Спадчыннае захворванне - мукавісцыдозу: сімптомы і праявы хваробы

Муковісцідоз з'яўляецца спадчынным захворваннем, выкліканым муціравалі геном, характарызуецца паразай падстраўнікавай залозы, складанымі парушэннямі функцый дыхальных органаў і страўнікавага тракту.
У аснове захворвання мукавісцыдозу, дыягностыка якога вырабляецца ў раннім узросце, ляжыць генная мутацыя. Хвароба ўзнікае ў аднаго дзіцяці іх двух тысяч, толькі каля траціны захварэлых дажываюць да трыццацігадовага ўзросту. Калі ў абодвух бацькоў вызначаны мутаваў ген, то рызыка нараджэння дзіцяці з захворваннем ўзрастае да 25%. Як правіла, носьбіты анамальнага гена мукавісцыдозу не хварэюць.

У нованароджаных, якім пастаўлены дыягназ мукавісцыдозу, сімптомы выяўляюцца ў першыя дні. Прыкладна ў траціны якія з'явіліся на свет ўзнікае мекониальная непраходнасць, у выніку закаркаванні дыстальнай галіне тонкай кішкі глейкім і густым меконием. Да другога дня пасля нараджэння хворыя дзеці становяцца неспакойнымі, у іх адбываецца ўздуцце жывата, адзначаецца ваніты або вывядзення прадукта праз. Праз некалькі дзён стан дзіцяці пагаршаецца, у сувязі з нарастаннем інтаксікацыі. Пры непраходнасці пачынаюцца ўскладненні ў выглядзе мекониального перытанітам і перфарацыі кішачніка.
Таксама ўзнікае пастаянны кашаль, парушэнні крэсла, малыя адстаюць у фізічным плане - усё гэта выклікае мукавісцыдозу. Сімптомы могуць пераважаць адзін з аднаго. Напрыклад, кашаль звычайна звязаны са з'яўленнем інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў. У пачатку ён сухі і рэдкі, затым прагрэсуе і становіцца хранічным. У выніку прыступы кашлю пачынаюць правакаваць ваніты.

У пацыентаў, якім пастаўлены мукавісцыдозу, сімптомы выяўленыя ў выглядзе частага багатага смуроднага крэсла, з утрыманнем неперавараных рэшткаў ежы. Калавыя масы цяжка змыць з пялёнак або гаршка, магчыма наяўнасць бачных тлушчавых прымешак. У некаторых хворых можа адбывацца выпаданне прамой кішкі.
У 70 працэнтах выпадкаў захворванне вызначаецца ў першыя 2 гады жыцця дзіцяці. У дашкольным узросце выяўленне муковісцідоза звязана з мяккай формай мутацыі і захаванасцю падстраўнікавай залозы. У сталым узросце выпадкі захворвання мукавісцыдозу, сімптомы можна сустрэць вельмі рэдка, толькі ў нетыповых клінічных выпадках.

Сёння цалкам пазбавіцца ад анамаліі немагчыма. Хворым з дыягназам муковісцідоз лячэнне на пастаяннай аснове можа гарантаваць паўнавартасную доўгае жыццё. І чым раней праведзена дыягностыка, пачата лячэнне, тым больш гарантый у тым, што стан хворага будзе лепш. Поспехі ў лячэнні хваробы прывялі да такіх вынікаў, якія дазваляюць жанчынам са страшным дыягназам дасягнуць дзетароднага ўзросту. Маюцца тэндэнцыі да павелічэння выжывальнасці.
Хворым мукавісцыдозу на працягу жыцця неабходна ў вялікіх дозах прымаць лекі, якія руйнуюць і ўдзельнічаюць у аддзяленні слізі. Для росту і развіцця дзецям пачынаюць даваць ферментныя прэпараты, у адваротным выпадку ежа перастане засвойвацца. Важную ролю гуляе правільнае харчаванне. Каб кантраляваць інфіцыраванасць органаў дыхання, для купіравання і прафілактыкі абвастрэнняў неабходны прыём антыбіётыкаў. Калі ўзнік мукавісцыдозу, сімптомы якога выяўляюцца ў паразах печані, спатрэбіцца рэгулярны прыём гепатопротекторов, якія паляпшаюць функцыю клетак печані і разрэджваюць кроў.

Пры лячэнні патрабуецца выконваць пэўную дыету, змест якой заключаецца ў павышаным колькасці бялку, наяўнасць тлушчаў і вугляводаў павінна адпавядаць узросту. Прызначаецца прыём вітамінаў. Хворыя дзеці павінны пастаянна быць пад наглядам лекара. Калі захворванне не прагрэсуе, шпіталізацыя не спатрэбіцца. У сад хворых дзяцей вадзіць не рэкамендуецца, у школе для іх арганізоўваецца спецыяльны рэжым.