Моносомия - гэта што такое?

Генетычнае будова чалавека вызначаецца 23 парамі храмасом, якія адрозніваюцца паміж сабой формай і памерамі. Самая буйная храмасома 1. Яна па памеры перавышае храмасому 22 амаль у 4 разы. 23 пара - гэта храмасомы X і Y. Яны вызначаюць палавую прыналежнасць людзей. У жанчын 23 пара змяшчае 2 храмасомы Х, гэтая пара пазначаецца ХХ. У мужчын 23 пара складаецца іх храмасом Х і Y, г.зн. - гэта пара XY.

Калі ў матка будучай маці утворыцца эмбрыён, у яго пакуль няма ніякіх прыкмет чалавека, але 23 пара храмасом ўжо вызначае пол будучага немаўля. Папярэднія 22 пары называюцца аутосомами. Яны забяспечваюць развіццё ўсіх унутраных органаў і тканак малога.

Бясплоддзе як адзін з прыкмет моносомии

Жаночае бясплоддзе можа быць вынікам розных паталогій. У выпадку парушэння будынка 23 пары храмасом яно закладваецца яшчэ да нараджэння, калі патэнцыйная мама сама знаходзілася ў стане эмбрыёна ва ўлонні маці.

Калі ў пары ХХ няма аднаго храмасома Х або яна пашкоджана, такая паталогія называецца моносомией Х. Бясплоддзе - адзін з найбольш паказальных прыкмет моносомии Х. Сучасная медыцына вывучае як прыкметы гэтай паталогіі, так і спосабы яе лячэння.

Што гэта такое?

Моносомия - гэта адхіленне, назву па імі які адкрыў яго вучонага сіндромам Тэрнера. Гэтая генетычная хвароба бывае толькі ў дзяўчынак. Па дадзеных статыстыкі яе выяўляюць прыкладна ў 1 з 2500 выпадкаў.

На дадзены момант развіцця медыцыны прадухіліць сіндром Тэрнера немагчыма. Дзяўчынкі з гэтай паталогіяй могуць весці нармальнае жыццё, але ім неабходна назіранне лекара, паколькі могуць развіцца ўскладненні.

Іншыя прыкметы моносомии

Выяўлена, што ў дзяўчынак з верагоднасцю мець сіндром моносомии яшчэ ў дзіцячым узросце могуць быць наступныя прыкметы хваробы:

• У дзіцячым узросце ацякаюць ручкі і ступні ног.
• Малой адстаюць ад аднагодак па росце.
• Неба ў такіх дзяўчынак размешчана вышэй, чым у сярэдняга дзіцяці, а вушкі ніжэй.
• Хворыя дзяўчынкі схільныя да набіраннем залішняга вагі.
• Часта назіраецца плоскаступнёвасць.
• Павекі навісаюць нізка над вачыма.
• Касавокасць.
• Шыя скарочаная.
• Назіраецца оволосеніе частак цела.
• Скарочаныя пэндзля рук.

Акрамя пералічаных хвароб, у падлетка-дзяўчынкі могуць быць выяўленыя:

• Парок сэрца (несмыкаемость сценак клапанаў).
• Запаволенне наступу палавой сталасці.
• Праблемы са слыхам.
• Частае павышэнне артэрыяльнага ціску (гіпертанія).
• Пастаянныя хваробы, звязаныя з інфекцыямі ў вушах.
• Сухасць у вачах.
• Парушэнне паставы, аж да скаліёзу.

З пункту гледжання палавога развіцця назіраецца:

• Непрапарцыйна вонкавых палавых органаў.
• Неразвітасць малочных залоз.
• Адсутнасць оволосенія падпахамі і над Лабко.
• Недаразвітасці маткі.
• Адсутнасць ці пасіўнасць яечнікаў.
• Паніжаны ўтрыманне жаночых гармонаў.
• Менструальная пасіўнасць, аж да адсутнасці месячных.

