Мукавісцыдозу ў дзіцяці: прыкметы, сімптомы, лячэнне

Адной з найбольш распаўсюджаных хвароб, якія перадаюцца па спадчыне, з'яўляецца мукавісцыдозу. У дзіцяці выпрацоўваецца патагенны сакрэт, што прыводзіць да парушэння працы стрававальнага гасцінца, органаў дыхання. Характэрна, што дадзенае захворванне з'яўляецца хранічным і часцей за ўсё праяўляецца, калі абодва бацькі маюць асаблівы дэфектны ген. Калі ж такі ўчастак з мутацыяй толькі ў аднаго з бацькоў, то малыя хвароба не пярэймуць. Як правіла, дыягнастуецца муковісцідоз на першым годзе жыцця дзіцяці (ці нават яшчэ ва ўлонні маці).

Гісторыя захворванні

Мукавісцыдозу ў дзяцей развіваецца з прычыны парушэння структуры 7-й храмасомы (яе пляча). Пры гэтым слізь у арганізме становіцца больш вязкай. Вядома, што сакрэтам падобнага тыпу пакрытыя практычна ўсе ўнутраныя органы. Дзякуючы гэтаму ўвільгатняецца іх паверхню, а адлучаючыся, слізь дадаткова чысціць яе. Але калі здараецца збой, то глейкі сакрэт застойваецца, назапашваецца. У такім асяроддзі размножваюцца і патагенныя мікраарганізмы, што вядзе да пастаяннага інфікаванню. У далейшым дзівяцца органы стрававальнай сістэмы, арганізм пакутуе ад недастатковага паступлення кіслароду. Упершыню мукавісцыдозу ў дзіцяці быў апісаны ў 1938 году Д. Андэрсанам. Да гэтага часу вялікая колькасць дзяцей проста гінула ад пнеўманіі і іншых хвароб, якія з'яўляліся следствам мукавісцыдозу. Больш інфармацыі аб дадзенай хваробы з'явілася ўжо ў канцы ХХ стагоддзя. Практычна кожны дваццаты жыхар нашай планеты - носьбіт муціруе гена мукавісцыдозу. Дадзены дэфект ніяк не звязаны са шкоднымі звычкамі бацькоў падчас зачацця, з прыёмам лекавых прэпаратаў. Таксама на яго наяўнасць не аказвае ўплыву неспрыяльная экалагічная абстаноўка. Хварэюць аднолькава і дзяўчынкі, і хлопчыкі.

формы муковісцідоза

Дадзенае захворванне можа мець тры асноўныя формы.

• Першая з іх - лёгачная. Сустракаецца прыблізна ў 15-20% ад ліку ўсіх выпадкаў. Характарызуецца тым, што бронхі забіваюцца густой сліззю. Праз некаторы час яны здольныя цалкам закаркаваць. Сакрэт становіцца выдатнай асяроддзем для размнажэння бактэрый і мікробаў. З часам тканіны лёгкага ўшчыльняюцца, становяцца цвёрдымі. З'яўляюцца кісты. Далей праца лёгкіх толькі пагаршаецца. Чалавек можа памерці ад удушша.
• Мукавісцыдозу ў дзіцяці можа мець і кішачную форму. Пры гэтым парушаецца праца органаў стрававальнай сістэмы, ежа дрэнна пераварваецца. Такі стан правакуе развіццё цукровага дыябету, язвавай хваробы, цырозу печані і т. П. Сустракаецца ў 5% выпадкаў.
• Найбольш распаўсюджаная форма - змяшаная. Яе дыягнастуюць ў 75% хворых дадзеных генетычным захворваннем.
• Вельмі рэдка (каля 1%) сустракаецца і атыповая форма.

Муковісцідоз лёгкіх у дзяцей

Дадзеную форму хваробы нярэдка называюць рэспіраторнай. Як правіла, прыкметы захворвання праяўляюцца ў нованароджаных адразу. Муковісцідоз лёгкіх у дзяцей сімптомы мае такія: кашаль, агульная млявасць, бледныя скурныя пакровы. З часам мацнее кашаль, ён суправаджаецца вылучэннем густой мокроты. Парушаюцца газообменом працэсы. Могуць патаўшчаецца кончыкі пальцаў рук. Часта дзеці, хворыя мукавісцыдозу, пакутуюць і ад пнеўманіі, якая працякае ў даволі цяжкай форме. Тканіны органаў дыхання дзівяцца гнойнымі запаленчымі працэсамі. Пнеўманія пераходзіць у хранічны стан. Магчыма разрастанне злучальнай тканіны ў лёгкіх. З часам нярэдкія выпадкі з'яўлення «лёгачнага сэрца».

