ЗдароўеХваробы і ўмовы

Сіндром Ваарденбург: прыкметы, прычыны, тып атрымання ў спадчыну

Адной з груп захворванняў з'яўляюцца прыроджаныя паталогіі. У большасці выпадкаў папярэдзіць іх немагчыма. Пра падобныя станах даведаюцца ўжо пасля нараджэння дзіцяці. Генетычныя захворванні характарызуюцца рознымі праявамі. У большасці выпадкаў гэта заганы ўнутраных органаў і знешнія анамаліі. Адной з прыроджаных паталогій з'яўляецца сіндром Ваарденбург. Ён мае характэрныя прыкметы, якія адрозніваюць яго ад іншых генетычных дэфектаў. Да іх адносяцца: парушэнне слыху, розны колер вачэй, спецыфічная знешнасць хворых. Для дыягностыкі гэтай хваробы патрабуецца абследаванне ў некалькіх спецыялістаў.

Што такое сіндром Ваарденбург?

Дадзенае захворванне не адносіцца да рэдкіх генетычных дэфектаў. У сярэднім частата встречаемості паталогіі складае 1 да 4000 нованароджаных дзяцей. Сіндром Ваарденбург можна западозрыць ўжо ў раннім узросце, так як яго асноўнымі праявамі з'яўляецца кідаецца ў вочы незвычайная знешнасць немаўля і зніжэнне слыху. Захворванне было апісана ў сярэдзіне ХХ стагоддзя. Адкрыў гэтую генетычную паталогію афтальмолаг з Францыі Ваарденбург. Ён вывучаў групу дзяцей, у якіх назіраліся такія асаблівасці, як грэцкі профіль, яркі колер вачэй (у некаторых выпадках - розны) і глухата. Акрамя гэтага, сіндром мае шмат іншых праяў, спалучэнне якіх можа адрознівацца.

Хвароба дыягнастуецца як у дзяўчынак, так і ў хлопчыкаў. Частата встречаемості захворвання не звязаная з падлогай і нацыянальнай прыналежнасцю. Рызыка развіцця дадзенай паталогіі рэзка павышаецца пры наяўнасці генетычнай анамаліі ў каго-небудзь з членаў сям'і. У цяперашні час маецца некалькі разнавіднасцяў сіндрому Ваарденбург. У аснову класіфікацыі пакладзены генетычныя змены.

Прычыны развіцця паталогіі

Адным з параўнальна нядаўна адкрытых прыроджаных захворванняў лічыцца сіндром Ваарденбург. Тып атрымання ў спадчыну гэтага паталагічнага станаў - аўтасомна-дамінантны. Гэта мае на ўвазе высокі рызыка перадачы дэфектных генаў ад бацькоў дзецям. Верагоднасць атрымання ў спадчыну хваробы складае 50%. Прычынай развіцця хваробы лічацца мутацыі ў некаторых генах. Адзін з іх адказвае за фармаванне меланоцитов - пігментных клетак. Мутацыі гэтага гена абумоўліваюць незвычайны колер вачэй і гетехромию (рознае афарбоўванне вясёлкавых абалонак).

Часам захворванне не звязана з абцяжаранай спадчыннасцю. У падобных выпадках нельга сказаць, па якой прычыне паўсталі генетычныя перабудовы. Вядома, што яны адбываюцца ў перыяд унутрычэраўнага развіцця. Да фактараў рызыкі адносяць інфекцыйныя паталогіі, якія ўзнікаюць падчас цяжарнасці. Таксама прычынай могуць быць стрэсавыя ўздзеяння, лекавыя інтаксікацыі, шкодныя звычкі і т. Д.

Разнавіднасці паталагічнага стану

Адрозніваюць 4 тыпу сіндрому Ваарденбург. Іх класіфікуюць па тыпу атрымання ў спадчыну і характару генетычных парушэнняў. Часцей за ўсё сустракаецца першы тып паталогіі. Ён характарызуецца мутацыяй гена MITF і РАХ3, які знаходзіцца ў другой храмасоме. Тып атрымання ў спадчыну - аўтасомна-дамінантны. Ген РАХ3 адказвае за прадукцыю транскрыпцыйных фактараў, які ў сваю чаргу кантралюе міграцыю клетак нервовага грэбня.

Другі тып сіндрому Ваарденбург назіраецца ў 20-25% выпадкаў. Паталагічныя гены размешчаны ў 3 і 8 храмасоме. Першы - удзельнічае ў фарміраванні пігментных клетак. Другі - адказвае за кадаваньне фактараў, якія актывуюць транскрыпцыю бялкоў.

