Гольденхара сіндром: апісанне, прычыны, сімптомы, атрыманне ў спадчыну і лячэнне

Гольденхара сіндром - гэта спадчыннае захворванне окулоаурикуловертебральной вобласці, то ёсць паразу структур, выходных з першай і другой жаберных дуг. Яно было апісана ў 1952 годзе амерыканскім лекарам Гольденхаром. Гэта спадчыннае захворванне чалавека, пры якім часцей за ўсё ярка выяўлена аднабаковая Гіпаплазія асобы, анамальныя вушныя ракавіны, павекі, зубы, пазваночнік і т. Д.

сіндром Гольденхара

Сіндром Гольденхара быў апісаны ўпершыню ў сярэдзіне дваццатага стагоддзя. Але вылучаны ў асобнае захворванне некалькі пазней амерыканскім доктарам, па прозвішчы якога і атрымаў сваю назву. Частата развіцця складае 1: 3000-5000. Па ўсім свеце фіксуецца мала выпадкаў падобнага захворвання.

праявы сіндрому

Гольденхара сіндром выяўляецца ў выглядзе знешніх анамалій. Пры ім назіраецца дэфармацыя вушных ракавін, якія маюць характэрныя вырасты. Яны могуць мець плоскую форму альбо якая выступае, закранаць толькі адно вуха або парушаць сіметрыю з абодвух бакоў. Часам злучаюцца з кутком рота, у выніку твар набывае перакошаны выгляд. Вушы часцей за ўсё моцна дэфармаваны, часам назіраецца звужэнне слыхавога праходу або наяўнасць фальцэт.

З-за недаразвіцця ніжняй сківіцы часта твар бывае асіметрычна. Магчымы разнастайныя анамаліі вачэй і стагоддзе. Яны могуць быць здзіўленыя сіндромам аднабакова, але часцей за ўсё - з абодвух бакоў. Пазваночнік пры гэтай хваробы закранаецца далёка не заўсёды. Але калі ўсё ж анамаліі закранулі яго, то шыйныя пазванкі зрастаюцца з патыліцай або паміж сабой.

На небе могуць быць расколіны, мова раздвойваецца, а рост зубоў значна парушаецца. Нярэдка ў хворых выяўляецца разумовая адсталасць. Яе ступень можа быць рознай. Але разумовая адсталасць ўсё ж узнікае толькі ў дзесяці працэнтаў хворых.

Прычыны з'яўлення хваробы

Гольденхара сіндром вывучаны яшчэ недастаткова. Але большасць навукоўцаў сыходзяцца ў меркаванні, што прычынай яго з'яўлення з'яўляюцца гены. У большасці выпадкаў характар захворвання спарадычны.

Чаму яшчэ можа паўстаць сіндром Гольденхара? Прычыны могуць крыцца і ў крэўнае сваяцтва бацькоў. Але вялікую ролю пры ўзнікненні сіндрому могуць згуляць ранейшыя аборты маці хворага дзіцяці або тератогенного фактары, якія мелі месца на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Акрамя гэтага прычынай нараджэння дзіцяці з такім сіндромам цалкам можа быць атлусценне або цукровы дыябет у маці.

ўспадкоўванне сіндрому

Ўспадкоўванне сіндрому Гольденхара перадаецца па аўтасомна-рецессивному або дамінантным тыпе. Адбываюцца перабудовы ў некаторых храмасомах. Часам пры з'яўленні сіндрому выяўляюцца мутацыі гена GSC. Калі мутацыя закране яшчэ і ген TCOF1, то гэта прыводзіць да развіцця дадатковага сіндрому Тричера-Колінза.

дыягностыка сіндрому

Для дыягностыкі сіндрому Гольденхара ужываецца мноства працэдур. Адна з іх - даследаванне слыху. Гэта дапамагае вызначыць ступень глухаты на здзіўленым боку. Зрабіць гэта неабходна як мага хутчэй, каб дзіця пасля не адставаў у психоречевом развіцці.

У раннім узросце ў дзяцей правяраюцца слыхавыя патэнцыялы, адказ мозгу і мадуляваныя тоны. Абследуюць дзіцяці падчас сну. Да старэйшым дзецям для дыягностыкі слыху ўжываецца моўная аудиометрия падчас гульні. Пры такім сіндроме звычайна выяўляецца тугавухасць рознай ступені. Дыягностыка слыху павінна праводзіцца раз у паўгода на працягу сямі гадоў.

