Што характэрна для сіндрому Фанконі? Прычыны, сімптомы, дыягностыка

Дадзены сіндром быў упершыню апісаны швейцарскім лекарам-педыятрам Тоні Дэбрэ Фанконі, які дыягнаставаў гэта захворванне ў дзіцяці ў 1931 годзе. Пры гэтым доктар апісваў хваробу па кавалачках, паступова выяўляючы пэўныя сімптомы і элементы сіндрому, галоўнымі з якіх варта лічыць гликозурию (наяўнасць глюкозы ў мачы) і альбуминурию (з'яўленне ў мачы бялку).

Прычыны ўзнікнення сіндрому Фанконі

Часцей за ўсё гэта захворванне з'яўляецца другасным, прагрэсуем ў комплексе з іншымі хваробамі. Бывае і такое, што сіндром Фанконі выступае галоўнай хваробай, пры гэтым ён можа быць набытым і спадчынным. Прычынамі могуць быць:

• прыроджаныя парушэнні працэсаў метабалізму;
• атручванне цяжкімі металамі або таксічнымі рэчывамі (ртуць, свінец, пратэрмінаваны тэтрацыклін);
• з'яўленне злаякасных утварэнняў і пухлін (розныя віды раку);
• дэфіцыт вітаміна D.

Часам падобны сіндром можа паўстаць як ускладненне пасля апёкаў або некаторых захворванняў нырак. Сіндром Фанконі ў жанчын можа быць выкліканы гарманальным дысбалансам, якія ўзніклі пасля родаў.

асноўныя сімптомы

Сімптомы сіндрому адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту пацыента. Для дарослых першымі прыкметамі паразы хваробай з'яўляюцца: багатае мачавыпусканне, слабасць у цягліцах і болі ў касцях і суставах. Такі эфект тлумачыцца тым, што захворванне выклікае ў чалавека вострую нястачу карысных рэчываў (натрыю, калія, кальцыя).

Сіндром Фанконі асабліва небяспечны для дзяцей, бо ён можа выклікаць незваротныя парушэнні ў будынку юнага арганізма. Часцяком у маладых хворых назіраецца развіццё рахіту, затрымка росту і недаразвітасці цягліц, што з'яўляецца наступствам недахопу важных мінералаў. У комплексе захворванне здольна значна знізіць узровень імунітэту ў дзіцяці, зрабіўшы яго больш успрымальным да інфекцыйных захворванняў.

Аднак медыцынская практыка ўтрымлівае выпадкі, калі ў пацыентаў розных узростаў адсутнічалі якія-небудзь клінічныя прыкметы сіндрому Фанконі. У такім выпадку пэўныя высновы можна зрабіць толькі дзякуючы выніках аналізаў крыві і мачы.

Метады дыягнаставання захворвання

Пацвердзіць наяўнасць сіндрому ў пацыента атрымліваецца з дапамогай спецыфічных лабараторных даследаванняў вадкасцяў (мачы і крыві), а таксама з дапамогай рэнтгенаўскага даследаванні костак і суставаў. Часцей за ўсё карта аналізаў паказвае на наяўнасць пэўных паталогій ў біяхіміі. Для сіндрому Фанконі характэрна:

• памяншэнне ўзроўню кальцыю і фосфару ў крыві;
• парушэнне транспартных сістэм у нырачных канальчыках (што прыводзіць да страты аланін, гліцыну і пролина);
• метабалічны ацыдоз (зніжэнне ўзроўню канцэнтрацыі бікарбанату ў крыві).

Сіндром Фанконі можа быць дыягнаставаны і з дапамогай спецыяльных прыстасаванняў, напрыклад, рэнтгену. У такім выпадку даследуюцца парушэнні і дэфармацыі касцяных тканін і канечнасцяў ў цэлым. Аднак не ўсе хворыя маюць падобныя прыкметы, таму правядзенне лабараторнага аналізу варта лічыць больш надзейным метадам выяўлення захворвання.

Методыка лячэння хваробы

Паколькі дадзенае захворванне наносіць асноўны шкоду кіслотна-шчолачны і электролітного балансу ў арганізме, стратэгія лячэння павінна быць накіравана на карэкцыю гэтых паказчыкаў. Хворым рэкамендуецца багатае пітво, спецыяльныя дыеты, якія дазваляюць аднавіць узровень адсутнічаюць карысных рэчываў (кальцыя і фосфару) і вітаміна D.

Пры гэтым варта адрозніваць медыкаментознае і немедикаментозное лячэнне сіндрому Фанконі. Першы выгляд грунтуецца на выкарыстанні прэпаратаў, якія змяшчаюць вітамін D3. Ўжыванне менавіта гэтай групы вядзе да падвышэння ўтрымання фосфару і кальцыя ў крыві. Калі гэтыя паказчыкі дасягаюць нармальнага ўзроўню, прыём вітаміна варта спыніць.

Немедикаментозное лячэнне засноўваецца на дыетатэрапіі, якая зводзіцца да абмежавання ўжывання солі і прадуктаў, якія выклікаюць страту серазмяшчальных амінакіслот. Пры парушаным pH-балансе (ацыдозе) падобных мер можа быць недастаткова, таму хвораму прапісваюць дадатковыя курсы лекаў.

Прагназаванне і прафілактыка захворвання

Прагноз сіндрому Фанконі цесна звязаны з узнікненнем ускладненняў, звязаных з працай нырак. Гэта выяўляецца ў форме парушэнні парэнхімы ныркі (спецыфічнай тканіны, якая ахінае дадзены орган). Гэтыя змены могуць стаць прычынамі з'яўлення піяланефрыту і нырачнай недастатковасці.

