Карыатыпе - гэта .... Дзе здаць аналіз на карыатыпе?

Людзі часта блытаюць назвы і не разумеюць адрозненняў паміж хромосомных сіндромамі і геннымі захворваннямі. Гэтыя тэрміны абазначаюць розныя паталогіі. З гэтага артыкула вы даведаецеся, што такое карыатыпе, у чым асаблівасць хромосомных захворванняў.

Што азначае тэрмін "карыатыпе"?

Карыатыпе - гэта пэўныя спалучэння храмасом. Цытагенетычных даследаванні на прадмет іх колькасці і будынкі праводзяцца ў любым узросце, адзін раз у жыцці. Што можна вызначыць у храмасомы пры даследаванні:

1. Форму і памеры.
2. Даўжыню пляча.
3. Наяўнасць дадатковых перацяжак.
4. Размяшчэнне теломер.

тыпы карыатыпе

Ва ўсіх відаў жывых арганізмаў, у тым ліку і людзей, існуюць свае карыатыпе. Гэта спалучэнне ўсіх якасцяў храмасом, склад якіх забяспечвае нармальную жыццядзейнасць кожнага пэўнага індывіда жывога свету. Карыатыпе бывае:

1. Відавы, то ёсць характэрны толькі для дадзенага выгляду.
2. Індывідуальны - уласцівы асобнай асобіны.

Нармальны карыатыпе чалавека

Захворванні, якія суправаджаюцца паталагічнымі зменамі, называюцца хромосомных. Генетыка вывучае іх асаблівасці і будынак. У норме храмасомы чалавека (карыатыпе) складаюцца з 46 штук. У гэтым складзе ёсць два выгляду. Палавыя храмасомы ўтрымліваюцца ў колькасці 2 штук. Астатнія 22 пары - неполовые, яны носяць назву "аутосомы".

У жанчын палавыя храмасомы прадстаўлены парай XX (дзве вялікія храмасомы), а ў мужчын - XY (адна вялікая і адна маленькая). Зыходзячы з гэтага, нармальны карыатыпе ў прыгожай паловы чалавецтва мае формулу 46XX, а ў мужчын - 46XY. Любыя адхіленні ад дадзеных формул выклікаюць розныя уродства, заганы развіцця, невыношвання плёну, бясплоддзе і інш.

аналіз карыатыпе

Аналіз карыатыпе адбываецца на стадыі дзялення клетак, калі змяняюцца іх памеры. У гэты перыяд яны даступныя для распазнання. Даследаванне на карыатыпе праводзіцца дзякуючы спосабу спецыяльнай афарбоўкі і наступнаму вывучэнню храмасом ў светлавым мікраскопе. Дадзены метад дазваляе ўбачыць памеры і формы, структуру целаў, а таксама першасныя або другасныя перацяжкі і неаднароднасць участкаў. Для візуальнага тлумачэння для сваёй праўкі храмасом была распрацавана міжнародная сістэма пазначэнняў. Спачатку паказваецца іх колькасць (лічбамі), затым адзначаецца іх выгляд - палавыя або аутосомы, а наступны запіс - гэта асаблівасці (у асноўным даўжыня пляча).

Усе выявы ў мікраскопе фатаграфуюцца, каб зафіксаваць змены, і па сукупнасці ўсіх кадраў у выніку складаецца поўная карціна. Вельмі важна здаць аналізы на карыатыпе, гэта дапаможа выявіць розныя паталогіі яшчэ на ранніх стадыях зараджэння і развіцця эмбрыёна. Бо гэта ўплывае на нараджэнне здаровага патомства.

Тыпы аналізаў на карыатыпе

Існуюць 2 тыпу даследаванні на карыатыпе:

1. Вызначэнне карыатыпе ў лейкацытаў. Дадзенае даследаванне праводзіцца дарослым людзям на прадмет знаходжання або выключэння храмасомнай паталогіі. Бо, калі яна пацвердзіцца, то ў будучых пакаленнях можа з'явіцца генетычнае захворванне. Для такога аналізу пацыенту неабходна здаць кроў на карыатыпе.
2. Прэнатальнай даследаванне. Гэты аналіз праводзіцца ўнутрычэраўна, каб вызначыць храмасомныя паталогіі ў плёну. Вельмі важна для будучых бацькоў зрабіць такі аналіз, праверыць карыатыпе. Цана на яго хоць і адпужвае, але неабходна адшукаць сродкі і зрабіць даследаванне. Пры некаторых выніках аналізу паказана перапыненне цяжарнасці, так як паталогія плёну можа быць несумяшчальная з жыццём або ў будучыні прынясе цяжкія, непапраўныя наступствы.

Каму неабходна здаваць аналіз на карыатыпе?

