. Яна мае некалькі раздзелаў, кожны з якіх валодае сваімі задачамі і аб'ектамі даследаванняў. Найбольш важныя з раздзелаў: класічная, малекулярная, медыцынская генетыкі і генная інжынерыя.

класічная генетыка

Класічная генетыка - гэта навука аб спадчыннасці. Гэта ўласцівасць ўсіх арганізмаў перадаваць падчас размнажэння свае вонкавыя і ўнутраныя прыкметы нашчадкам. Класічная генетыка таксама займаецца вывучэннем зменлівасці. Яна выяўляецца ў нестабільнасці прыкмет. Гэтыя змены назапашваюцца з пакалення ў пакаленне. Толькі дзякуючы такому зменлівасць арганізмы могуць прыстасавацца да зменаў у навакольным іх асяроддзі.

Спадчынная інфармацыя арганізмаў складзена ў генах. У цяперашні час іх разглядаюць з пункту гледжання малекулярнай генетыкі. Хоць паўсталі гэтыя паняцці яшчэ задоўга да з'яўлення гэтага падзелу.

Тэрміны «мутацыя», «ДНК», «храмасомы», «зменлівасць» сталі вядомымі падчас шматлікіх даследаванняў. Цяпер вынікі шматвяковых досведаў здаюцца відавочнымі, але калісьці ўсё пачыналася са выпадковых скрыжаванняў. Людзі імкнуліся атрымаць кароў з вялікімі удоями малака, больш буйных свіней і авечак з густой поўсцю. Гэта былі першыя, нават не навуковыя, досведы. Аднак менавіта гэтыя перадумовы прывялі да ўзнікнення такой навукі, як класічная генетыка. Аж да 20-га стагоддзя скрыжаванне было адзіным вядомым і даступным метадам даследавання. Менавіта вынікі класічнай генетыкі сталі значным дасягненнем сучаснай навукі біялогіі.

малекулярная генетыка

Гэта раздзел, які вывучае ўсе заканамернасці, якія падпарадкаваныя працэсам на малекулярным узроўні. Самае важнае ўласцівасць ўсіх жывых арганізмаў - гэта спадчыннасць, гэта значыць яны здольныя з пакалення ў пакаленне захоўваць асноўныя рысы будынка свайго арганізма, а таксама схемы праходжання абменных працэсаў і адказаў на ўздзеянне розных фактараў навакольнага асяроддзя. Гэта адбываецца дзякуючы таму, што на малекулярным узроўні адмысловыя рэчывы запісваюць і захоўваюць усю атрыманую інфармацыю, а затым перадаюць яе наступным пакаленням падчас працэсу апладнення. Адкрыццё гэтых рэчываў і наступнае іх вывучэньне стала магчымым дзякуючы даследаванню будовы клеткі на хімічным узроўні. Так былі адкрыты нуклеінавыя кіслоты - аснова генетычнага матэрыялу.

Адкрыццё «спадчынных малекул»

Сучасная генетыка ведае практычна ўсё аб нуклеінавых кіслотах, але, вядома ж, так было не заўсёды. Першае здагадка аб тым, што хімічныя рэчывы могуць быць неяк звязаны са спадчыннасцю, было вылучана толькі ў 19-м стагоддзі. Вывучэннем гэтай праблемы на той момант займаліся біяхімік Ф. Мишер і браты-біёлагі Гертвиги. У 1928 году айчынны навуковец Н. К. Кальцоў, абапіраючыся на вынікі даследаванняў, выказаў здагадку, што ўсе спадчынныя ўласцівасці жывых арганізмаў закадзіраваны і размешчаны ў гіганцкіх «спадчынных малекулах». Пры гэтым ён заявіў, што гэтыя малекулы складаюцца з упарадкаваных звёнаў, якія, уласна, і з'яўляюцца генамі. Гэта вызначана было прарывам. Таксама Кальцоў вызначыў, што дадзеныя «спадчынныя малекулы» спакаваныя ў клетках на асаблівыя структуры, названыя храмасомамі. Пасля гэтая гіпотэза знайшла сваё пацвярджэнне і дала штуршок развіццю навукі ў 20-м стагоддзі.

