Сіндром Вернера: апісанне і сімптомы

Працэс старэння, па сутнасці, непазбежны для ўсіх, але гэта адбываецца паступова і павольна, таму ў чалавека ёсць час прывыкнуць да зменаў, якія адбываюцца з яго целам. На сённяшні дзень складанай загадкай для сучаснай навукі стала хвароба, якая значна паскарае ўсе працэсы старэння ў арганізме, - сіндром Вернера Морысана.

Захворванне сустракаецца вельмі рэдка, таму навукоўцы пакуль не ў сілах знайсці эфектыўны метад лячэння. Гэта свайго роду анамалія ў сучасным грамадстве. Упершыню факт захворвання гэтай хваробай быў зафіксаваны ў 1904 годзе нямецкім навукоўцам. Да гэтага часу найвялікшыя розумы чалавецтва спрабуюць вывучыць незразумелы працэс, які правакуе заўчаснае старэнне чалавечага арганізма, і шукаюць метады эфектыўнай барацьбы з захворваннем.

Адкуль узнікла гэтая хвароба?

Як правіла, сіндром перадаецца па спадчыне. Хворыя атрымліваюць ад бацькоў па адным анамальна гену, які размяшчаецца ў восьмы храмасоме. З-за генетычных збояў ўзнікае мутацыя, пасля дзіця ўспадкуе гэтыя гены. Змены адбіваюцца на працы ўсяго арганізма, у тым ліку і на знешнасці.

На сённяшні дзень удалося высветліць толькі тое, што сіндром Вернера - гэта аўтасомна-рецессивная хвароба. Але абвергнуць ці пацвердзіць гэты дыягназ шляхам генетычнай экспертызы немагчыма.

прыкметы захворвання

Як паказвае даволі рэдкая практыка, першыя сімптомы гэтай хваробы могуць выяўляцца пасля дзесяцігадовага ўзросту. У першую чаргу выклікае непакой моцнае адставанне ў росце. Але часцей за ўсё відавочныя прыкметы можна заўважыць толькі ў 20 гадоў.

Спецыялісты вылучаюць шэраг асноўных сімптомаў:

• У даволі кароткія тэрміны чалавек седеет і неўзабаве пазбаўляецца ўсіх валасоў на галаве.
• Скура пачынае імкліва старэць, на ёй з'яўляюцца гіперпігментацыя, маршчыны, яна становіцца бледнай і сухі.

Разам з гэтымі незваротнымі працэсамі ў чалавека з'яўляецца велізарная колькасць іншых паталогій:

• Атэрасклероз.
• Катаракта.
• Парушэнні працы сэрца.
• Астэапароз.
• Дабраякасныя і злаякасныя новаўтварэнні.

Сіндром Вернера дзівіць эндакрынную сістэму, таму ў чалавека могуць адсутнічаць другасныя палавыя прыкметы: не адбываюцца менструацыі, прысутнічае залішне высокі тэмбр голасу, парушэнні працы шчытападобнай залозы, развіваецца дыябет (ўстойлівы да інсуліну). Усё гэта знаёма людзям, якія маюць такі страшны сіндром.

Знешні выгляд

Хворага гэтай хваробай можна даведацца здалёк, таму што ў такіх людзей моцна адрозніваюцца рысы асобы ад звыклых. Як правіла, яны набываюць завостранасць, нос падобны да дзюбу птушкі, а падбародак моцна выступае, маленькі рот, авал твару набывае лунообразную форму. Таксама цалкам атрафуюцца тлушчавыя тканіны і мышцы. Таму рукі і ногі анамальна худыя - усё гэта ўплывае на нармальную рухомасць. Руху чалавека абцяжараныя, ён хутка стамляецца і не вытрымлівае вялікіх фізічных нагрузак.

Існуе яшчэ адзін, галоўны прыкмета, якім характарызуецца сіндром Вернера. Фота людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, дзівяць: у 40-гадовым узросце яны выглядаюць ўдвая старэй. Як паказвае статыстыка, хворыя, якія падвергліся гэтаму хваробе, не дажываюць і да 50 гадоў. Або арганізм дзівіць рак, ці ж смерць наступае з-за сардэчнага прыступу альбо інсульту.

