Дэфіцыт Альфа-1-антытрыпсіна: сімптомы, прычыны, дыягностыка і лячэнне

Дэфіцыт Альфа-1-антытрыпсіна - гэта захворванне прыроджанага характару, якое перадаецца на генетычным узроўні пры зачацьці дзіцяці. Сімптомы пачынаюць выяўляцца ў першыя дні жыцця малога. З цягам часу клінічныя прыкметы становяцца ўсё больш разнастайнымі, а стан хворага паступова пагаршаецца. У большасці пацыентаў лекары дыягнастуюць лёгачную форму паталогіі. Толькі ў 12% хворых адзначаюцца сімптомы паразы тканін печані. Сучасная медыцына не размяшчае спецыфічнымі сродкамі для лячэння хваробы. Таму асноўныя меры павінны быць накіраваны на запаволенне плыні захворвання.

Што такое Альфа-1-антытрыпсіна?

Гэта бялок, за выпрацоўку якіх адказваюць клеткі печані. Адтуль ён трапляе ў кроў, а пасля транспартуецца ў лёгкія. Для чаго неабходны гэты бялок? Галоўная яго функцыя заключаецца ў абароне тканін лёгкіх ад пашкоджання іншымі тыпамі бялкоў - ферментамі. Гэтыя рэчывы неабходныя для паўнавартаснага функцыянавання і развіцця ўсяго арганізма. Напрыклад, протеазы адказваюць за вывядзенне бактэрый з лёгкіх, дапамагаючы змагацца з інфекцыйнымі працэсамі. Вызваляючыся ў вялікай колькасці, яны таксама спрыяюць абароне альвеол ад уздзеяння тытунёвага дыму. Актыўнасць дадзеных ферментаў павінна быць збалансаванай. Пры адхіленні паказчыкаў у бок павелічэння лёгачныя элементы пачынаюць плавіцца. Альфа-1-антытрыпсіна дазваляе рэгуляваць актыўнасць ферментаў протеазы.

Як фарміруецца дэфіцыт?

У адным клеткавым ядры змяшчаецца толькі 46 храмасом. Усе яны разбітыя на 23 пары. У кожнай пары адна храмасома успадкоўваецца ад бацькі, іншая - ад маці. Яна ўяўляе сабой ніткападобнай структуру. У сваю чаргу, кожны ген складаецца з вызначанай паслядоўнасці дэзаксірыбануклеінавай кіслаты і займае пэўнае месца ў храмасоме. Ён таксама кантралюе пэўную функцыю або выконвае ўласную працу ў арганізме. ДНК ўтварае генетычны матэрыял чалавека.

Недастатковасць Альфа-1-антытрыпсіна суправаджаецца пашкоджаннем гена ў храмасоме №14. Пры дублицировании бялок не прадукуецца ў неабходнай колькасці, фармуецца дэфіцыт. Дадзенае рэчыва асядае ў печані і не трапляе ў лёгачную тканіну. Падобнае парушэнне цягне за сабой пашкоджанне альвеол і развіццё эмфізэмы. Рэшткавы бялок у печані спрыяе фармаванню рубцовай тканіны. У выніку развіваецца пячоначная недастатковасць.

Механізм перадачы захворвання

Упершыню паталогія, якая характарызуе недахоп Альфа-1-антытрыпсіна, была апісана ў 1963 году дацкім лекарам сцяна Эрыксанам. Сёння яна дыягнастуецца вельмі рэдка. Аднак колькасць хворых павялічваецца ў геаметрычнай прагрэсіі. Чаму? Уся справа ў генетычнай прыродзе паталогіі. Захворванне перадаецца па спадчыне, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі анамальнага гена. Паводле статыстычных дадзеных, у 1 чалавека з 25 дыягнастуецца падобны дэфект. Калі два партнёры супрацьлеглага полу з пашкоджаным геном вырашаюць зачаць маляняці, з высокай доляй верагоднасці на святло з'явіцца нездаровы дзіця. На сённяшні дзень на кожныя 5 тысяч чалавек прыходзіцца толькі адзін з развіццём паўнавартаснай клінічнай карціны. Усяго некалькі дзесяцігоддзяў назад гэтыя паказчыкі былі ў разы ніжэй. На 20 тысяч чалавек сустракаўся толькі адзін з дэфектным геном. Такія статыстычныя дадзеныя ў поўнай меры ілюструюць маштабы распаўсюджвання паталогіі.

Сімптомы і першыя праявы захворвання

Клінічная карціна паталагічнага працэсу шмат у чым вызначаецца яго формай і ступенню паразы. У большасці людзей сімптомы захворвання не даюць аб сабе ведаць на працягу дзесяцігоддзяў. У іншых, наадварот, паталогія імкліва прагрэсуе. На гэты працэс накладваюць адбітак ўмовы жыцця хворага і яго лад жыцця.

Лёгачныя праявы хваробы сустракаюцца часцей за ўсё. У тых, хто паліць яны з'яўляюцца пасля 20 гадоў. У пацыентаў, якія прытрымліваюцца здаровага ладу жыцця, гэты рубеж перавышаны практычна ў 2 разы (40-45 гадоў). Спачатку з'яўляецца дыхавіца пасля інтэнсіўных фізічных нагрузак. Яна паступова прыводзіць да пагаршэння дыхальнага працэсу. Затым далучаецца кашаль з макроццем. Для гэтага захворвання характэрны частыя запаленчыя паразы верхніх дыхальных шляхоў.