Развіццё навукі ў 20-м стагоддзі

Развіццё генетыкі і далейшыя даследаванні прывялі да шэрагу не менш важных адкрыццяў. Было ўстаноўлена, што кожная храмасома ў клетцы змяшчае ўсяго адну велізарную малекулу ДНК, якая складаецца з двух нітак. Яе шматлікія адрэзкі - гэта гены. Асноўная іх функцыя заключаецца ў тым, што яны асаблівым чынам кадуюць інфармацыю аб будынку бялкоў-ферментаў. Але рэалізацыя спадчыннай інфармацыі ў пэўныя прыкметы працякае пры ўдзеле іншага тыпу нуклеінавых кіслаты - РНК. Яна сінтэзуецца на ДНК і здымае копіі з генаў. Яна ж пераносіць інфармацыю на Рыбасомы, дзе і адбываецца сінтэз ферментных бялкоў. Будынак ДНК было высветлена ў 1953 г., а РНК - у перыяд з 1961 да 1964 год.

З гэтага часу малекулярная генетыка стала развівацца сямімільнымі крокамі. Гэтыя адкрыцці сталі асновай даследаванняў, у выніку якіх былі раскрыты заканамернасці разгортвання спадчыннай інфармацыі. Гэты працэс ажыццяўляецца на малекулярным узроўні ў клетках. Таксама былі атрыманы прынцыпова новыя звесткі аб захоўванні інфармацыі ў генах. З часам было ўстаноўлена, як адбываюцца механізмы падваення ДНК перад дзяленнем клетак (рэплікацыя), працэсы счытвання інфармацыі малекулай РНК (транскрыпцыя), сінтэз бялкоў-ферментаў (трансляцыя). Таксама былі выяўленыя прынцыпы змены спадчыннасці і высветленая іх ролю ва ўнутранай і знешняй асяроддзі клетак.

Расшыфроўка структуры ДНК

Метады генетыкі інтэнсіўна развіваліся. Найважнейшым дасягненнем стала расшыфроўка храмасомнай ДНК. Высветлілася, што існуе ўсяго два тыпу участкаў ланцуга. Яны адрозніваюцца адзін ад аднаго Размешчаны нуклеатыдаў. У першага тыпу кожны ўчастак своеасаблівы, гэта значыць яму ўласцівая ўнікальнасць. Другі ж утрымліваў розная колькасць рэгулярна паўтаральных паслядоўнасцяў. Яны былі названыя паўторамі. У 1973 годзе быў усталяваны той факт, што унікальныя зоны заўсёды перарываюцца пэўнымі генамі. Адрэзак заўсёды сканчаецца паўторам. Гэты прамежак кадуе пэўныя ферментатыўныя вавёркі, менавіта па іх «арыентуецца» РНК пры счытванні інфармацыі з ДНК.

Першыя адкрыцця ў геннай інжынерыі

Якія з'яўляюцца новыя метады генетыкі пацягнулі за сабой далейшыя адкрыцця. Было выяўлена унікальнае ўласцівасць ўсёй жывой матэрыі. Гаворка ідзе пра здольнасць аднаўляць пашкоджаныя ўчасткі ў ланцугу ДНК. Яны могуць узнікаць у выніку розных негатыўных уздзеянняў. Здольнасць да самааднаўлення была названая «працэсам генетычнай рэпарацый». У цяперашні час многія знакамітыя навукоўцы выказваюць досыць падмацаваныя фактамі надзеі на магчымасць «выхопліваць» пэўныя гены з клеткі. Што гэта можа даць? У першую чаргу магчымасць ўстараняць генетычныя дэфекты. Вывучэннем такіх праблем займаецца генетычная інжынерыя.

працэс рэплікацыі

Малекулярная генетыка вывучае працэсы перадачы спадчыннай інфармацыі пры размнажэнні. Захаванне нязменнасці запісу, кадаваных ў генах, забяспечваецца дакладным яе прайграваннем падчас дзялення клетак. Ўвесь механізм дадзенага працэсу вывучаны ў дэталях. Аказалася, што непасрэдна перад тым, як адбываецца дзяленне ў клетцы, ажыццяўляецца рэплікацыя. Гэта працэс падваення ДНК. Ён суправаджаецца абсалютна дакладным капіяваннем першапачатковых малекул па правілу камплементарнай. Вядома, што ў складзе ніткі ДНК ўсяго чатыры тыпу нуклеатыдаў. Гэта Гуанінь, аденин, цитозин і тимин. Паводле правіла камплементарнай, адкрытага навукоўцамі Ф. Крыкам і Д. Уотсанам ў 1953 годзе, у структуры двайны ланцугу ДНК аденину адпавядае тимин, а цитидиловому нуклеатыдаў - гуаниловый. Падчас працэсу рэплікацыі адбываецца дакладнае капіраванне кожнай ланцугу ДНК шляхам падстаноўкі патрэбнага нуклеатыдаў.