Цяжкасць пастаноўкі дыягназу па сімптомах складаецца ў тым, што такія ж прыкметы могуць назірацца пры іншых хваробах. Калі яны ёсць у дзяўчынкі любога ўзросту, неабходна прайсці абследаванне ў паліклініцы.

Адным з характэрных прыкмет моносомии па палавых храмасомах з'яўляецца лішак скуры на бакавых баках шыі, які ўтварае падоўжныя зморшчыны.

Прычыны з'яўлення моносомии

На дадзеным этапе развіцця навукі дэтальна выявіць прычыны ўзнікнення ў плёну моносомии не ўдалося. Тое, што вядома напэўна - паталогія не звязаная з спадчыннасцю. Асноўны ўплыў аказваюць на ўзнікненне паталогіі ў плёну генныя парушэнні палавых клетак бацькі ў перыяд зачацця. У гэтым галоўныя прычыны моносомии.

Калі гены бацькі зведалі мутацыю, адбылася перабудова структуры Х-храмасомы, у дзіцяці - дзяўчынкі таксама можа быць пашкоджана 23 пара храмасом. Але трэба адзначыць, што ў такой сям'і ставіць крыж на нараджэнні дзяцей не варта. У бацькі з парушэннем Х-храмасомы вельмі верагодна зачацце і нараджэнне цалкам здаровага дзіцяці.

Чаму з'яўляецца моносомия Х-храмасомы? Прычыны дадзенай хваробы вывучаюцца, але на дадзеным этапе медыцына можа сказаць наступнае:

• Ўзнікненне ў плёну моносомии не зьвязана з неспрыяльнымі вонкавымі ўмовамі.
• Гэтая паталогія не перадаецца па спадчыне. Інакш яе атрымлівалі б усе дзяўчынкі ў сям'і генна-траўмаванага бацькі.
• Найбольш верагодная прычына сіндрому Тэрнера - уплыў шкодных фактараў на палавыя клеткі бацькі незадоўга да зачацця.
• У перыяд дзялення зіготы і ператварэння яе ў эмбрыён могуць адбывацца збоі, якія з'яўляюцца прычынай мазаічнага тыпу моносомии.

дыягностыка захворвання

Каб моносомия храмасомы ў плёну была выключана, яшчэ да родаў якія знаходзяцца ў групе рызыкі жанчынам робяць спецыяльнае генетычнае абследаванне. Гэта абследаванне - пренатальный генетычны аналіз - уключае ў сябе ультрагукавое абследаванне, біяпсію цягліц і скуры плёну, лабараторны аналіз крыві.

Такія сур'ёзныя абследавання лекар прызначае, калі гаворка ідзе пра тое, пакінуць плод або перапыніць цяжарнасць. Таму іх прызначаюць у першыя 3 месяцы цяжарнасці. Гэта значыць, калі сям'я не вырашае пытанне, быць ці не быць дзіцяці, абследавання не прызначаюць.

Лекар можа рэкамендаваць генетычнае абследаванне, каб моносомия па 21 храмасоме была выключаная, калі:

• Будучай маці больш за 35 год.
• У сям'і цяжарнай назіраліся спадчынныя паталогіі.
• У сям'і назіраліся выпадкі ломкіх (фрагильных) Х храмасом.
• Падазрэнне на гемоглобинопатию.
• Падазрэнне на сіндром Дауна ў дзіцяці і іншыя, звязаныя з спадчыннасцю, неспрыяльныя сітуацыі.

Пры дыягностыцы ўлічваюцца такія моманты, што абследаванне не павінна прыносіць шкоду здароўю маці або дзіцяці, яно не можа прывесці да страты плёну. Лекары, якія праводзяць дыягностыку, абавязаны мець высокую кваліфікацыю для пастаноўкі дыягназу па выніках абследавання.

