ЗдароўеХваробы і ўмовы

Дамінантны аўтасомных прыкмета. Рецессивный аўтасомных прыкмета

Колькасць розных захворванняў, здольных значна абмежаваць жыццядзейнасць чалавека і нават прывесці да смяротнага зыходу, пастаянна расце. Пры гэтым варта разумець важны факт: некаторыя з паталогій, парушаюць функцыі арганізма, не з'яўляюцца набытымі, а, што называецца, сыходзяць каранямі ў генетыку. Гаворка ідзе аб атрыманнi спадчыны аўтасомных прыкмет, якія перадаюцца з пакалення ў пакаленне.

Што трэба разумець пад аўтасомных прыкметай

Паглыбляючыся ў сутнасць дадзенага тэрміна, важна перш за ўсё звярнуць увагу на такое ўласцівасць любой жывой істоты, як спадчыннасць. У большасці выпадкаў дзеці падобныя на сваіх бацькоў, але пры гэтым сярод прадстаўнікоў адной і той жа сям'і фактычна заўсёды прыкметныя пэўныя адрозненні.

Іншымі словамі, кожны мае свае індывідуальныя асаблівасці, але і яны на самой справе з'яўляюцца часткай генетычнага спадчыны. Такім чынам, аўтасомных прыкмета - гэта не што іншае, як спадчыну генетычных прыкмет бацькоў.

перадача хвароб

Акрамя канкрэтных індывідуальных асаблівасцяў, чалавек можа ўспадкаваць ад бацькі і маці некаторыя захворванні. Такі факт абумоўлены уплывам мутацыі генаў, якія лакалізуюцца ў аутосомах. Пры гэтым падобныя прыкметы можна падзяліць на два ключавых напрамкі: дамінантныя і рецессивные. І тыя і іншыя аказваюць значны ўплыў на структуру спадчыны канкрэтнага чалавека.

Аўтасомных дамінантны прыкмета

У кожнага тыпу атрымання ў спадчыну ёсць свае асаблівасці. Калі разглядаць аўтасомна-дамінантны, то варта адзначыць, што ў гэтым выпадку для атрымання хваробы спадчынным шляхам дастаткова перадачы мутантавага алеляў любога з бацькоў. Такая прыкмета атрымання ў спадчыну ў роўнай ступені можа сустракацца як у мужчын, так і ў жанчын. Па сутнасці, аўтасомна-дамінантавага спадчыну можна вызначыць як перадачу прыкметы, які кантралюецца дамінантным Алеляў аўтасомных гена. Пры дадзеным тыпе ў спадчыну для праявы хваробы будзе дастаткова аднаго мутантавага алеляў, лакалізаванага ў аутосоме.

Добрая навіна ў тым, што большасць захворванняў, якія перадаюцца падобным шляхам, істотнай шкоды здароўю не наносяць, роўна як і не аказваюць значнага згубнага ўплыву на рэпрадуктыўныя функцыі чалавека. Калі параўнаць узровень ўплыву на працэнт захворванняў, то дамінантныя прыкметы часцей становяцца прычынай якіх-небудзь адхіленняў, чым рецессивные. Пры наяўнасці такой мутацыі ў аднаго з мужа і жонкі пры поўным здароўе другога рызыка перадачы захворвання складае 50%. Па гэтай прычыне аўтасомных дамінантны прыкмета, які выяўляецца ў форме якой-небудзь мутацыі, можа перадавацца з пакалення ў пакаленне і, такім чынам, мець сямейны характар. У адрозненне ад аўтасомна-рецессивных, гэтыя прыкметы праяўляюцца ў гетерозигот, якія маюць адзін мутантный і адзін нармальны алеляў на гамалагічных храмасомах.

Захворвання пры аўтасомна-дамінантным атрыманнi спадчыны

Пры дадзеным тыпе перадачы спадчынных прыкмет для праявы захворвання ў наступнага пакалення досыць гетерозиготного носьбіта мутацыі. Цікавы той факт, што дамінантны аўтасомных прыкмета мае на ўвазе аднолькавую частату захворванняў як у дзяўчынак, так і ў хлопчыкаў.