Акрамя пералічанага выкарыстоўваецца кампутарная тамаграфія скроневых зон, якая праводзіцца для дзяцей, старэйшых за трохгадовага ўзросту. Дзіця, які мае сіндром Гольденхара, апісанне паталогій якога прадстаўлена некалькі вышэй, павінен праходзіць пастаяннае абследаванне ў лекараў:

• кардыёлага;
• лагапеда;
• генетыка;
• хірурга;
• артапеда;
• дэфектолага;
• афтальмолага;
• неўрапатолага.

Лячэнне сіндрому Гольденхара

З-за разнастайнасці асабовых і пазваночных анамалій, калі выяўляецца сіндром Гольденхара, лячэнне носіць мультыдысцыплінарных характар. Яно многоэтапной і залежыць ад аб'ёму паталогій. Калі выпадак лёгкі, то дзіця знаходзіцца пад наглядам толькі тры гады, а затым пачынаецца артадантычнае лячэнне і хірургічныя аперацыі. Калі выпадак захворвання складаны (расколіны неба, дэфект сківіц і гэтак далей), то лячэнне праходзіць па іншай схеме. Спачатку робяцца аперацыі - максімум да двухгадовага ўзросту. А толькі пасля гэтага праводзяць комплекснае лячэнне.

Сіндром Гольденхара (геміфаціальном микросомии) заўсёды патрабуе хірургічнага лячэння. Пры гэтым вылучаюць некалькі этапаў:

• компрессіонные-дистракционный остеогенез;
• эндапратэзаванне ВНЧС;
• остеотомия ніжняй і верхняй сківіц;
• пластычныя аперацыі.

Для ортодонтіческіх этапаў ўласціва папярэджанне развіцця розных асіметрыі сківіцы, ліквідацыя няправільнага прыкусу, падрыхтоўка зубоў і мімічных цягліц для аперацый.

Гольденхара сіндром: артадантычнае лячэнне

Артадантычнае лячэнне падзяляецца на тры этапы прыкусу:

1. Малочнага.
2. Зменнага.
3. Сталага.

Першы этап самы важны. Падчас яго бацькам ўпершыню паведамляецца аб загане, ступені яго цяжару і магчымых наступных рызыках і развіцці хваробы. Паведамляюцца абавязковыя правілы гігіены ротавай паражніны, якія дзіця павінна выконваць няўхільна. Калі малы не атрымаў своечасовага лячэння адразу, то з узростам у яго можа праявіцца недаразвіццё костак асобы. Прычым яно будзе прагрэсаваць. Анамальны прыкус з часам стане ўсё больш прыкметным. Глынаць і жаваць дзіцяці будзе ўсё цяжэй. І як вынік пералічаных пагаршэнняў - псіхалагічная траўма бацькоў і дзіцяці.

Пры лячэнні на першым этапе прымяняюцца здымныя эластычныя сківічныя і пласціністыя апараты. Гэты час, калі галоўная мэта лекараў - пазнаёміць дзіцяці з адмысловымі апаратамі, дапамагчы яму адаптавацца і прывыкнуць да іх выкарыстання. Калі асіметрыя першапачаткова не выяўленая, то такія прыборы маюць папераджальны яе характар.

Другі этап лячэння

Галоўныя задачы - ліквідаваць анамаліі прыкусу. Выправіць няправільныя формы і памеры зубоальвеолярных дуг. Працягваецца работа па папярэджанні і ліквідацыі заганы сківіцы і яе недаразвіцця. Для лячэння прымяняюцца здымныя эластычныя пласціны. Гэтыя апараты служаць апорай і падтрымкай для сківіц. Дадаткова выкарыстоўваюцца няздымныя каркасныя.

трэці этап

На трэцім этапе працягваецца ўсё пералічанае вышэй лячэнне. Але пачынаюць выкарыстоўваць ужо няздымныя брекеты. У канцы лячэння ўжываецца ретенционный перыяд, падчас якога праходзіць замацаванне дасягнутых перш вынікаў. Выкарыстоўваюцца няздымныя ретейнеры з дроту, якія фіксуюць верхняе неба і зубы. Для навакольных такія апараты ўжо непрыкметныя.

Адначасова дзіця атрымлівае здымны фіксатар, які выкарыстоўваецца толькі падчас сну. Ретенционный перыяд сканчаецца, толькі калі дзіця перастае расці. За гэты час праводзяцца перыядычныя абследавання. Дзіця знаходзіцца пад пільным кантролем лекараў. Калі неабходна, робяцца пластычныя аперацыі. Рэабілітацыя дзіцяці сканчаецца толькі на 18 гадоў, гэта значыць калі яго цела ўжо цалкам сфармавана.