Да правядзення генетычнага абследавання жанчына павінна прайсці скрынінг-абследаванне ў гінеколага ў сваёй паліклініцы, каб лекар прыняў рашэнне, ці адносіцца цяжарная да групы рызыкі, т. Е., Ці ёсць верагоднасць, што ў плёну выявіцца сіндром моносомии. Толькі пасля станоўчага адказу на гэтае пытанне цяжарная накіроўваецца на генетычнае абследаванне.

У прэнатальнай дыягностыцы існуюць і іншыя метады - пракол плодного бурбалкі з мэтай ўзяцця на аналіз околоплодной вадкасці, ўзяцце крыві з пупавіны, фетоскопия. Апошняя ўяўляе сабой ўвядзенне зонда і агляд плёну праз яго. Фетоскопия выкарыстоўваецца вельмі рэдка, паколькі на сучасным узроўні развіцця медыцынскай апаратуры гэтая працэдура з поспехам замяняецца УГД.

Калі ў плёну не была своечасова выяўленая моносомия па Х-храмасоме, а з'явілася падазрэнне на дыягназ праз некалькі гадоў пасля нараджэння, праводзіцца абследаванне дзяўчынкі наступнымі спосабамі:

• Вызначаецца адсутнасць палавога храмаціну.
• Вызначаецца карыатыпе.
• Праводзіцца кансультацыя дзіцячага гінеколага.
• Робяць УГД ўнутраных палавых органаў.
• Ва ўзросце 9-10 гадоў праводзіцца аналіз крыві на гармоны.
• Прызначаецца рэнтген пэндзляў на адпаведнасць касцявога развіцця узроставай норме.

Па выніках абследавання спецыяльнай камісіяй можа быць прынята рашэнне аб інваліднасці.

тыпы моносомии

Моносомия - гэта хвароба, якая бывае розных тыпаў. У народжанай дзяўчынкі другая храмасома ў пары ХХ можа адсутнічаць зусім. Такі тып генетыкі пазначаюць як 45Х0. У гэтых дзяўчынак цалкам адсутнічаюць або неразвітасць яечнікі і матка. Іх палавое паспяванне ня станецца. Адсутнічае храмасома, якая вызначае развіццё другасных палавых прыкмет, саміх палавых органаў і адпаведных гармонаў.

Калі другая храмасома ў пары ХХ прысутнічае, генетычны тып 46 XY. У дадзеным выпадку дзяўчынка будзе валодаць маткай і яечнікамі, але яны будуць мець рудыментарны будынак, т. Е. Яна не будзе здольная да авуляцыі і зачацця дзіцяці.

Значна больш небяспечны выпадак, калі адной храмасомы не хапае ў парах 1 - 22. Іх называюць аутосомами. Пры нармальным развіцці зіготы у кожнай клетцы 2 храмасомы накіроўваюцца да розных яе канцавоссяў. Калі адной аутосомы не хапае, да канцавосся клеткі накіроўваецца толькі існуючая храмасома. Пры яе зліцці са здаровай, зігота атрымліваецца з анамальным колькасцю храмасом. Гэта прыводзіць да гібелі зародка і самаадвольнага перапынення цяжарнасці. Калі лік храмасом больш на 1, чым у стандартным варыянце, выкідка можа і не адбыцца, але тады нараджаецца дзіця, няздатны доўга жыць.

частковыя моносомии

Частковая моносомия утворыцца пры паломцы храмасомы, з прычыны чаго ў пары застаецца адна цэлая і частка другой храмасомы. Прычынай паталогіі з'яўляецца структурная хромосомных перабудова палавых клетак бацькоў у перыяд незадоўга да зачацця. Наступствы захворвання залежаць ад таго, якая менавіта храмасома падвергнулася выніку была б часткова разбурэння.

Сіндром «кацінага крыку»

Разбурэнне часткі храмасомы ў 5 пары стварае сіндром «кацінага крыку". Гартань ў хворага дзіцяці звужана, храсткі мяккія, у выніку плач немаўля нагадвае кацінае мяўканне.