Лёгачны муковісцідоз сімптомы ў дзяцей і ў дарослых мае падобныя: скура землянистого колеру, грудная клетка набывае бочкоподобную форму, дэфармуюцца кончыкі пальцаў. Таксама з'яўляецца дыхавіца нават у спакойным стане. З-за зніжэння апетыту памяншаецца і вага хворага. Аднак сімптомы захворвання могуць з'явіцца значна пазней. Гэта - больш спрыяльная форма для пацыента.

Стадыі праходжання муковісцідоза лёгкіх

Вылучаюць некалькі стадый дадзенай хваробы.

1. Першая стадыя характарызуецца з'яўленнем кашлю, як правіла, сухога і без мокрот. У некаторых выпадках можа назірацца і дыхавіца. Асаблівасцю дадзенага этапу з'яўляецца тое, што ён можа доўжыцца нават некалькі гадоў (да 10).
2. Другая стадыя - гэта з'яўленне бранхіту ў хранічнай форме, змена фаланг пальцаў. З'яўляюцца вылучэнні пры кашлю. Дадзеная ступень хваробы таксама доўжыцца даволі доўга - да 15 гадоў.
3. На трэцяй стадыі развіваюцца ўскладненні. Ўшчыльняюцца тканіны лёгкага, з'яўляюцца кісты. На фоне гэтага пакутуе і сэрца. Працягласць дадзенага перыяду хваробы - 3-5 гадоў.
4. Чацвёртая стадыя (некалькі месяцаў) характарызуецца вельмі цяжкай паразай органаў дыхання, сэрца. Зыход, як правіла, смяротны.

Прыкметы кішачнага муковісцідоза

Дадзеная форма хваробы характарызуецца збоем у працы стрававальнай сістэмы. Кішачны мукавісцыдозу ў дзіцяці асабліва ярка выяўляе сябе ў перыяд ўвядзення прыкорму. Пры гэтым назіраецца дрэннае ўсмоктванне тлушчаў, бялкоў (вугляводы засвойваюцца некалькі лепш). З-за развіцця працэсаў гніення ў кішачніку ўтвараюцца таксічныя злучэнні, ўспушваецца жывот. Значна павялічваецца колькасць дэфекацыі. Калі пастаўлены дыягназ "муковісцідоз" (кішачная форма), у дзяцей таксама можа назірацца выпадзенне прамой кішкі. Часцяком пацыенты скардзяцца і на сухасць у роце. Утрудняется прыём сухі ежы. Пры далейшым прагрэсаванні хваробы памяншаецца маса цела.

Дадзенае захворванне характарызуецца таксама і полигиповитаминозом, бо з прычыны праблем з страваваннем арганізм адчувае недахоп вітамінаў практычна ўсіх груп. Як правіла, мышцы губляюць свой тонус, скура становіцца менш эластычнай. Яшчэ адны характэрныя прыкметы мукавісцыдозу ў дзяцей (кішачны тып) - болю рознага характару ў вобласці жывата. З часам можа ўзнікнуць і язвавая хвароба, і цукровы дыябет (латэнтная форма). Хвароба ўплывае і на працу нырак, печані. Калі здзіўленая печань, крэсла набывае чорны колер. Таксіны назапашваюцца ў арганізме і з токам крыві даходзяць да галаўнога мозгу. Яны аказваюць негатыўнае ўздзеянне на нервовыя клеткі, развіваецца энцэфалапатыя. Таксама спрыяе паступовага павелічэння селязёнкі кішачны мукавісцыдозу ў дзяцей. Фота паталагічна змененага кішачніка (у папярочным разрэзе) прадстаўлена ніжэй.

Змяшаная форма захворвання

Дадзены тып захворвання характарызуецца наяўнасцю прыкмет як лёгачнай формы, так і кішачнай. Як правіла, у нованароджаных назіраюць частыя і зацяжныя пнеўманіі, бранхіт. Практычна ва ўсіх выпадках прысутнічае і кашаль. Да таго ж змешаны мукавісцыдозу ў дзяцей суправаджаецца ўздуцце жывата, крэсла звычайна вадкі, яго колер становіцца зялёным. Існуе залежнасць цяжару плыні хваробы ад таго часу, калі ўпершыню з'явілася сімптаматыка. Як правіла, калі першыя прыкметы выяўляюцца ў самым раннім узросце, то прагноз даволі неспрыяльны.