Генетыка - навука параўнальна маладая. Працэс рэплікацыі быў вывучаны толькі ў 50-х гадах 20-га стагоддзя. Тады ж быў знойдзены фермент ДНК-полимераза. У 70-я гады, пасля шматгадовых даследаванняў, было ўстаноўлена, што рэплікацыя - працэс многастадыйныя. У сінтэзе малекул ДНК прымаюць непасрэдны ўдзел некалькі розных відаў ДНК-полимераз.

Генетыка і здароўе

Усе звесткі, звязаныя з кропкавым прайграваннем спадчыннай інфармацыі падчас працэсаў рэплікацыі ДНК, шырока прымяняюцца ў сучаснай медыцынскай практыцы. Дасканала вывучаныя заканамернасці ўласцівыя як здаровым арганізмам, так і ў выпадках паталагічных змен у іх. Напрыклад, даказана і пацверджана досведамі, што лячэнне некаторых хвароб можа быць дасягнута пры уплыве звонку на працэсы рэплікацыі генетычнага матэрыялу і дзялення саматычных клетак. Асабліва калі паталогія функцыянавання арганізма звязана з працэсамі метабалізму. Напрыклад, такія захворванні, як рахіт і парушэнне фосфарнага абмену, наўпрост выкліканыя прыгнётам рэплікацыі ДНК. Як жа можна змяніць такі стан звонку? Ужо сінтэзаваны і апрабаваныя лекавыя прэпараты, якія стымулююць прыгнечаныя працэсы. Яны актывізуюць рэплікацыю ДНК. Гэта спрыяе нармалізацыі і аднаўленню паталагічных станаў, звязаных з захворваннем. Але генетычныя даследаванні не стаяць на месцы. З кожным годам атрымліваюць усё больш дадзеных, якія дапамагаюць не проста вылечыць, а прадухіліць магчымую хваробу.

Генетыка і лекавыя прэпараты

Вельмі многімі пытаннямі здароўя займаецца малекулярная генетыка. Біялогія некаторых вірусаў і мікраарганізмаў такая, што іх дзейнасць у арганізме чалавека часам прыводзіць да збою рэплікацыі ДНК. Таксама ўжо ўстаноўлена, што прычынай некаторых захворванняў з'яўляецца ня прыгнёт гэтага працэсу, а празмерная яго актыўнасць. Перш за ўсё, гэта вірусныя і бактэрыяльныя інфекцыі. Яны абумоўлены тым, што ў здзіўленых клетках і тканінах пачынаюць паскоранымі тэмпамі размнажацца патагенныя мікробы. Таксама да дадзенай паталогіі ставяцца анкалагічныя захворванні.

У цяперашні час існуе цэлы шэраг лекавых сродкаў, якія здольныя здушыць рэплікацыю ДНК у клетцы. Большую частку з іх сінтэзавалі савецкія навукоўцы. Гэтыя лекі шырока прымяняюцца ў медыцынскай практыцы. Да іх адносіцца, напрыклад, група процітуберкулёзных прэпаратаў. Існуюць і антыбіётыкі, якія душаць працэсы рэплікацыі і дзялення паталагічных і мікробных клетак. Яны дапамагаюць арганізму хутка справіцца з чужароднымі агентамі, не даючы ім размножвацца. Такія лекавыя прэпараты забяспечваюць выдатны лячэбны эфект пры большасці сур'ёзных вострых інфекцый. А асабліва шырокае прымяненне дадзеныя сродкі знайшлі пры лячэнні пухлін і новаўтварэнняў. Гэта прыярытэтны напрамак, якое выбраў інстытут генетыкі Расіі. Кожны год з'яўляюцца новыя палепшаныя прэпараты, якія перашкаджаюць развіццю анкалогіі. Гэта дае надзею дзясяткам тысяч хворых людзей па ўсім свеце.

Працэсы транскрыпцыі і трансляцыі

Пасля таго як былі праведзены вопытныя лабараторныя тэсты па генетыцы і атрыманы вынікі аб ролі ДНК і генаў як матрыц для сінтэзу бялкоў, некаторы час вучаныя выказвалі меркаванне, што амінакіслоты збіраюцца ў больш складаныя малекулы тут жа, у ядры. Але пасля атрымання новых дадзеных стала ясна, што гэта не так. Амінакіслоты не будуюцца на участках генаў у ДНК. Было ўстаноўлена, што гэты складаны працэс працякае ў некалькі этапаў. Спачатку з генаў здымаюцца дакладныя копіі - інфармацыйныя РНК. Гэтыя малекулы выходзяць з ядра клеткі і перасоўваюцца да асаблівым структурам - рібосомам. Менавіта на гэтых арганэл і адбываюцца зборка амінакіслот і сінтэз бялкоў. Працэс атрымання копій ДНК атрымаў назву «транскрыпцыя». А сінтэз бялкоў пад кантролем інфармацыйнай РНК - «трансляцыя». Вывучэнне дакладных механізмаў гэтых працэсаў і прынцыпаў ўплыву на іх - галоўныя сучасныя задачы па генетыцы малекулярных структур.