Калі хвароба, якая ўяўляе вынікам уздзеяння дадзенага тыпу перадачы спадчыннасці, прысутнічае ў дзіцяці, пры тым як абодва бацькі здаровыя, то гэты факт азначае ўзнікненне новай мутацыі ў палавых клетках маці ці бацькі. Важна разумець, што ў адной сям'і ўздзеянне дамінантнага гена на стан дзяцей можа адрознівацца. Гэта азначае, што клінічная карціна і цяжар захворванняў не абавязкова будуць аднолькавымі.

прыклады захворванняў

Аўтасомных прыкмета дамінантнага тыпу ярка выяўляецца з дапамогай такой хваробы, як сіндром Марфана. Падобны дыягназ азначае, што ў целе чалавека здзіўленая злучальная тканіна. У хворых, якія пакутуюць сіндромам Марфана, як правіла, тонкія худыя пальцы, а даўжыня канечнасцяў непрапарцыйна. У такіх людзей часта развіваюцца заганы аорты і сардэчных клапанаў.

Яшчэ адно спадчыннае захворванне, якое вызначаецца наяўнасцю аўтасомна-дамінантных прыкмет атрымання ў спадчыну, - гэта брахидактилия, яна ж караткапальцыя. Гэта досыць рэдкі прыкмета, які сустракаецца ў аднаго з бацькоў. Праява дадзенай хваробы прыкметна ўжо ў першы час пасля нараджэння з-за ненатуральнага змены фаланг пальцаў ног і рук.

Спадчынная глухата - аўтасомных прыкмета, які таксама можна вызначыць і як дамінантны.

Бакавой Аміятрафічны склероз (БАС, ці хвароба Шарко) таксама з'яўляецца следствам аўтасомна-дамінантнага прыкметы атрымання ў спадчыну і ставіцца да групы маторна-нейронавых захворванняў. Гэтую хваробу можна вызначыць як смяротнае, прагрэсіўнае, нейродегенеративное засмучэнне, якое было выклікана дэгенерацыяй клетак цэнтральнай нервовай сістэмы - маторных нейронаў. Асноўная функцыя гэтых клетак - падтрыманне тонусу цягліц і забеспячэнне маторнай каардынацыі.

Аўтасомных рецессивный прыкмета: асаблівасці

Дадзены тып атрымання ў спадчыну мае некалькі ключавых характарыстык:

  • можа не ўплываць на стан дзяцей нават у тым выпадку, калі ў радаводу было шмат носьбітаў спадчыннай хваробы, паколькі рецессивные прыкметы праяўляюцца не ў кожным пакаленні (спадчыну па гарызанталі, у адрозненне ад дамінантных прыкмет);
  • рецессивный мутантный ген (а) выяўляецца феноптически толькі ў тым выпадку, калі знаходзіцца ў гомозиготном стане (аа);
  • спадчынная хвароба праяўляецца аднолькава часта як у асоб жаночага полу, так і мужчын;
  • верагоднасць таго, што які нарадзіўся дзіця апынецца хворы, значна ўзрастае ў выпадку роднасных шлюбаў;
  • феноптически здаровыя бацькі дзіцяці з выявіліся захворваннем могуць быць гетерозиготными носьбітамі мутантавага гена.

Варта адзначыць, што сярод усёй спадчыннай паталогіі рецессивное аўтасомных спадчыну прыкмет з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. Хваробы, якія можна вызначыць як следства гэтага прыкметы, ўключаюць вялікую групу ферментопатий, якія вядуць да парушэння абмену рэчываў, захворванняў крыві (гамеастаз у тым ліку), нырак, імуннай сістэмы і інш.

Прыклады аўтасомна-рецессивных захворванняў

  • Да гэтай групы прыкмет можна аднесці хвароба Гіркі (гликогеноз). Праява дадзенага генетычнага засмучэнні абумоўлена дэфіцытам фермента глюкоза-6-фотосфатазы, які прыводзіць да значнага пагаршэння здольнасці печані прайграваць глюкозу. Парушэнне гэтак важнага працэсу непазбежна прыводзіць да гіпаглікеміі.
  • Хвароба кляновага сіропу - гэта таксама аўтасомных прыкмета, які можна вызначыць як рецессивный. Дадзенае захворванне мае яшчэ адна назва - лейциноз. Такі дыягназ мае на ўвазе парушэнне абмену рэчываў, які стаў следствам няправільнага метабалізму амінакіслот з разгалінаванай ланцугом. Гэта захворванне можна аднесці да арганічным ацыдэмія.
  • Хвароба Тея-Сакса, якая мае і такія назвы, як ранняя дзіцячая амавротическая ідыётаў і дэфіцыт гексозаминидазы. Гэта захворванне з'яўляецца генетычным аўтасомна-рецессивным і прыводзіць да прагрэсіўнага пагаршэння фізічных і разумовых здольнасцяў дзіцяці.
  • Варта адзначыць, што, у адрозненне ад такой хваробы, як глухата, аўтасомных прыкмета барваслепасць з'яўляецца рецессивным, але пры гэтым яго можна ў катэгорыю «счэплены з падлогай». Парушэнне цветовоспріятія можа быць як частковым, так і поўным. Найбольш распаўсюджаным з'яўляецца скажонае ўспрыманне чырвонага колеру. Варта адзначыць, што ў некаторых выпадках парушанае ўспрыманне канкрэтнага колеру кампенсуецца больш якасным адрозніваннем адценняў іншых кветак.