У многіх краінах даследаванне карыатыпе з'яўляецца абавязковай умовай перад уступленнем у шлюб. І гэта правільна, бо ў любога чалавека можа паўстаць змена будынка храмасом, якое не ўплывае на яго здароўе. Але гэта можа праявіцца толькі пры планаванні цяжарнасці.

Як і ў выпадках са здачай любых іншых аналізаў, існуюць адносныя і абсалютныя паказанні да вызначэння. Да першай групы адносяцца:

1. Наяўнасць генетычнай паталогіі ў аднаго з мужа і жонкі.
2. Пастаянныя самаадвольныя выкідкі.
3. Нараджэнне дзіцяці з генетычнай паталогіяй.
4. Ўзрост будучай мамы ці якая плануе цяжарнасць жанчыны звыш 35 гадоў.
5. Ўздзеянне на арганізм розных патагенных фактараў, такіх як радыяцыя, хімічныя рэчывы і інш.
6. Парушэнне палавога развіцця.

Адносныя паказанні да здачы на карыатыпе - гэта неабавязковыя схільнасці. Аналізы ў такіх выпадках здаваць пажадана.

Што можна высветліць пры здачы аналізу на карыатыпе?

Прайшоўшы гэта даследаванне, можна шмат чаго даведацца пра сваё генетычным здароўе. Першае і самае прыемнае - гэта перакананне ў тым, што чалавек здаровы. Любая змена карыатыпе кажа пра адхіленні ад нормы. Дадзены выгляд даследаванні дапаможа высветліць:

1. Прычыны розных парушэнняў у дзяцей, такіх як затрымка развіцця, парушэнне інтэлекту, заўчаснае спыненне росту і інш.
2. Высветліць рызыкі нараджэння нашчадкаў з генетычнымі захворваннямі.

Акрамя гэтага дадзены аналіз дазваляе распазнаць розныя хромосомные захворвання. Існуюць ярка выяўленыя формулы, то ёсць карыатыпе сіндромаў, такіх як:

1. Сіндром Дауна. Дадзенае захворванне сфармавана яшчэ ўнутры нутробы маці 47 храмасомамі. У 21 пары выяўляецца дадатковая адзінка, якая і адказвае за хвароба.
2. Полісоміі па Х-храмасоме.
3. Сіндром пата.
4. Розныя заганы.
5. Сіндром кацінага крыку і інш.

Карыатыпе з анамаліямі выяўляецца прыкладна ў 1% усіх нованароджаных. Гэтыя парушэнні вядуць да разумовай адсталасці, розных паталогіям і нават да смяротнага зыходу. Выпадкі анамалій павялічваюцца разам з узростам маці. Гэты паказчык ўплывае на рызыку развіцця ў дзіцяці сіндрому Дауна. У цяжарнай ва ўзросце да 35 гадоў такую рызыку складае 1: 1000, да 40 гадоў -1: 200, а пасля 45 - 01:19.

Дзе можна зрабіць аналіз на карыатыпе?

Нягледзячы на тое што дадзенае даследаванне шматлікім вядома і досыць распаўсюджана, некаторыя задаюцца пытаннем: дзе здаць карыатыпе і ў якім месцы бяруць гэты аналіз? Гэтая працэдура досыць працаёмкая і, адпаведна, дарагая, таму ў раённых паліклініках яна не праводзіцца. Але ў кожным вялікім горадзе ёсць ўстанова, дзе здаецца аналіз на карыатыпе, дастаткова толькі атрымаць накіраванне ад лечыць лекара. Да такіх арганізацый адносяцца:

1. Цэнтры планавання сям'і.
2. Медыцынскія генетычныя ўстановы.
3. Сучасныя лабараторыі, якія праводзяць розныя даследаванні.
4. Цэнтры мацярынства і дзяцінства.
5. Прыватныя клінікі.

Для прадухілення неспрыяльнага зыходу цяжарнасці і выяўлення прычыны бясплоддзя трэба дбайным чынам вывучыць хромосомных набор абодвух мужа і жонкі. Сучаснае выяўленне парушэння карыатыпе дазваляе прымяніць метады, дзякуючы якім можна нарадзіць здаровае дзіця.

Адной з асноўных прычын змены карыатыпе з'яўляецца "няправільны" сперматагенез. Некаторыя народкі з парушаным будынкам ўдзельнічаюць у апладненні яйкаклеткі. Менавіта яны могуць стаць прычынай зараджэння эмбрыёна са змененым карыатыпе. Акрамя гэтага на з'яўленне парушэнняў ўплывае дрэнная экалагічнае становішча, якая правакуе мутацыю храмасом. А яны, у сваю чаргу, негатыўна ўздзейнічаюць на змяненне карыатыпе чалавека. Гэтыя мутацыі перадаюцца па спадчыне, таму не варта рызыкаваць здароўем свайго будучага дзіцяці і грэбліва ставіцца да аналізам такога роду.