Хвароба хрустальная: прычыны, фота, працягласць жыцця

Хвароба хрустальная ставіцца да рэдкіх генетычным паталогіям, пры якіх адбываюцца парушэнні ў будынку і развіцці апорна-рухальнай сістэмы, што прыводзіць да высокай ломкасці костак. У медыцыне гэта захворванне называюць недасканалым остеогенеза. Што сабой уяўляе гэтая хвароба? Якія прыкметы і сімптомы хваробы, якія метады лячэння існуюць? Паспрабуем адказаць на ўсе гэтыя пытанні.

Што сабой уяўляе недасканалы остеогенез?

Хрустальная хвароба костак - спадчыннае захворванне. Пры гэтай паталогіі касцяныя тканіны становяцца вельмі далікатнымі, з-за чаго ў хворага чалавека часта здараюцца пераломы, якія ўзнікаюць пры найменшым уздзеянні і нават пры адсутнасці якіх-небудзь траўмаў. У пацыентаў з такім дыягназам нярэдка адзначаюць іншыя паталагічныя праявы ў выглядзе:

• атрафіі цягліцавых тканін;
• зубных анамалій;
• гипермобильности суставаў;
• глухаватасці ў прагрэсавальнай форме;
• дэфармацыі касцяных тканін.

У розных крыніцах хвароба недасканалы остеогенез мае некалькі назваў:

• рахіт унутрычэраўны;
• остеомаляция прыроджаная;
• хвароба Лобштейна;
• периостальная дыстрафія;
• далікатнасць костак, ці крыштальная хвароба.

Прычыны з'яўлення такой паталогіі крыюцца ў генетычных зменах, якія прыводзяць да парушэння адукацыі касцяных тканін. У чалавека ўзнікае генерализированный астэапароз, а косткі становяцца далікатнымі.

Захворванне даволі рэдкае. Паводле статыстычных дадзеных, яно сустракаецца ў 1 дзіця з 10-20 тысяч народжаных дзяцей. Хвароба лічыцца невылечнай, хоць у сучаснай медыцыне ёсць мноства спосабаў палепшыць стан хворага і палегчыць жыццё дзецям з такой генетычнай паталогіяй.

Чаму ўзнікае хвароба

Медыкі адзначаюць дзве асноўныя прычыны з'яўлення захворвання:

1. У касьцях адбываюцца генныя мутацыі, з-за чаго ўзнікае недахоп бялку калагена, які з'яўляецца злучальнай тканінай. У 5% хворых тып атрымання ў спадчыну хваробы аўтасомна-дамінантны і аўтасомна-рецессивный.
2. Прычынай паталогіі становяцца спантанныя мутацыі. Колькасць калагена ў гэтым выпадку знаходзіцца ў норме, але пры сінтэзе бялку адбываюцца змены ў яго структуры. Косткі могуць расці нармальна, але пры гэтым адбываюцца парушэнні акасцянення тканін, зніжаюцца механічныя ўласцівасці, узнікае іх далікатнасць.

Хвароба «крыштальная костка» з'яўляецца генетычнай паталогіяй, таму ў большасці выпадкаў яна сустракаецца ў дзяцей, сваякі якіх маюць такое ж захворванне. Але бываюць рэдкія выпадкі, калі ў дзіцяці выяўляюць недасканалы остеогенез, тады як бацькі абсалютна здаровыя. З'яўленне такой паталогіі звязана з узнікненнем спантаннай мутацыі.

Існуе некалькі тыпаў захворванні, якія характарызуюцца рознай сімптаматыкай і развіццём структуры касцяных тканін. Падрабязна разгледзім кожную стадыю хваробы.

слабая форма

Каля 50% усіх хворых недасканалым остеогенеза маюць першы тып гэтай паталогіі. Хрустальная хвароба ў дзяцей (фота ў артыкуле) суправаджаецца частымі пераломамі, але па дасягненні 10-гадовага ўзросту рызыка траўміравання касцяных тканін зніжаецца. Людзям пасля 40 гадоў стаіць быць асцярожнымi, бо пагроза ломкасці костак зноў узрастае.

Пры слабой форме захворвання нярэдка назіраюцца крывацёку з насавой паражніны, гэта звязана з некаторымі зменамі, якія адбываюцца ў аорце.

Перынатальнага-смяротная форма

У большасці выпадкаў другі тып незакончанага остеогенеза прыводзіць да смерці дзіцяці яшчэ ва ўлонні маці. Захворванне можа стаць прычынай заўчасных родаў на ранніх тэрмінах выношвання.