Дэфіцыт Альфа-1-антытрыпсіна ў дзяцей, дакладней яго пячоначныя сімптомы, узнікаюць з першых дзён жыцця. Яны выяўляюцца ў форме гепатыту смутнай этыялогіі, желтушності скурных пакроваў. Да 14-16 гадам большасць клінічных выпадкаў дазваляецца ў бок мінімізацыі пячоначных сімптомаў. У часткі падлеткаў захоўваюцца эпізадычныя цягнуць болі ў вобласці правага падрабрыння. З'яўленне пячоначных сімптомаў у дарослых небяспечна развіццём ускладненняў. Падобная карціна характарызуе рубцаванне тканіны органа, што пасля прыводзіць да найцяжэйшага цырозу і смерці чалавека.

дыферэнцыяльная дыягностыка

Бялок Альфа-1-антытрыпсіна гуляе важную ролю ў функцыянаванні ўсяго арганізма. Яго недастатковасць суправаджаецца сур'ёзнымі ўскладненнямі, а часам прыводзіць да смерці чалавека. У групу падвышанай рызыкі развіцця паталогіі ўваходзяць:

• паляць людзі з эмфізэма, якая з'явілася да 45 гадоў;
• пацыенты з панникулитом;
• не паляць людзі, у якіх дыягнаставана эмфізэма пасля 45 гадоў;
• нованароджаныя малыя з выяўленай жаўтухай або павышаным утрыманнем ферментаў печані;
• пацыенты з бронхоэктаз смутнай этыялогіі.

Для правядзення дыферэнцыяльнай дыягностыкі пацыент павінен здаць кроў на Альфа-1-антытрыпсіна. Калі аналіз пацвярджае дэфіцыт бялку, кожнаму члену сям'і хворага неабходна прайсці поўнае медыцынскае абследаванне на прадмет выяўлення дэфектнага гена. Усе астатнія мерапрыемствы па дыягностыцы накіраваны на вызначэнне ступені паразы тканін. Перыядычна неабходна праходзіць абследаванне для:

• ацэнкі жыццёвага аб'ёму лёгкіх і частоты дыхальных рухаў;
• вызначэння паказчыкаў спіраметрыя
• здачы аналізаў крыві на пячоначныя пробы.

прынцыпы лячэння

Эмфізэма правакуе незваротныя змены. Таму любая ужывальная тэрапія не дазваляе аднавіць структуру лёгкіх або палепшыць іх працу, але можа спыніць прагрэсаванне хваробы. Лячэнне досыць дарагое і рэкамендуецца толькі не паліць пацыентам, у якіх умерана выяўленае парушэнне функцый органаў. Яно паказана ў тым выпадку, калі ў аналізе Альфа-1-антытрыпсіна знаходзіцца ў межах ніжняй мяжы.

Адмова ад курэння, прымяненне бронходилататоров - важныя складнікі тэрапіі. Эксперыментальнае лячэнне з выкарыстаннем фенилмасляной кіслаты, якая дазваляе звярнуць парушанае фарміраванне пратэінаў ў гепатацытаў, пакуль знаходзіцца ў стадыі распрацоўкі. Многім пацыентам малодшай 60 гадоў лекары прапануюць трансплантацыю лёгкага. Інфармацыя пра карысць аперацыі па памяншэння аб'ёму органа з эмфізэма вельмі супярэчлівыя.

Лячэнне пры паразе печані носіць сімптаматычнай характар. Замяшчэнне ферментаў у большасці выпадкаў неэфектыўна, паколькі захворванне выклікана паталагічным працэсам. Пацыентам з пячоначнай недастатковасцю паказаная трансплантацыя органа. Для лячэння панникулита выкарыстоўваюцца кортікостероіды і тэтрацыкліны.

прагноз

Што чакаць пацыентам з дыягназам «Дэфіцыт Альфа-1-антытрыпсіна»? Лячэнне дадзенага захворвання мае на ўвазе толькі палёгку стану пацыента. Цалкам перамагчы дадзеную паталогію не ўяўляецца магчымым. Прагноз залежыць ад ступені паразы органаў. У адмыслова сур'ёзных выпадках ён неспрыяльны. Чалавек гіне ад эмфізэмы або цырозу.

Навукоўцы з усяго свету працягваюць актыўна вывучаць дадзенае захворванне, шукаць ўніверсальнае лекі. Напрыклад, у ЗША і некаторых еўрапейскіх краінах хворым перад пачаткам эксперыментальнага лячэння прапануюць здаць пацвярджае хвароба аналіз. Альфа-1-антытрыпсіна, атрыманы з плазмы абсалютна здаровых людзей, ім ўводзяць нутравенна. Лячэнне праводзяць па спецыяльна распрацаваных схемах. Падобныя працэдуры паўтараюць некалькі разоў у месяц. Дадзены метад лячэння з'яўляецца дарагім і прэвентыўным. Акрамя таго, ён не падыходзіць хворым з пячоначнымі праявамі хваробы, калі ў паталагічны працэс залучаюцца не лёгкія. У такіх сітуацыях тэрапія зводзіцца да ліквідацыі сімптомаў хваробы.

меры прафілактыкі

Спецыфічных метадаў прафілактыкі захворвання сучасная медыцына прапанаваць не можа. Лекары рэкамендуюць парам, якія плануюць зачацце дзіцяці, наведваць кансультацыі генетыка. Асабліва гэта тычыцца бацькоў, у аднаго з якіх ужо маецца дэфектны ген.

Падвядзем вынікі

Захворванне, якое характарызуецца недахопам лёгачнай протеазы і назапашваннем у печані паталагічнага антытрыпсіна, з'яўляецца адносна рэдкім. Аднак з кожным годам колькасць пацыентаў з яго сімптомамі павялічваецца ў геаметрычнай прагрэсіі. На жаль, папярэдзіць яго развіццё не ўяўляецца магчымым.