Мекониевая непраходнасць

Муковісцідоз правакуе павышэнне глейкасці сакрэтаў арганізма, у тым ліку і мекония - першароднага кала ў дзяцей. З прычыны гэтага адбываецца і закаркаванне кішачніка. Дадзеная форма хваробы назіраецца з самага нараджэння, калі меконий не адыходзіць. Дзіця становіцца клапатлівым, часта зрыгваць (нават з прымешкамі жоўці). Далей адбываецца ўздуцце жывата, скура становіцца бледнай. Далейшае праходжанне захворвання спрыяе таму, што нованароджаны значна скарачае рухальную актыўнасць (а то і зусім яе спыняе). Прычынай такога стану з'яўляецца адсутнасць трыпсінаў. Мекониевая непраходнасць даволі небяспечная і патрабуе аператыўнага ўмяшання.

дыягностыка захворвання

Дыягностыка мукавісцыдозу ў дзяцей ўключае абследаванне на наяўнасць спадчынных і прыроджаных паталогій. Таксама праводзіцца аналіз крыві, мачы і выдзяляюцца мокрот. Праводзіцца і копрограмме. Яна дазваляе вызначыць наяўнасць тлушчавых уключэнняў у кале дзіцяці. Даследуюцца і органы дыхання (рэнтгенаграфія, бронхография, бронхаскапія). Неабходная і спіраметрыя, так як яна дазваляе ацаніць функцыянальнае стан лёгкіх. Пры падазрэнні на мукавісцыдозу (сімптомы ў дзяцей могуць і не праяўляцца) праводзяць генетычныя даследаванні. Яны дапамагаюць ўсталяваць наяўнасць мутацый гена, які адказвае за сакраторную дзейнасць арганізма. Нованароджаным праводзяць неонатальном скрынінг (даследуецца канцэнтрацыя трыпсінаў ў высушаным пляме крыві). Досыць інфарматыўным з'яўляецца і потовых тэст. Калі ў поце выяўлены іёны натрыю, хлору ў павышаным колькасці, то з вялікай верагоднасцю можна казаць пра наяўнасць дадзенага захворвання. Калі жанчына, у сям'і якой былі людзі з дыягназам "муковісцідоз", чакае дзіцяці, то лекары рэкамендуюць даследаваць околоплодной вады на тэрміне прыкладна 18-20 тыдняў.

тэрапія муковісцідоза

Варта адзначыць, што цалкам пазбавіцца ад дадзенай хваробы немагчыма. Аднак тэрапія здольная значна палепшыць як якасць жыцця, так і яе працягласць. Раней многія пацыенты з падобным дыягназам паміралі ва ўзросце да 20 гадоў. Аднак цяпер пры правільным і своечасовым лячэнні можна пражыць значна даўжэй. Кішачная форма патрабуе спецыяльнай дыеты. Ежа павінна быць багатая пратэінамі (рыба, яйкі). Дадаткова прызначаецца і комплекс вітамінных прэпаратаў. Таксама неабходны прыём ферментаў ( «Креон», «Панцитрат», «фестал» і інш.). Варта адзначыць, што такія прэпараты неабходна прымаць усё сваё жыццё. Пра тое, што лячэнне дае вынік, будзе сведчыць нармалізацыя крэсла, адсутнасць страты вагі і нават яго прырост. Болі ў вобласці жывата знікаюць, а ў кале не выяўляюцца ўключэння тлушчу.

Пры лёгачнай форме хваробы неабходныя лекі, якія будуць спрыяць разрэджванню мокрот і аднаўленню функцыянальнасці бронх ( «Мукосольвин», «Мукалтин»). Вельмі важна пры тэрапіі лёгачнага муковісцідоза не дапускаць развіцця інфекцыйных працэсаў у лёгкіх. Добры эфект дае і спецыяльная дыхальная гімнастыка. Яе неабходна праводзіць рэгулярна. Для лячэння могуць прызначацца і антыбіётыкі. Забыцца пра хваробу на значны час дапамагае такі радыкальны метад, як перасадка лёгкіх. Аднак ён мае свае недахопы: рызыка адрыньвання, прыём прэпаратаў, якія прыгнятаюць імунітэт. Да таго ж пацыент павінен быць у досыць добрым фізічным стане. Большасць такіх трансплантацый праводзіцца за мяжой.

Рэкамендацыі спецыялістаў для хворых мукавісцыдозу

Лекары настойліва рэкамендуюць пацыентам з дадзеным дыягназам своечасова рабіць прышчэпкі ад коклюшу і падобных захворванняў. Вельмі важна выключыць патэнцыйныя алергены: поўсць жывёл, падушкі і коўдры з пяра птушкі. Таксама строга забараняецца пасіўнае курэнне. Падобны дыягназ мяркуе санаторна-курортнае лячэнне дзяцей. Калі ступень цяжкасці захворвання не крытычная, то дзіця наведвае навучальныя ўстановы, спартыўныя секцыі, вядзе даволі актыўны лад жыцця. Лячэнне мукавісцыдозу ў дзяцей ва ўзросце да года мяркуе выкарыстанне спецыяльных сумесяў (Dietta Extra, Dietta Plus). Да таго ж неабходна павялічыць і разавую порцыю ў 1,5 разы. Таксама дадаткова ў рацыён маляняці ўводзяць невялікая колькасць солі (гэта вельмі неабходна летам).