Гэтую форму хваробы падзяляюць на тры групы, кожнай з якіх уласцівыя пэўныя характарыстыкі:

• Першая група (А). Косткі чэрапа пашкоджваюцца яшчэ ва ўлонні маці, што можна вызначыць пры праходжанні цяжарнай УГД. Дзіця, які з'явіўся на свет з такой паталогіяй, мае рост не больш за 20-30 см. Мазгавая актыўнасць і сістэма дыхання парушаныя. Пры такім дыягназе дзеці нараджаюцца мёртвымі ці ж жывуць усяго некалькі дзён. Былі зафіксаваныя выпадкі, калі «крыштальны» дзіця паміраў праз месяц пасля з'яўлення на святло. Прычынай смяротнага зыходу становяцца шматлікія пераломы.
• Другая група (Б). Прыкметы паталогіі падобныя з праявамі катэгорыі (А), але сістэма дыхання працуе нармальна альбо мае нязначныя адхіленні. У пацыентаў ўсе трубчастыя косткі скарочаныя, менавіта так выяўляецца хрустальная хвароба. Працягласць жыцця - некалькі гадоў пасля нараджэння.
• Трэцяя група (У) - сустракаецца ў рэдкіх выпадках. Плод небудзь гіне ва ўлонні маці, альбо ж нованароджаны памірае на працягу некалькіх сутак пасля родаў. Чэрап не развіты і не мае акасцянення, трубчастыя косткі вытанчанай.

Рост касцей парушаны

Трэці тып мае характэрную асаблівасць - рост костак парушаны. Такі выгляд паталогіі сустракаецца вельмі рэдка. Прытым што нованароджаны маленькага росту, яго вага можа адпавядаць норме. У хворых недасканалым остеогенеза такога тыпу часта дыягнастуюць праблемы з крывяноснай сістэмай. Менавіта гэтая праблема становіцца прычынай смяротнага зыходу. У нованароджаных з парушаным ростам костак часта здараюцца пераломы ў працэсе родаў.

Рост шкілета парушаны

Пры чацвёртым тыпе захворвання адзначаюцца сур'ёзныя парушэнні ў росце і будынку шкілета. На працягу некалькіх гадоў у пацыента на касьцях фармуюцца мазалі, пры гэтым рызыка ўзнікнення пераломаў зніжаецца. Да 30 гадам у хворага можа назірацца тугавухасць.

Для выяўлення тыпу і групы захворвання неабходна прайсці цэлы комплекс дыягнастычных мер. Праводзяць ўсе працэдуры адразу, як толькі малое з'явіўся на свет.

метады дыягностыкі

Хрустальная хвароба (фота прадстаўлены ў артыкуле) можа быць дыягнаставана ў плёну яшчэ ва ўлонні маці. Даведацца аб наяўнай паталогіі можна пры праходжанні УГД. Калі ёсць падазрэнні на парушэнні ў сінтэзе калагена, спатрэбяцца дадатковыя даследаванні. Для гэтага ў цяжарнай жанчыны бяруць на аналіз амниотическую вадкасць і тканіны эпітэлія.

Як толькі малое з'явіўся на свет, неабходна правесці комплекснае абследаванне, якое ўключае ў сябе:

• біяпсію касцяных тканін;
• рэнтгенаўскі здымак для выяўлення пераломаў;
• денситометрию (вывучэнне мінеральнага складу паражніны костак);
• аналіз крыві для выяўлення змяненняў у ДНК;
• дыягностыку калагена;
• біяпсію эпідэрмісу.

Атрыманыя вынікі даюць магчымасць урачам падабраць эфектыўную схему тэрапіі.

Як лечыцца хвароба «крыштальная костка»?

Недасканалы остеогенез лічыцца невылечным захворваннем, аднак з дапамогай эфектыўнай тэрапіі можна палегчыць стан пацыента і ўмацаваць яго косці.

У курс лячэння павінны быць уключаны:

• солі магнію і калія;
• кальцый;
• вітамін D і іншыя карысныя рэчывы.

Рэкамендуецца ўжываць лячэбную фізкультуру і фізіопроцедуры.

Бацькі дзіцяці з падобнымі паталогіямі павінны прайсці курс псіхатэрапіі, дзе ім тлумачыцца, як правільна навучаць дзіцяці і адаптаваць яго ў сацыяльным грамадстве. Гэта дазволіць малому ў далейшым навучыцца пазбягаць небяспечных сітуацый, пры якіх высокая рызыка атрымаць пералом.

Развіццё такой паталогіі немагчыма папярэдзіць. Але сёння існуюць прагрэсіўныя метады лячэння, прытрымваючыся якіх можна палепшыць здароўе малога. Дзеці, у якіх выявілі хваробу хрустальная, не маюць адхіленняў у разумовым і псіхалагічным развіцці, таму цалкам могуць рэалізавацца ў жыцці, варта ім толькі дапамагчы.