Сіндром Марфана: прычыны, сімптомы і метады лячэння

Сіндром Марфана - небяспечнае захворванне, якое звязана з мутацыяй пэўнай групы генаў. Людзі з падобным дыягназам пакутуюць ад парушэнняў у будынку злучальнай тканіны. Упершыню гэтая хвароба была апісана ў 1876 году Вільямс, але толькі ў 1896 годзе францускі педыятр А. Марфана больш падрабязна вывучыў сімптомы і прычыны падобнай праблемы і даў ёй назву.

Сіндром Марфана: прычыны

Як ужо згадвалася, гэта спадчыннае захворванне, якое звязана з мутацыяй генаў, кадавальныя бялок фібрына. Менавіта гэты пратэін адказвае за нармальную структуру злучальнай тканіны. Чалавек з падобнай мутацыяй нараджаецца з дэфектамі. Тым не менш, сімптомы могуць быць выяўлены па-рознаму. Напрыклад, ёсць пацыенты, у якіх хвароба вызначылі выпадкова, бо ніякіх бачных прыкмет не было. І, наадварот, ёсць людзі, моцна пакутуюць ад захворвання, так як яно суправаджаецца масай дэфармацый і парушэнняў.

Сіндром Марфана: сімптомы

Злучальная тканіна - гэта неад'емны кампанент практычна ўсіх органаў і сістэм у чалавечым арганізме. Таму сіндром Марфана можа выяўляцца па-рознаму - хвароба можа закранаць шкілет, мускулатуру, нервовую і сардэчна-сасудзістую сістэму:

• Даволі часта хворага чалавека можна вызначыць па будынку цела. Пацыенты з гэтым сіндромам, як правіла, вельмі высокія і худыя, з непрапарцыйнымі, падоўжанымі канечнасцямі. Шматлікія пакутуюць ад такіх дэфектаў, як скаліёз, плоскаступнёвасць, парушэнні ў будынку грудной клеткі.
• Сіндром Марфана часта суправаджаецца паразай вачэй - у чалавека назіраецца зрушэнне аднаго або адразу двух крышталікаў. Такія людзі больш схільныя глаўкоме, катаракце і адслаення сятчаткі.
• Як правіла, хвароба суправаджаецца парушэннем ў будынку і працы сардэчна-сасудзістай сістэмы - у прыватнасці, сустракаецца паслабленне сценкі аорты, што вельмі небяспечна для жыцця.
• У пацыентаў часта назіраюцца расцяжэння скуры, нават пасля заканчэння працэсу росту і развіцця. Акрамя таго, яны схільныя пахвіннай і брушным кілы.

Сіндром Марфана: лячэнне і дыягностыка

На сённяшні дзень не існуе якога-небудзь спецыфічнага метаду дыягностыкі. Тут абавязкова патрэбен комплексны падыход. Для пачатку лекар збірае поўны анамнез, пасля чаго прызначае тэсты і даследаванні апорна-рухальнай і крывяноснай сістэм, а таксама афтальмалагічны агляд.

Што ж тычыцца метаду лячэння, то як і большасць генетычных захворванняў, сіндром Марфіна застаецца з чалавекам назаўжды. Але з дапамогай метадаў сучаснай медыцыны можна павялічыць працягласць жыцця, а таксама забяспечыць хворага камфортам і выгодай. Пацыент абавязкова павінен рэгулярна праходзіць абследавання ў лекараў. Напрыклад, пры праблемах са зрокам спецыялісты могуць прызначыць нашэнне ачкоў або лінзаў. З дапамогай прэпаратаў можна зняць нейкія сімптомы з боку крывяноснай сістэмы, а артапедычныя прыстасаванні дапамогуць у правільным развіцці шкілета.

Сёння па ўсім свеце актыўна вядуцца даследаванні гэтага захворвання. Навуковыя супрацоўнікі спрабуюць высветліць, што адбываецца пасля мутацыі гена, і ці можна спыніць працэс або хоць неяк на яго паўплываць. Акрамя таго, фармаколагі працуюць над вырабам новых, больш эфектыўных лекаў, здольных зняць сімптомы і ліквідаваць рызыка смяротнага зыходу.