Прафілактычныя прыёмы ў дадзеным выпадку падобныя з метадам немедикаментозного лячэння: хвораму неабходна пастаянна падтрымліваць у сваім рацыёне ўтрыманне пэўных карысных рэчываў і мінералаў.

Наяўнасць падобнага захворвання ў сваякоў і членаў сям'і можа азначаць яго перадачу маладому пакаленню, бо сіндром Фанконі - гэта і спадчынная хвароба. Калі такія сувязі і напраўду маюцца, неабходна правядзенне паглыбленых аналізаў крыві і мачы ў дзяцей.

Сіндром Фанконі ў сабак

Паколькі згаданае захворванне не з'яўляецца вынікам уздзеяння іншых мікраарганізмаў і вірусаў, заразіцца ім ад носьбіта немагчыма. Сіндром, хутчэй, з'яўляецца вынікам паталагічнай слабасці нырак у тых ці іншых людзей. І жывёл, варта заўважыць, па меншай меры, у сабак гэтая хвароба таксама дыягнастуецца.

Наяўнасць падобнага сіндрому ў сабак было дыягнаставана пазней, чым адпаведнае чалавечае захворванне. Тым не менш яны досыць падобныя па сваіх прыкметах.

Не ўсе пароды сабак схільныя дадзенай хваробы. Яна была заўважаная ў биглей, уиппетов і нарвежскіх ласіных сабак. Часцей за ўсё ветэрынарамі дыягнастуецца сіндром Фанконі у басенджи, адной з самых старажытных парод сабак.

Ўздзеянне сіндрому на арганізм сабакі

Як і ў выпадку з чалавекам, дадзенае захворванне наносіць удар па нырках жывёлы. Пакутуе ўзровень утрымання карысных рэчываў у крыві, а ў мачы з'яўляюцца ненатуральныя для гэтага асяроддзя злучэнні і мінералы. Арганізм сабакі пачынае выводзіць амінакіслоты і вітаміны разам з спаражненнямі, што прыводзіць да адукацыі парушэнняў працы цягліц і органаў.

Працяглая схільнасць дадзеным захворванні можа прывесці да рэзкай страты вагі, абязводжвання арганізма жывёлы і нават смерці. Мышцы сабакі пачынаюць паступова атрафавацца з прычыны адсутнасці патрэбнай колькасці рэчываў у крыві, таму хворы звер перастае быць актыўным.

Прыкметы захворвання сіндромам ў сабак

Асноўнымі прыкметамі ўзнікнення хваробы варта лічыць багатае спажыванне вадкасці і гэтак жа багатае мачавыпусканне. Арганізм жывёлы стараецца аднавіць водны баланс, што прыводзіць да пастаяннага хвораму абмену вадкасці.

У працэсе сабака пачынае губляць вагу, нават пры ўмове пастаяннага і багатага харчавання. Назіраецца выпадзенне воўны, страта энергічнасці і рухомасці. Хворая жывёліна можа адчуваць боль у суставах і костках. Характэрна, што хвароба часцяком выяўляецца не на ранніх этапах жыцця сабакі (у адрозненне ад чалавека), а дзе-то да сярэдзіны, канца жыццёвага цыклу (паміж 5-м і 7-м годам). Для басенджи гэты ўзрост асабліва крытычны, бо больш за 50% сабак пачынаюць пакутаваць падобным хваробай менавіта ў дадзены перыяд. Таму гаспадарам гэтай пароды сабак варта быць вельмі уважлівым, каб прадбачыць з'яўленне сіндрому.

Тэст-маркер сіндрому для сабак

Дадзены пробнікі быў распрацаваны навукоўцамі ў ліпені 2007 года. Ён дазваляе выявіць ген, адказны за ўзнікненне сіндрому Фанконі у сабакі. Пры гэтым тэстоўваную жывёла можа быць цалкам свабодна ад верагоднасці захворвання, можа быць фактычным носьбітам захворвання або быць яму схільным.

Большасць гадавальнікаў, якія займаюцца развядзеннем басенджи, маюць у сваім арсенале падобную экспертызу, што дазваляе пакупнікам разлічваць на набыццё здаровага шчанюка. Цікава, што ў інтэрнэце ўтрымліваюцца цэлыя базы дадзеных, у якіх прадстаўлены зарэгістраваныя шчанюкі розных гадавальнікаў і вынікі дадзенага тэставання ў кожным асобным выпадку.

Распрацоўшчыкі дадзенага лабараторнага аналізу кажуць пра тое, што тэст не з'яўляецца адназначным паказчыкам схільнасці шчанюка захворванні. Тым не менш, у 90% выпадкаў атрымоўваны вынік аказваецца праўдзівым.

Аднайменны сіндром Висслера-Фанконі

Сіндром Висслера-Фанконі ў дзяцей з'яўляецца захворваннем, якое не мае ніякага дачынення да хваробе, разглядаемага ў дадзеным артыкуле. Гэтая паталогія можа назірацца ў дзіцяці ва ўзросце ад трох да сямі гадоў, хоць маюцца задакументаваныя выпадкі ўзнікнення сіндрому і ў больш раннім узросце (ці ледзь не ў першыя тыдні жыцця).

Гэты сіндром быў дыягнаставаны лекарамі Віслеры і Фанконі ў розны час і ў розных кропках зямнога шара, менавіта таму ён мае назву, якое змяшчае прозвішчы абодвух дактароў, а не сіндром Висслера або сіндром Фанконі. Фота, размешчанае ў дадзеным артыкуле, выдатна адлюстроўвае сімптомы захворвання, а менавіта алергічныя рэакцыі. Акрамя таго, у хворага дзіцяці можа быць павышана тэмпература, а суставы часцей за ўсё пачынаюць хварэць і апухаць. Комплекс лячэння ўключае ў сябе выкарыстанне антыбіётыкаў і саліцылатаў.