Хто знаходзіцца ў зоне рызыкі?

Часцяком гэта захворванне сустракаецца ў мужчынскай паловы насельніцтва. Праяўляецца сіндром Вернера (сімптомы) пасля пераходнага ўзросту. Хвароба развіваецца на малекулярным узроўні, муціруе ген, які адказвае за кадоўку ДНК. Навукоўцы яшчэ не высветлілі, якая сувязь гэтага сіндрому з іншымі падобнымі захворваннямі, якія выклікаюць хуткае старэнне. Да таго ж яны сумняюцца, што яна наогул ёсць.

Хоць гэта захворванне - рэдкасць, такія людзі ёсць, і сучаснаму грамадству варта ставіцца да іх лаяльней, таму што ніхто не застрахаваны ад гэтага. Людзям, якія сутыкнуліся з гэтым захворваннем, прыходзіцца вельмі цяжка. Акрамя пужалага вонкавага выгляду, існуе мноства спадарожных хвароб, якія не даюць магчымасці нармальна існаваць. Пачатковая стадыя суправаджаецца вонкавымі зменамі, а ўсе наступныя правакуюць хваробы органаў.

Сіндром Вернера развіваецца настолькі імкліва, што хворага ў 40-гадовым узросце з высокай верагоднасцю можа ўразіць рак, таму як злаякасныя адукацыі - не рэдкасць пры гэтым захворванні.

дыягностыка

Практычна ўсе немачы звычайна праяўляюцца ў сталым, а то і ў старэчым узросце, але толькі калі гэта не сіндром Вернера, сіндром дачаснага старэння. Звычайна пры поўным медыцынскім абследаванні ў хворых назіраюцца астэапароз стоп, а таксама галёнак, парушэнне структуры звязак і сухажылляў. Як правіла, пацыент скардзіцца на дрэнны зрок, таму як пры захворванні практычна заўсёды ўзнікае катаракта. У многіх заўважаныя парушэнні ў працы галаўнога мозгу, што суправаджаецца хуткім зніжэннем інтэлектуальных здольнасцяў. Часта ад пацыентаў паступаюць скаргі на болі ў вобласці сэрца.

Для таго каб паставіць дыягназ "сіндром Вернера", прызначаюць поўнае клінічнае абследаванне. Калі лекар сумняваецца, ён можа ў культуры вызначыць здольнасць фібрабластаў да размнажэння.

лячэнне

Сіндром Вернера - гэта чума XXI стагоддзя. Навукоўцы старанна спрабуюць вывучыць гэта захворванне, шукаюць рашэнне гэтай праблемы і працуюць над тым, каб пазбавіць сучаснае грамадства ад падобнага роду анамаліі. Можна сказаць толькі адно - гэта адзін з самых рэдкіх выпадкаў генетычных дэфектаў.

На жаль, нягледзячы на тое, што медыцына за апошнія дзесяткі гадоў зрабіла велізарны прагрэс у развіцці, на сённяшні дзень навукоўцы не могуць змагацца з гэтай хваробай. Ці магчыма яго вылечыць? Гэта да гэтага часу застаецца загадкай. Для падтрымання стану хворага праводзіцца спецыяльная тэрапія, якая дапамагае спыніць хуткае старэнне і папярэджвае хваробы органаў. Рэгулярна праводзіцца прафілактыка з мэтай зніжэння праявы сімптомаў, якія прысутнічаюць пры гэтым захворванні. Але да канца спыніць гэты працэс лекары пакуль не могуць.

Ці дапаможа пластыка?

Вядома, можна звярнуцца па дапамогу да добрых пластычных хірургам і палепшыць знешні выгляд. Але чалавек старэе неверагодна хутка, таму такога роду дапамога будзе кароткачасовай. Можна толькі спадзявацца на тое, што ў хуткім будучыні распрацоўкі вучоных будуць паспяховымі і знойдзецца лекі, якое дае патрэбны эфект. У апошні час шмат спадзяванняў ускладаецца на вобласць медыцыны, якая актыўна займаецца лячэння самых безнадзейных хвароб пры дапамозе ствалавых клетак. Застаецца толькі верыць у тое, што хутка пры дапамозе такога метаду можна будзе вылечыць сіндром Вернера Джонсана.