Пры трэцім тыпе захворвання адбываецца парушэнне РАХ3 гена. Гэтая разнавіднасць паталогіі адрозніваецца цяжарам плыні. У адрозненне ад першага тыпу, мутуюць ген знаходзіцца не ў гетэра-, а ў гомозиготном стане. Часам пры гэтым адзначаюцца нонсэнс-мутацыі.

Чацвёрты тып захворвання характарызуецца аўтасомна-рецессивным ўспадкоўванне. Рызыка перадачы паталогіі складае 25%. Дэфектны ген лакалізаваны ў 13 храмасоме. Ён удзельнічае ў адукацыі бялку У-эндотелина.

Сіндром Ваарденбург: сімптомы хваробы

Вылучаюць вялікія і малыя крытэрыі паталогіі. Першыя сустракаюцца ў большасці выпадкаў. Да іх адносяцца:

  1. Гетерохромия. Людзі з розным колерам вачэй складаюць каля 1% ад агульнай колькасці насельніцтва Зямлі. Гетерохромия не заўсёды звязана з паталагічным сіндромам.
  2. Зрушэнне ўнутранага вочнага кута. Падобная з'ява носіць назву «телекант».
  3. Ярка-блакітная афарбоўка вясёлкавай абалонкі.
  4. Наяўнасць клок сівых валасоў.
  5. Шырокая пераноссе.
  6. Выяўленае парушэнне слыху, у некаторых выпадках - глухата.
  7. Малыя прапорцыі сярэдняй частцы асабовага чэрапа.
  8. Спалучэнне пералічаных сімптомаў з хваробай Гиршпрунга. Гэтая паталогія характарызуецца парушэннем інервацыі ўчастка кішачніка.

Да малых крытэрам могуць ставіцца розныя сімптомы. Сярод іх: контрактуры пальцаў, расшчапленне хрыбетнага слупа, синдактилия, скурныя змены (наяўнасць вялікай колькасць радзімак, лейкодермия). Часта адзначаецца Гіпаплазія крылаў носа і памяншэнне надбровных дуг. Такая канфігурацыя асобы пазначаецца як «грэцкі профіль». У некаторых хворых назіраюцца такія дэфекты, як «ваўчыная пашча» або «заячая губа».

Дыягностыка прыроджанай анамаліі

Людзі з розным колерам вачэй сустракаюцца рэдка, аднак гэты сімптом не заўсёды сведчыць пра генетычную паталогіі. Калі ж падобны прыкмета спалучаецца з глухаватасці і характэрнымі асаблівасцямі знешнасці, то наяўнасць сіндрому Ваарденбург верагодна. Каб пацвердзіць дыягназ, патрабуюцца кансультацыі спецыялістаў. Абавязковы агляд оталарынголага, афтальмолага, дэрматолага. Важна высветліць спадчынны анамнез. Для пацверджання дыягназу выконваецца генетычнае даследаванне. Пасля яго усталёўваюць, ці маецца сіндром Ваарденбург. Узровень інтэлекту ў пацыентаў - нармальны. Гэта адрозніваецца дадзенае захворванне ад многіх іншых спадчынных паталогій.

Лячэнне сіндрому Ваарденбург

Як і пры іншых хромосомных хваробах, этиотропного лячэння сіндрому Ваарденбург не існуе. Дзеянні лекараў накіраваны на ўстараненне сімптомаў паталогіі. Для прадухілення глухаты праводзіцца імплантацыя кахлеарнага апарата. Калі паталогія спалучаецца з хваробай Гиршпрунга, патрабуецца аператыўнае ўмяшанне на кішачніку. У некаторых выпадках прызначаюць фізіятэрапеўтычнае лячэнне. Часам праводзяцца пластычныя аперацыі на твары.

Прафілактыка генетычнага сіндрому

Верагоднасць таго, што сіндром Ваарденбург разаўецца ў дзіцяці пры захворванні аднаго з бацькоў, вельмі высокая. Таму падчас цяжарнасці праводзіцца генетычнае даследаванне плёну. Яно неабходна ў выпадку абцяжаранай спадчыннасці.

Калі падобнае захворванне ў сваякоў не назіралася, папярэдзіць развіццё паталогіі нельга. Для прафілактыкі генетычных парушэнняў рэкамендуецца пазбягаць стрэсаў і іншых фактараў, якія валодаюць тератогенным уздзеяннем. Прагноз для жыцця пры дадзенай паталогіі спрыяльны.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.delachieve.com. Theme powered by WordPress.