Сіндром "пьебалдизм": што гэта такое, прычыны, сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Адна з разнавіднасцяў парушэнні пігментнага абмену - рэдкі сіндром "пьебалдизм". Характарызуецца гнёздным абескаляроўвання валасоў на галаве. Гэта далёка не бяскрыўдны касметычны дэфект, а сімптом вялікай колькасці сур'ёзных захворванняў.

У дадзеным артыкуле падрабязна разгледзім "пьебалдизм". Прычыны, сімптомы, дыягностыка, лячэнне таксама будуць апісаны.

Прычыны з'яўлення абескаляроўвання валасоў

Парушэнне пігментнага абмену бывае ў выглядзе депигментации - страты пігмента, гіперпігментацыі - ўзмацненні афарбоўвання.

У колеры валасоў маюць значэнне 2 пігмента - эумелинин, феомеланин. Яны знаходзяцца ў коркавым пласце воласа. Эумеланин надае валасам чорна-карычневы колер, феомеланин - жоўта-чырвоны. Спалучэнне гэтых пігментаў ў індывідуальным колькасці і ўзаемадзеянне з паветрам надае валасам вызначаны колер. Колер валасоў генетычна запраграмаваны.

Ці часта сустракаецца сіндром "пьебалдизм", што гэта за хвароба?

Пры парушэнні працы меланоцитов, сінтэзуюцца пігменты валасоў, з узростам развіваецца сівізна. Калі дадзенае стан пачынаецца ў маладым узросце - гэта сведчыць пра генетычную паталогіі, альбо сур'ёзных захворваннях.

Захворвання, пры якіх пакутуе пігментны абмен

Чаму ўзнікае сіндром "пьебалдизм", што гэта за адхіленне?

Пры парушэнні працы меланоцитов развіваюцца наступныя стану:

• пьебалдизм ў ізаляваным выглядзе;
• альбінізмам;
• пьебалдизм ў спалучэнні з паразай вачэй, органаў слыху, скуры, нервовай сістэмы, апорна-рухальнага апарата.

клінічная карціна

Як менавіта выяўляецца сіндром "пьебалдизм", што гэта азначае?

Страта пігмента валасамі ў выглядзе з'яўлення белага кудзера на галаве можа ўзнікнуць з нараджэння і ў сталым узросце.

Чым раней ўзнікае парушэнне пігментнага абмену, тым сур'ёзней яго прычына, цяжэй наступствы.

Ізаляванае абескаляроўванне кудзера спалучаецца з участкам абескаляроўвання на лбе. Суправаджаецца з'яўленнем агменяў гіперпігментацыі, т. Е. Гнёздного пацямнення участкаў скуры на пярэдняй паверхні жывата, сцёгнаў, галёнак, грудзей, рук памерамі ад 1 мм да 6 см.

Захворванні, якія хаваюцца за пьебалдизмом

Існуе вялікая група захворванняў і анамалій развіцця, якія спалучаюць у сабе нароўні з абескаляроўвання валасоў сур'ёзнае паражэнне органаў і сістэм. Своечасова выяўленая паталогія дазволіць захаваць жыццё дзіцяці і пазбавіць бацькоў ад мноства праблем.

Сіндром Ваарденбург-Клейна

Захворванне мае аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну, т. Е. Аднолькава часта ўзнікае ў хлопчыкаў і дзяўчынак. Генетычны дэфект можа быць успадкаваны ад любога з бацькоў.

Нароўні з абескаляроўвання пасмаў валасоў назіраюцца агульныя і вочныя праявы захворвання.

Вочныя сімптомы гэтага захворвання:

• недаразвіццё павек;
• сівізна на ўнутраных участках броваў;
• вузкая вочная шчыліна;
• вочы рознага колеру;
• дальназоркасць;
• шырока расстаўленыя вочы.

Агульныя праявы могуць быць рознай ступені выяўленасці:

• частковы альбінізм;
• шырокая спінка носа;
• нізкі рост;
• анамаліі развіцця зубоў;
• глухонемота або ізаляванае зніжэнне слыху;
• анамаліі развіцця ўнутраных органаў;
• змена памераў чэрапа.

Улічваючы, што на першым часе ступень выяўленасці захворвання мінімальная і выяўляецца толькі пьебалдизмом, неабходна прайсці абследаванне для выключэння сур'ёзнай паталогіі. Вось што такое piebaldism.

сіндром Вулфа

Ізаляваная гетерохромия, т. Е. Розны колер вачэй сустракаецца ў асноўным у жывёл. У людзей частата сярод усёй папуляцыі складае 1%.

Вядомыя людзі з розным колерам вачэй: Міла Куніс ( "Оз: Вялікі і жудасны", "Крэўныя повязі", "Узыходжанне Юпітэра"), ангельская актрыса Джэйн Сеймур, вядомая па фільме «Жыві і дай памерці», Дэвід Боўі - брытанскі рок- спявак, аўтар песень, прадзюсер, гукарэжысёр, мастак, акцёр.

Ізаляваная гетерохрония з'яўляецца захворваннем, а ў спалучэнні з пьебалдизмом называецца сіндромам Вулфа і вядзе да хутка развіваецца глухаты.

Дыферэнцаваць гэтая хвароба трэба з пігментным ретинитом - дыстрафіяй пігментнага эпітэлія вочы. Бывае варыянт плыні гэтага захворвання - пігментны рэтыніце без пігмента.

Мама і дачка з сіндромам "пьебалдизм"

Захворванне мае рецессивное, счэплены з жаночай храмасомай спадчыну. Жанчына перадае гэты ген сыну, і ў яго ўзнікае захворванне. Дачкі ў гэтых мужчын здаровыя, калі ў іх здаровая маці. Адзінай праявай будзе пьебалдизм.