Для гэтага тыпу характэрна таксама цягліцавая млявасць малога, лунообразную тварык, разумовае недаразвіццё і фізічнае адставанне ў параўнанні са сваімі аднагодкамі. У дзіцяці назіраецца недаразвіццё чэрапа, нізкае размяшчэнне вушэй, касавокасць і праблемы са зрокам. Як правіла, такія дзеці пакутуюць заганамі сэрца. Жывуць гэтыя хворыя нядоўга - тэрмін дасягае не больш за 10 гадоў. Падобная паталогія заўважаецца ў 1 з за 45 000 выпадкаў.

Сіндром Вольфа-Хиршхорна

Разрыў адной храмасомы з 4 пары (сіндром Вольфа-Хиршхорна) ўзнікае ў 1 выпадку з 100 000. Дзеці, у якіх моносомия храмасомы з 4 пары, часцей атрымліваюцца ў маладых мамы і таты. Вага дзіцяці пры нараджэнні значна менш за норму - прыкладна 2 кг. У немаўлятаў назіраецца затрымка фізічнага і псіхічнага развіцця, маторыка ўскладняецца вельмі павольна. Яны пакутуюць недаразвіццём чэрапа.

Па знешніх прыкметах можна адзначыць клювовидный нос, які выступае лоб, нізкую пасадку вушэй, падоўжныя зморшчыны перад вушамі. У іх таксама прысутнічае цягліцавая млявасць. Яны амаль не рэагуюць на вонкавыя раздражняльнікі. Такія дзеці схільныя курчам. Вонкава ў іх могуць быць анамальную пабудову вачэй, маленькі рот з апушчанымі вуснамі ў кутках, скрыўленне стоп. Хворыя дзеці часта пакутуюць заганамі сэрца. Схільныя да захворванняў нырак. Большая частка дзяцей з гэтым хромосомным разбурэннем не дажываюць да года.

сіндром Орбели

Разрыў храмасомы з 13 пары называюць сіндромам Орбели. Дзеці з гэтым адхіленнем нараджаюцца з малым вагой - да 2,2 кг. Маюць паталогіі практычна ўсіх унутраных органаў. У іх недоразвит чэрап, адсутнічае пераноссе - лоб адразу пераходзіць у нос. Нос мае павялічаную шырыню, неба размяшчаецца высока, вушныя ракавіны заніжаныя. У немаўля назіраюцца паталогіі гледжання, недаразвіццё апорна-рухальнага апарата. Можа адсутнічаць натуральны канал прамой кішкі і задні праход. Часта назіраюцца заганы сэрца, хваробы нырак, паталогіі галаўнога мозгу. Гэтыя дзеці, як правіла, алігафрэны, іх мучаць курчы, яны часта губляюць прытомнасць. Немаўляты не дажываюць да 1 года.

Моносомия - гэта вельмі небяспечнае захворванне, пры гэтым дзеткі з частковай моносомией нараджаюцца вельмі рэдка. Будучым маці не трэба настройвацца на гэтак сумнае падзея.

Ўскладненні моносомии Х

Жанчыны з моносомией Х схільныя розных захворванняў унутраных органаў часцей, чым генетычна здаровыя людзі. Яны павінны назірацца ў лекара і перыядычна праходзіць дыспансерызацыю.

Часта сустракаюцца ускладненнем з'яўляецца паталогія нырак. У хворых жанчын нярэдка ўзнікаюць інфекцыйныя хваробы мочапалавых органаў, няправільна размешчаны, не цалкам развітыя ныркі.

Калі моносомия ў чалавека мае месца быць, то часам пакутуе шчытападобная жалеза, у якой выпрацоўваецца недастатковы ўзровень гармонаў, неабходных арганізму. Шчытападобная жалеза запаляецца, з-за чаго і адбываюцца гэтыя непрыемнасці. Лячэннем можа служыць толькі прыём прэпаратаў, якія падтрымліваюць нармальны гарманальны фон. Іх павінен прызначыць лекар. Самалячэнне недапушчальна.