  • Фенілкетанурыя - аўтасомна-рецессивный прыкмета, які мае на ўвазе спадчыннае захворванне абмену рэчываў. Абумоўліваецца такое парушэнне недахопам фермента фенілаланіну.

Што варта разумець пад захворваннямі, счэпленымі з падлогай

Хваробы дадзенай групы абумоўлены тым фактам, што ў мужчыны адна Х-храмасома, а ў жанчын дзве. Адпаведна, прадстаўнік мужчынскага полу, пераняўшы паталагічны ген, з'яўляецца гемизиготным, а жанчына гетерозиготной. Спадчынныя прыкметы, якія перадаюцца па Х-счэпленых тыпу, могуць сустракацца з рознай верагоднасцю ў прадстаўнікоў абодвух полаў.

Калі разглядаць дамінантавага Х-Счэпленнае ўспадкоўванне хваробы, то варта адзначыць, што падобныя выпадкі часцей сустракаюцца ў жанчын. Гэта тлумачыцца падвышанай магчымасцю атрымання паталагічнага алеляў ад аднаго з бацькоў. Што тычыцца мужчын, то яны здольныя успадкаваць ген такога тыпу толькі ад маці. Пры гэтым па мужчынскай лініі дамінантны аўтасомных прыкмета, счэплены з Х-храмасомай, перадаецца ўсім дочкам, у той час як у сыноў захворванне не праяўляецца, паколькі храмасому бацькі яны не атрымліваюць.

Калі звярнуць увагу на аўтасомных рецессивный Х-счэплены прыкмета атрымання ў спадчыну, то можна заўважыць, што такія захворванні развіваюцца пераважна ў гемизиготных мужчын. У сваю чаргу, жанчыны фактычна заўсёды з'яўляюцца гетерозиготными і, такім чынам, феноптически здаровыя. Да Х-счэпленых спадчынным прыкметах можна аднесці такія захворванні, як цягліцавая дыстрафія Дюшена-Бекера, гемафілія, сіндром Хантера і іншыя.

Што тычыцца Y-сцэпленага атрымання ў спадчыну, то гэтыя прыкметы абумоўлены наяўнасцю Y-храмасомы выключна ў мужчын. Дзеянне такога гена можа перадавацца толькі ад бацькі сыну на працягу многіх пакаленняў.

Асаблівасці мітахандрыяльнай метаду атрымання ў спадчыну

Гэты тып атрымання ў спадчыну вылучаецца сярод іншых тэмаў, што перадача прыкмет адбываецца з дапамогай мітахондрый, якія знаходзяцца ў плазме яйкаклеткі. Пры гэтым кальцавая храмасома знаходзіцца ў кожнай мітахондрыі, а іх у яйцеклетке прыблізна 25 000. Генныя мутацыі ў мітахондрыях выяўляюцца ў тым выпадку, калі ў арганізме прысутнічаюць прагрэсавальныя офтальмоплегии, мітахандрыяльнай міяпатыі і атрафія глядзельнага нерва Лебераф. Хваробы, якія з'яўляюцца следствам дзеяння гэтага фактару, могуць перадавацца ад маці аднолькава часта як дочкам, так і сынам.

У цэлым як аўтасомных несцепленные прыкметы, так і іншыя віды спадчынных мутацый здольныя аказаць значны ўплыў на фізічны стан некалькіх пакаленняў і з'яўляюцца прычынай многіх сур'ёзных захворванняў.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.delachieve.com. Theme powered by WordPress.