Калі маці здаровая клінічна, але з'яўляецца носьбітам гэтага гена, то дачка будзе хворая.

Для дыягностыкі гэтага захворвання выкарыстоўваецца офтальмоскоп, якая выяўляе на вочным дне пігментныя плямы, падобныя на трачаную моллю.

Гипомеланоз Іта

Захворванне развіваецца з нараджэння. Пакутуюць дзеці абодвух полаў аднолькава часта. Не даказаная яго спадчынная перадача ад бацькоў да нашчадкам, але хвароба заўсёды спалучаецца з прыроджанымі дэфектамі развіцця ўнутраных органаў.

Дыягназ ставіцца клінічна на падставе наступных сімптомаў:

• на скурных пакровах з'яўляюцца беспигментные ўчасткі мудрагелістай формы ў выглядзе завіткоў, сняжынак;
• на далоневых, падэшвеннай паверхнях і слізістых абалонках такіх зменаў не бывае;
• ў скроневай вобласці ўчастак обесцвеченных валасоў - пьебалдизм;
• з узростам ўчасткі депигментации становяцца менш прыкметнымі;
• паражэнне нервовай сістэмы ёсць заўсёды, выяўляецца разумовай адсталасцю, сутаргавым сіндромам, зніжэннем цягліцавага тонусу;
• паталогія вачэй праяўляецца касавокасцю рознай ступені выяўленасці;
• суправаджаецца скаліёзам, дэфармацыяй грудной клеткі, канечнасцяў ў 25% выпадкаў;
• з частатой 10% спалучаецца з парокамі сэрца.

Дыферэнцаваць гэта захворванне трэба ад стану, званага нетрыманне пігмента. Яны маюць падобную клінічную сімптаматыку, але апошняе перадаецца па спадчыне.

нетрыманне пігмента

Ці перадаецца рэдкі сіндром "пьебалдизм"?

Захворванне перадаецца ад маці да дачкі. У залежнасці ад выказваньня клінічнай карціны выяўляецца наступнымі сімптомамі:

• Высыпанні на скуры ў выглядзе доўгіх палос, якія пасля падсыхання і выдаленні корочек пакідаюць ўчасткі пігментацыі. Высыпанні маюць хвалепадобнае працягу з перыядычным з'яўленнем новых скурных элементаў. З сталеннем дзіцяці гэтыя ўчасткі губляюць пігмент і становяцца бледнымі.
• Парушэнне росту і канфігурацыі зубоў, пазногцяў, валасоў у выглядзе гнёздной депигментации і аблысенне.
• Неўралагічныя засмучэнні выяўляюцца затрымкай псіха-маўленчага развіцця, павышэннем нутрачарапнога ціску, курчамі, слабасць у руках і нагах.
• Вочныя парушэнні нясталыя і праяўляюцца касавокасцю, ністагм, катарактай, зніжэннем гледжання, слепатой.

сіндром Грисцелли

Гэта група захворванняў, якая можа працякаць у трох відах, асноўным падабенствам якіх з'яўляецца наяўнасць обесцвеченных участкаў валасоў на галаве. Маюцца наступныя праявы:

• Неўралагічныя парушэнні з гипопигментацией.
• Самы небяспечны тып захворвання, пры якім сіндром "пьебалдизм" спалучаецца з парушэннем крыватвору. Клінічныя праявы: умерана падвышаная тэмпература цела, якая не паддаецца тлумачэнню і лячэнню. Выяўленасць ліхаманкі паступова нарастае, далучаецца павелічэнне печані, селязёнкі, зніжэнне эрытрацытаў, лейкацытаў, трамбацытаў, фібрынаген ў крыві. Апошняй залучаецца ў працэс нервовая сістэма.
• Гипопигментация скуры і валасоў рознай ступені выяўленасці, якая да пары працякае без паразы клетак крыві і нервовай сістэмы. Для своечасовай дыягностыкі гэтай небяспечнай паталогіі неабходна кансультацыя гематолага дэрматолага, генетыка. Абавязкова ўлічваецца наяўнасць у сям'і розных парушэнняў пігментнага абмену, праводзіцца аналіз для выключэння генных мутацый.

Актуальнасць і небяспека гэтага захворвання тлумачыцца высокай частатой яго спалучэння з сіндромам Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тэрнера.

Выявіць депигментацию скуры і валасоў можна пры нараджэнні, а вось ўсталяваць наяўнасць сіндрому Шерешевского-Тэрнера можна толькі па меры сталення чалавека, калі адзначаюцца нізкарослыя, лимфостаз, заганы сэрца, павышэнне артэрыяльнага ціску, недаразвітасці малочных залоз, нізкае размяшчэнне саскоў, замяшчэнне ўнутраных палавых органаў злучальнай тканінай. Інтэлект ў гэтых хворых практычна не пакутуе, фон настрою практычна заўсёды падвышаны, адзначаецца некаторая пазітыўная эйфарыя, што тлумачыць добрую сацыяльную адаптацыю гэтых хворых.

заключэнне

У чалавека ген нармальнай пігментацыі скуры заўсёды дамінант ў адносінах да гену, які адказвае за парушэнне абмену пігмента.

Асноўнае значэнне праблем з пігментацыі заключаецца ў тым, што яны з'яўляюцца маркёры небяспечных хромосомных хвароб, множных прыроджаных парокаў развіцця.

Пры любым парушэнні абмену пігмента скуры, слізістых, валасоў неабходная кансультацыя спецыяліста. Мы разгледзелі сіндром "пьебалдизм". Што гэта такое, стала зразумела.