Асаблівай увагі заслугоўвае меню пацыента. Яно павінна быць багатым тлушчамі (сліўкі, алей, мяса), так як ўсмоктвальнасць карысных рэчываў парушаная. Пітво таксама неабходна багатае. Варта памятаць, што прыём ферментных прэпаратаў патрабуецца штодзённа. Дадаткова да асноўнага лячэння можна выкарыстоўваць і сродкі народнай тэрапіі. Палягчаюць адыходжанне мокроты такія травы, як алтэй, маці-і-мачаха. Добры ўплыў на стрававальную сістэму аказваюць дзьмухавец, дзівасіл. Выкарыстоўваюць і эфірныя алею для інгаляцый (лаванда, базілік, ісоп). Да таго ж карысныя і агульнаўмацавальныя прадукты, напрыклад мёд.

прагнозы

На жаль, працягласць жыцця пры дадзеным дыягназе не вельмі высокая. У сярэднім пацыенты жывуць каля 30 гадоў (у Расіі) або да 40 і больш (за мяжой). Аднак своечасовая дыягностыка і належнае лячэнне значна паляпшаюць стан хворага. Найбольш неспрыяльны прагноз - пры ранніх праявах мукавісцыдозу (у грудных дзяцей). Але вядомы і выпадак, калі пацыент з падобным захворваннем пражыў больш за 70 гадоў. Такая розніца ў працягласці жыцця ў Расіі і іншых краінах абумоўлена фінансавым момантам. За мяжой пацыенты атрымліваюць пажыццёвую падтрымку дзяржавы. Дзякуючы гэтаму яны могуць весці звычайны лад жыцця, вучыцца, ствараць сем'і і нараджаць дзяцей. Расея ж не можа належным чынам забяспечыць хворых неабходнымі лекамі (а гэта і ферментныя прэпараты, і спецыяльныя антыбіётыкі, і муколітікі). Толькі абмежаваную колькасць дзяцей атрымлівае бясплатную медыцынскую дапамогу і неабходныя лекі. Пацыенты знаходзяцца на спецыяльным уліку усё сваё жыццё. Для выключэння з'яўлення падобнай хваробы неабходная кансультацыя ў генетыка яшчэ на этапе планавання цяжарнасці.

Псіхалагічныя падказкі для бацькоў

Нямала публікацый накіравана на падтрымку бацькоў, дзіця якіх пакутуе мукавісцыдозу. Перш за ўсё, не варта ўпадаць у паніку. Неабходна атрымаць як мага больш інфармацыі пра хваробу, каб эфектыўна дапамагаць дзіцяці пераадольваць яе наступствы. Важна рэгулярна нагадваць яму пра сваё каханне.

Хвароба істотна ўплывае не толькі на фізічны стан, але і ў некаторай ступені і на эмацыйны. Таму цяжкасцяў не пазбегнуць (зрэшты, яны прысутнічаюць і ў выхаванні здаровых дзяцей). Некаторыя маніпуляцыі можна даверыць праводзіць і самому маленькаму пацыенту. Спецыялісты сцвярджаюць, што пры гэтым дзеці не толькі вывучаюць сваю хваробу, але і, клапоцячыся пра сябе, значна лепш сябе адчуваюць.

Каб бацькі не адчувалі сябе адзінокімі ў барацьбе з мукавісцыдозу, неабходна зносіны з сем'ямі, якія сутыкнуліся з падобнай праблемай. Ажыццявіць гэта можна і на адмысловых інтэрнэт-форумах. Існуе і нямала фондаў, куды можна звярнуцца як па псіхалагічную, так і па фінансавую дапамогу. Важна памятаць, што такі дыягназ - не прысуд. Нямала вядомых людзей пакутавала дадзеных генетычным захворваннем, аднак гэта не перашкодзіла ім дамагчыся поспеху ў жыцці. Спявак Грэгары Лемаршаль, камічны акцёр Боб Флэнаган (дажыў да 43 гадоў) - вось толькі некаторыя прыклады таго, як можна жыць і развівацца з такім дыягназам. Да таго ж медыцына не стаіць на месцы: у ЗША праводзяцца глабальныя даследаванні па геннай тэрапіі мукавісцыдозу. Калі ж самастойна справіцца са сваімі эмоцыямі цяжка, заўсёды можна звярнуцца па дапамогу да псіхолага.