Сіндром Расэла-Сільвер: прычыны, сімптомы, лячэнне

Сучаснай медыцыне вядома досыць шмат захворванняў. Некаторыя з іх вывучаны даволі добра, над прычынамі і метадамі лячэння іншых беспаспяхова працуюць групы навукоўцаў. Частка захворванняў набытыя, іншыя ж з'яўляюцца прыроджанымі. Адным з такіх прыроджаных захворванняў і з'яўляецца сіндром Расэла-Сільвер.

асаблівасці захворвання

Існуюць і іншыя папулярныя назвы: карлікавага Сільвер-Расэла, ССР.

Расэл А. і Х. К. Сільвер - урачы-педыятры, якія займаліся вывучэннем прэнатальнай затрымкі ў развіцці.

Сіндром Расэла-Сільвер з'яўляецца захворваннем прыроджаным. Галоўнай яго асаблівасцю з'яўляецца затрымка фізічнага развіцця яшчэ падчас цяжарнасці, у прыватнасці, парушаны фарміраванне шкілета дзіцяці. У далейшым можа назірацца пазней закрыццё крынічкі.

Прычыны атрымання ў спадчыну да гэтага часу невядомыя, у большасці выпадкаў няма пэўнай сістэмы.

Дадзенае захворванне сустракаецца ў аднаго чалавека на 30 000. Палавая прыналежнасць на развіццё хваробы не ўплывае.

Прычыны ўзнікнення сіндрому Расэла-Сільвер

Галоўнай прычынай захворвання з'яўляюцца выключна парушэнні на ўзроўні генетыкі. Прычым форма атрымання ў спадчыну ня носіць перыядычны або сістэмны характар.

Часцей за ўсё пакутуюць храмасомы 7 (10% выпадкаў), 11, 15, 17, 18. Менавіта гэтыя храмасомы і адказваюць за рост чалавека. У большасці выпадкаў гэта адбываецца з-за таго, што дзіця атрымлівае ў спадчыну дзве копіі храмасомы ад маці. Дадзены эфект носіць назву однородительской мацярынскай дисомии.

Знешнія сімптомы захворвання

Пры нараджэнні дзіця з сіндромам Расэла-Сільвер мае даволі маленькую масу, звычайна не больш за 2500 г, хоць цяжарнасць і лічыцца доношенные. Даўжыня пры гэтым каля 45 см. З узростам гэтая праблема не вырашаецца і адставанне ў росце назіраецца і ў дарослых людзей (у жанчын рост не больш за 150 см, у мужчын крыху больш за 150 см). Аднак маса цалкам адпавядае ўзросту, у некаторых выпадках нават перавышае норму.

Перажывае змены і мочеполовая сістэма, напрыклад, назіраецца крыптархізм (парушэнне, пры якім яечкі размешчаны не на сваіх месцах), гипоспадия (мачавыпускальны канал адкрываецца ў нетыповае для гэтага месцы), Гіпаплазія палавога члена і машонкі (недаразвітасці).

Вонкава сіндром Расэла-Сільвер таксама назіраецца. Выяўляецца ён у ассіметріі цела. Закранае гэта і твар, і тулава, і даўжыню ног і рук.

Ўплывае сіндром Расэла-Сільвер (лячэнне захворвання можна даведацца з артыкула) і на твар. Частка чарапной каробкі, у якой размяшчаецца галаўны мозг, павялічана ў параўнанні з пярэдняга яе часткай, прычым павелічэнне відавочна непрапарцыйна. Форма асобы нагадвае трохкутнік, пры якім лоб выпуклы, а памеры ніжняй сківіцы і рота значна зменшаны. Гэта называецца псевдогидроцефалия. Вусны вузкія, а куткі злёгку апушчаны (эфект «рота карпа»). Неба высокае, у некаторых выпадках можа быць з расколіны. Вушы ў большасці выпадку адтапырылася.

Сярод спадарожных знешніх сімптомаў можна вылучыць:

• парушэнне фарміравання падскурнага тлушчу;
• вузкая грудная клетка;
• лордоз ў вобласці паясніцы (выпукласць хрыбетнага слупа наперад);
• скрыўлення мезенца.

Спадарожныя захворванні ўнутраных органаў

Акрамя знешніх расстройстваў, часта назіраюцца і ўнутраныя праблемы арганізма. Сіндром Расэла-Сільвер (сімптомы, звязаныя з парушэннямі вонкавага выгляду, пазначаны раней) ўплывае на працу нырак у сувязі з іх няправільнай сфарміраванасці (падковападобная форма, пашырэнне нырачнай лаханкі, ацыдоз канальчыкаў).

Для хворых незалежна ад іх палавой прыналежнасці характэрна ранняе палавое паспяванне. У 30% выпадкаў пачынаецца ва ўзросце каля 6 гадоў. Гэта наўпрост звязана з тым, што адбываецца гонадотропные стымуляцыя яечнікаў (колькасць палавых гармонаў значна павялічана).

А вось інтэлект цалкам захаваны.

Сіндром Расэла-Сільвер: дыягностыка

Дыягнастуецца дадзенае захворванне ўжо ў раннім дзяцінстве. Такое рашэнне прымае педыятр, які назірае хворага дзіцяці. Аднак акрамя звычайнага назіранні праводзяцца і розныя лабараторныя аналізы і тэсты:

1. Вызначэнне ўзроўню цукру ў крыві. Вельмі часта дзеці, якім ставіцца дыягназ «сіндром Расэла-Сільвер», маюць паніжаны ўзровень глюкозы ў крыві.
2. Тэставанне на храмасомныя анамаліі. У большасці выпадкаў гэтыя праблемы выяўляюцца.
3. Вызначэнне колькасці гармону росту. Пры дадзеным захворванні назіраецца яго дэфіцыт.
4. Абследаванне сфарміраванасці шкілета. Гэта патрабуецца для таго, каб выключыць цалкам дадатковыя ўмовы, якія ў некаторых выпадках могуць даваць ілжывы станоўчы вынік.

Асаблівасці лячэння

Галоўнае правіла лячэння: своечасовая дыягностыка. Калі не зрабіць гэтага своечасова, лекар можа пайсці па ілжывым шляху і займацца лячэннем гідрацэфаліі, аднак у такіх дзяцей гэтага захворвання няма.

У большасці выпадкаў такім хворым прызначаецца прыём гармону росту па пэўнай схеме, якую распрацоўвае лечыць лекар.

Акрамя гэтага часта выкарыстоўваюцца і дадатковыя метады:

• фізіятэрапія, якая накіравана на паляпшэнне стану цягліц;
• спецыяльную адукацыю.

У працэсе лячэння прымаюць адначасова некалькі спецыялістаў:

• урач-генетык, які здольны выявіць дадзенае захворванне ў самым яго пачатку;
• дыетолаг або гастраэнтэролаг, галоўнае заданне якога распрацаваць спецыяльную дыету, што накіравана на павышэнне росту;
• эндакрынолаг, які і прызначае гармон росту;
• псіхолаг.

Вызначыць эфектыўнасць праведзенага лячэння можна па павелічэнні хуткасці росту. Пры правільна распрацаванай схеме ўжо ў першы год лячэння можна дасягнуць выніку ў 8 см.