Сіндром кацінага крыку - што гэта?

Сіндром кацінага крыку (або сіндром Лежена) - генетычнае захворванне, якое сустракаецца вельмі рэдка і звязана з тым, што адсутнічае частка 5 храмасом. Дзеці, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, часта плачуць, прычым іх плач падобны на крык коткі. Адсюль і з'явілася назва - сіндром кацінага крыку.

Гэта сіндром ўзнікае ў аднаго дзіцяці на 50000 народжаных. Бывае ў любой этнічнай групе, часцей дзівіць жаночы пол.

Упершыню апісаў гэта захворванне французскі генетык і педыятр Жэром Лежен. Здарылася гэта ў 1963 годзе. Адсюль і другая назва захворвання.

сімптомы захворвання

Сіндром кацінага крыку ўзнікае з-за пэўных праблем з нервовай сістэмай і гартанню. Па прычыне такіх праблем з'яўляецца крык маляняці, вельмі падобны да таго, што выдаюць кошкі. Прыкладна адна траціна дзяцей з гэтым сіндромам губляюць характэрную рысу (крык) ужо да двух гадоў.

Сімптомы, якія могуць сведчыць пра тое, што ў дзіцяці сіндром кацінага крыку:

- цяжкасці з харчаваннем, асабліва гэта тычыцца смактанні і глытання;

- маленькая вага малога і павольнае фізічнае развіццё;

- затрымка развіцця маўленчых, кагнітыўных функцый і функцый руху;

- паводніцкія праблемы: агрэсія, гіперактыўнасць і істэрыкі;

- нетыповыя рысы асобы, якія па сканчэнні часу могуць знікнуць;

- завалы;

- празмернае слюновыделение.

Акрамя таго, тыповымі прыкметамі захворвання можна назваць: гіпатанію, мікрацэфалія, затрымку ў развіцці, круглую форму асобы, апушчаныя куткі вачэй, плоскую спінку носа, касавокасць, вушы, размешчаныя занадта нізка, кароткія пальцы і іншае. Людзі з сіндромам Лежена часцей за ўсё не маюць ніякіх праблем з рэпрадуктыўнай сістэмай.

дыягностыка захворвання

Звычайна дыягназ ставяць на падставе характэрнага для дадзенага сімптому крыку і іншых сімптомаў, пералічаных вышэй. Акрамя таго, сем'ям, дзе ўжо ёсць людзі, якія пакутуюць ад гэтай хваробы, могуць прапанаваць генетычнае тэставанне і кансультацыі на тэму таго, якімі могуць быць сіндромы цяжарнасці.

Да чаго вядзе сіндром?

На жаль, прагнозы для чалавека, які пакутуе ад сіндрому кацінага крыку, даволі несуцяшальныя. Бо працягласць іх жыцця значна менш, чым у здаровых людзей. Прычым хворыя могуць гінуць не толькі ад самога сіндрому, але і ад ускладненняў, якія яго суправаджаюць (нырачная і сардэчная недастатковасці, інфекцыйныя захворванні).

Клінічная карціна і тэрмін жыцця хворага можа даволі моцна вар'іраваць. Усё залежыць ад таго, наколькі моцна здзіўлены ўнутраныя органы, асабліва гэта тычыцца сэрца.

Немалую ролю ў павелічэнні працягласці жыцця гуляе якасць паўсядзённым жыцці і медыцынскай дапамогі. Але варта адзначыць, што вялікая частка пацыентаў памірае ўжо ў першыя некалькі гадоў свайго жыцця. Усяго толькі 10% дзяцей дажываюць да 10 гадоў. Але існуюць, праўда, адзінкавыя апісання хворых, якія дажылі да 50 і больш гадоў. Таму вельмі важна не губляць надзеі.

Прафілактыка і лячэнне

Даволі часта заганы сэрца патрабуюць карэкцыі хірургічным шляхам, таму хвораму дзіцяці неабходна кансультаванне з дзіцячай кардыяхірургіі і спецыяльная дыягностыка, якая мае назву рэха-кардыёграфы. Як такога лячэння няма, толькі сімптаматычнае, бо праблемы з храмасомамі ніякімі шляхамі вылечыць нельга, гэта генетыка.

Хворым робяць масажы, гімнастыку, прапісваюць лекавыя прэпараты, якія стымулююць псіхічнае развіццё.

Калі хочаце пазбегнуць сітуацыі нараджэння дзіцяці, які пакутуе ад такога захворвання, як сіндром кацінага крыку, ваша сямейная пара абавязкова павінна прайсці генетычнае абследаванне і атрымаць кансультацыю спецыяліста. Толькі так вы можаце засцерагчы сябе ад нараджэння невылечна хворага дзіцяці. А гэта мара кожнай сямейнай пары, ці не так?