Якія пакутуюць сіндромам Тэрнера схільныя захворванню целиакии. Гэтая паталогія выяўляецца ва ўзнікненні алергіі на бялок глютен. Хворым нельга ёсць вырабы з пшаніцы і ячменю.

Ўскладненні можа даваць любая моносомия. Хваробы, якія суправаджаюць моносомию, могуць быць рознымі, напрыклад, сардэчна-сасудзістыя захворванні. Жанчынам з паталогіяй неабходна назіранне кардыёлага, які будзе сачыць за станам іх аорты і не дапусціць развіцця гіпертаніі.

Паколькі хворыя сіндромам Тэрнера схільныя да атлусцення, ім можа пагражаць цукровы дыябет.

якая замерла цяжарнасць

Генетычныя паталогіі, у тым ліку моносомию плёну, лічаць адной з прычын развіцця замерла цяжарнасці. Гэта гібель плёну ўнутры нутробы маці. Пры моносомии гэта здараецца да 12 тыдня цяжарнасці. Часам тэрмін жыцця плёну больш - да 20 тыдняў. Такая небяспека пагражае пры адсутнасці ў плёну адной з храмасом з пар 1-22, гэта так званая трисомия. Моносомия з'яўляецца падставай для ўсвядомленага перапынення цяжарнасці.

Спрабаваць захаваць плод з сур'ёзнымі анамаліямі развіцця не ўяўляецца асэнсаваным. Якая замерла цяжарнасць сканчаецца выкідкам. Такой рызыцы схільныя жанчыны ва ўзросце старэйшыя за 35 - 40 гадоў, а таксама тыя, у каго гэта здаралася раней.

Навукоўцамі таксама адзначана памяншэнне працягласці жыцця жанчын з моносомией, схільнасць да атэрасклерозу, пухлін.

лячэнне моносомии

Моносомия - гэта паталогія, якая лячэнню не паддаецца, але лекары паспяхова спраўляюцца з яе наступствамі. Сутнасць лячэння складаецца ў тым, што пазбаўлены гарманальнага рэгулявання яечнікамі арганізм мае патрэбу ў штучным рэгуляванні. Паталогію ўнутраных органаў лечаць медыкаментозна або хірургічным шляхам. Комплекснае лячэнне ўключае:

• Прыём прэпаратаў гармонаў росту дзяўчынкамі адразу пасля пастаноўкі дыягназу.
• Да ўзросту палавога паспявання здаровых дзяцей, якія пакутуюць моносомией, выпісваюць палавыя гармоны.
• Жадаючым выносіць дзіцяці жанчынам з паталогіяй дапамагае рэпрадуктыўная медыцына - ўнясенне донарскай аплодненай яйкаклеткі з далейшым назіраннем за праходжаннем цяжарнасці.
• Лячэнне паталогій унутраных органаў сучаснымі прэпаратамі і працэдурамі.
• Псіхалагічная дапамога жанчынам з мэтай іх адаптацыі ў сацыяльнай асяроддзі з улікам асаблівасцяў фізіялогіі.

Найбольш важным момантам у лячэнні з'яўляецца своечасовае яго пачатак - адразу пасля пастаноўкі дыягназу. Другі момант - ўлік віду моносомии. Калі яе тып 45Х0, то жанчына не зможа мець сваё дзіця ніякімі спосабамі. Псіхалагічная дапамога павінна падрыхтаваць яе да думкі аб усынаўленнi дзiцяцi - сіроты.

Мазаічны выгляд моносомии Х - 46XY пры сучасным развіцці медыцыны дае магчымасць выносіць сваё дзіця. Але ён можа нарадзіцца хворым. Усынаўленне з'яўляецца найлепшым i ў гэтым варыянце.