Храмасомныя хваробы - паталогія, якая залежыць ад мутацый

Сучасны ўзровень развіцця медыцыны даказаў, што схільнасць да некаторых хвароб або ўзнікненне захворванняў у любым узросце можа абумоўліваецца спадчыннымі прычынамі або паразай спадчыннага матэрыялу (мутацыяй храмасом) бацькоў. На сённяшні дзень даказана, што хромосомные хваробы могуць станавіцца прычынай развіцця парушэнняў у працы розных органаў і сістэм арганізма, прычым ступень выяўленасці паталогіі залежыць ад мноства фактараў.

Храмасомныя хваробы - "нябесная" кара або ўздзеянне навакольнага асяроддзя?

Прычынамі з'яўлення дадзенага тыпу хвароб становяцца парушэнні будынка асобных храмасом або змены іх колькасці. Мутацыі, якія правакуюць храмасомныя хваробы чалавека, могуць узнікаць у палавых клетках бацькоў (у гэтым выпадку змены будуць выяўляцца ва ўсіх клетках арганізма нашчадка) або на вельмі ранніх стадыях эмбрыянальнага развіцця. У гэтым выпадку пры генетычным даследаванні змены будуць выяўляцца толькі ў частцы клетак - узнікае мозаицизм. Ступень выяўленасці парушэнняў шмат у чым залежыць ад таго, у які момант паўстала паражэнне бацькоўскіх храмасом, а таксама ад таго, наколькі выраз такі змяненне.

Дэфект хромосомного набору можа узнікаць у палавых храмасомах і ў аутосомах, прычым і ў тым, і ў іншым выпадку магчымыя перабудовы (мутацыі), а таксама змяненне колькасці - памяншэнне або павелічэнне колькасці носьбітаў спадчыннай інфармацыі. У пераважнай большасці выпадкаў храмасомныя хваробы маюць яркае клінічнае праява, прычым ёсць розніца паміж захворваннямі, якія звязаны з паразай аутосом і змяненнем палавых храмасом. У першым выпадку клінічная карціна захворвання ярка выяўляецца ўжо ў першыя дні жыцця нованароджанага, тады як паталогія палавых храмасом можа ярка праявіцца толькі да перыяду палавога паспявання дзіцяці.

Прычыны хромосомных хвароб

У пераважнай большасці выпадкаў прычынай ўзнікнення хромосомных мутацыі становіцца адмоўнае ўздзеянне шкодных фактараў навакольнага асяроддзя на палавыя клеткі і спадчынны матэрыял, у іх змяшчаецца. Пашкоджваюць фактарамі могуць быць іанізуючага радыяцыя, высокія і нізкія тэмпературы, хімічныя агенты, у тым ліку лекавыя прэпараты, вірусныя агенты і змены метабалізму ў арганізмах бацькоў.

Калі даследаванне карыатыпе неабходна?

Даказана, што змены ў палавых клетках могуць назапашвацца з узростам, менавіта таму «узроставых» бацькоў пры планаванні сям'і або падчас назірання ў перыяд цяжарнасці абавязкова накіроўваюць на медыка-генетычнае кансультаванне. Патрабуецца правядзенне даследаванняў храмасом (вывучэнне карыатыпе будучых бацькоў) пры спантанных абортах і мёртванароджаных, а таксама абавязкова правядзенне даследаванняў у тым выпадку, калі лекар падазрае любую хромосомную паталогію ў дзіцяці.

Сучасны ўзровень развіцця медыцыны даказаў, што адны і таксама храмасомныя хваробы могуць выклікацца як зменай ліку храмасом, так і перабудовай храмасом у асобна ўзятай групе. Да такіх хвароб, перш за ўсё, адносіцца хвароба Дауна, якая можа выклікацца як павелічэннем (трисомией 21 пары храмасом), так і прымацаваннем «лішняй» 21 храмасомы да іншых парах. У гэтым выпадку правядзенне даследавання пры наяўнасці ў сям'і дзяцей з гэтай спадчыннай паталогіяй дапамагае скласці прагноз верагоднасці нараджэння здаровага дзіцяці.

Храмасомныя хваробы - ці магчыма лячэнне?

Кожны лекар, якому даводзіцца сутыкацца з любымі хромосомных хваробамі, з горыччу вымушаны канстатаваць, што радыкальнае лячэнне пацыентаў немагчыма. Менавіта таму пры паразе аутосом праводзіцца сімптаматычнае лячэнне, закліканае толькі ў невялікай ступені кампенсаваць развіваюцца парушэнні. У любым выпадку ў хворых выяўляюцца множныя заганы развіцця, у тым ліку разумовая адсталасць, дэфекты сардэчна-сасудзістай сістэмы, грубыя змены метабалізму.

Паражэнне палавых храмасом, напрыклад, трисомия па Х храмасоме, можа выяўляцца ў дзяўчат толькі пры дасягненні ўзросту палавога паспявання. Пры гэтым захворванні рэдка сустракаюцца грубыя заганы развіцця, а якія ўзнікаюць парушэнні палавой дыферэнцыявання ў некаторай ступені могуць кампенсавацца прыёмам гарманальных прэпаратаў. Трэба разумець, што такая тэрапія не аказвае ўплыў на спадчынны апарат клеткі (самі храмасомы), але дапамагае справіцца з якія ўзнікаюць адхіленнямі ў фізічным і псіхічным статусе пацыентак.