Значэнне механізмаў транскрыпцыі і трансляцыі ў медыцыне

У апошнія гады стала відавочным, што скрупулёзнае разгляд ўсіх этапаў транскрыпцыі і трансляцыі мае вялікае значэнне для сучаснага аховы здароўя. Інстытут генетыкі РАН ўжо даўно пацвердзіў той факт, што пры развіцці практычна любога захворвання адзначаецца інтэнсіўны сінтэз таксічных і проста шкодных для арганізма чалавека бялкоў. Гэты працэс можа працякаць пад кантролем генаў, якія ў нармальным стане неактыўныя. Альбо гэта уведзены сінтэз, за які адказныя якія пракраліся ў клеткі і тканіны чалавека патагенныя бактэрыі і вірусы. Таксама адукацыю шкодных бялкоў могуць стымуляваць актыўна развіваюцца анкалагічныя наватворы. Менавіта таму дасканалае вывучэнне ўсіх этапаў транскрыпцыі і трансляцыі ў цяперашні час выключна важна. Так можна выявіць спосабы барацьбы не толькі з небяспечнымі інфекцыямі, але і з ракам.

Сучасная генетыка - гэта бесперапынныя пошукі механізмаў развіцця захворванняў і лекавых прэпаратаў для іх лячэння. Цяпер ужо магчыма інгібіраваць працэсы трансляцыі ў здзіўленых органах або арганізме ў цэлым, тым самым здушыць запаленне. У прынцыпе, менавіта на гэтым і пабудавана дзеянне большасці вядомых антыбіётыкаў, напрыклад, тэтрацыклінавага або стрептомицинового шэрагу. Усе гэтыя лекавыя прэпараты выбарачна інгібіруе ў клетках працэсы трансляцыі.

Значэнне даследаванні працэсаў генетычнай рэкамбінацыі

Вельмі вялікае значэнне для медыцыны мае таксама дэталёвае вывучэнне працэсаў генетычнай рэкамбінацыі, якая адказвае за перадачу і абмен участкаў храмасом і асобных генаў. Гэта важны фактар у развіцці інфекцыйных захворванняў. Генетычная рэкамбінацыя ляжыць у аснове пранікнення ў клеткі чалавека і ўкаранення ў ДНК чужароднага, часцей віруснага, матэрыялу. У выніку адбываецца сінтэз на Рыбасомы не «родных» арганізму бялкоў, а патагенных для яго. Па гэтым прынцыпе адбываецца рэпрадукцыя ў клетках цэлых калоній вірусаў. Метады генетыкі чалавека накіраваны на распрацоўку сродкаў барацьбы з інфекцыйнымі захворваннямі і для прадухілення зборкі патагенных вірусаў. Акрамя таго, назапашванне інфармацыі аб генетычнай рэкамбінацыі дазволіла зразумець прынцып абмену генаў паміж арганізмамі, што прывяло да з'яўлення геномодифицированных раслін і жывёл.

Значэнне малекулярнай генетыкі для біялогіі і медыцыны

За апошняе стагоддзе адкрыцця спачатку ў класічнай, а потым ужо ў малекулярнай генетыцы аказалі велізарны, і нават вырашальны ўплыў на прагрэс ўсіх біялагічных навук. Асабліва моцна ступіла наперад медыцына. Поспехі генетычных даследаванняў дазволілі зразумець некалі неспасціжныя працэсы ў спадчыну генетычных прыкмет і развіцця індывідуальных асаблівасцяў чалавека. Адметна і тое, як хутка гэтая навука з чыста тэарэтычнай перарасла ў практычную. Яна стала найважнейшай для сучаснай медыцыны. Дэталёвае вывучэнне малекулярна-генетычных заканамернасцяў паслужыла базай для разумення працэсаў, якія адбываюцца ў арганізме як хворага, так і здаровага чалавека. Менавіта генетыка дала штуршок развіццю такіх навук, як вірусалогія, мікрабіялогія, эндакрыналогія, фармакалогія і імуналогія.