Што такое сіндром Кальмана? Сіндром Кальмана: сімптаматыка, асаблівасці дыягностыкі і лячэння

"Паломка" аднаго гена можа прывесці да развіцця вельмі цяжкіх захворванняў, пры гэтым вылечыць іх цалкам немагчыма. Адной з такіх паталогій з'яўляецца сіндром Кальмана. Сіндром гэты сустракаецца пераважна ў мужчын, хоць у прадстаўніц жаночага полу яго таксама часам выяўляюць.

Агульнае апісанне хваробы

Кальмана сіндром - гэта спадчынная паталогія, якая перадаецца па аўтасомна-рецессивному, аўтасомна-дамінантным, Х-счэпленых гену.

Характарызуецца захворванне парушэннямі працы гіпаталамуса і гіпофізу. Пры гэтым першы няправільна прадукуе рилизинг-фактар. Ён, у сваю чаргу, спрыяе зніжэння вытворчасці гонадотропіна ў гіпофізе. Нармальнае функцыянаванне палавых залоз пры гэтым становіцца немагчымым.

Прычыны развіцця паталогіі

Кальмана сіндром - гэта генетычная хвароба, якая можа быць справакавана чым заўгодна. Асноўнай прычынай развіцця паталогіі з'яўляецца няправільнае злучэнне мужчынскай і жаночай клеткі падчас зачацця. Гэта значыць, у адной з клетак і утрымліваўся "паламаны" ген, што дае высокую верагоднасць далейшага праявы хваробы ў дзіцяці.

Натуральна, на пагаршэнне якасці генетычнага ядра могуць уплываць і знешнія фактары. Асноўным з іх з'яўляецца экалагічнае становішча. Доўгі ўзаемадзеянне з хімічнымі рэчывамі таксама можа выклікаць розныя мутацыі. Кальмана сіндром можа выяўляцца занадта відавочна або жа выяўляцца ў невялікіх адхіленнях ад нормы.

сімптаматыка захворвання

Прадстаўленае захворванне мае спецыфічныя прыкметы, таму яго лёгка адрозніць ад іншых паталогій. Калі ў пацыента выяўлены сіндром Кальмана, сімптомы могуць быць такімі:

• Няскончаная палавое паспяванне. Часам яно практычна цалкам адсутнічае. Напрыклад, у мужчын адзначаецца маленькі аб'ём яечкаў - усяго 3 мл (у норме ён павінен складаць 12 мл).
• Гиперпластичность і слабая пігментацыя машонкі.
• Прыкметнае недаразвіццё палавога члена і прадсталёвай залозы.
• Размеркаванне тлушчавай тканіны, як у жанчыны.
• Поўнае або частковае адсутнасць другасных палавых прыкмет. Напрыклад, у мужчын можа адсутнічаць валасяны полаг на целе.
• Сэксуальная пасіўнасць.
• Сістэмныя заганы развіцця: ваўчыная пашча, заячая губа, гатычную неба.
• Няздольнасць адчуваць пахі. Пры гэтым смакавае ўспрыманне застаецца.

Гэтыя прыкметы могуць быць выяўленыя значна або слаба. Усё залежыць ад ступені парушэння працы гіпаталамуса і гіпофізу.

асаблівасці дыягностыкі

Сіндром Кальмана (фота хворых, прадстаўленыя на спецыялізаваных рэсурсах медыцынскай тэматыкі, дэманструюць відавочныя адхіленні ў будынку мужчынскага цела) з'яўляецца не вельмі распаўсюджаным захворваннем. Аднак ставіцца да яго дыягностыцы варта з асаблівай увагай. Яна прадугледжвае ажыцьцяўленьне такіх дзеянняў:

1. Праверка асноўных узроўняў гармонаў у арганізме: эстрадиола, тэстастэрону, пролактіна, соматотропина. Тэст працяглы і паказальны. Праводзіцца ён не менш за тыдзень.
2. Дадатковае даследаванне, якое дапаможа спецыялістам адрозніць сіндром ад канстытуцыянальнай затрымкі палавога развіцця.
3. Праверка адчувальнасці да пахаў. Робіцца гэта вельмі проста: пацыенту даюцца рэчывы (мыла, духі) з моцным водарам. Па выніках абследавання робіцца заключэнне: нармальнае ў чалавека нюх ці не.
4. УГД нырак і яечкаў.
5. МРТ гіпаталамуса і гіпофізу. Акрамя таго, падчас абследавання тамаграфіі трэба звяртаць увагу на любыя наватворы ў галаве, якія могуць справакаваць з'яўленне вышэй апісаных сімптомаў.
6. Збор сямейнага анамнезу. Так як прадстаўленая паталогія перадаецца па спадчыне, атрыманне інфармацыі пра выпадкі захворвання ў сям'і пацыента дасць магчымасць паставіць максімальна дакладны дыягназ.

Асаблівасці лячэння

Так як паталогія з'яўляецца генетычнай, то цалкам пазбавіцца ад яе не атрымаецца. Аднак тэрапію праводзіць неабходна. Адразу ж пасля пастаноўкі дыягназу хвораму пачынаюць ўводзіць тэстастэрон. Працэдура праводзіцца на працягу некалькіх месяцаў.

Дзякуючы такой тэрапіі спецыялісты могуць дасягнуць паляпшэння агульнага самаадчування пацыента, павышэння палавой цягі. Акрамя таго, дасягаецца верилизация. Пасля гэтага лекары працягваюць тэрапію, накіраваную на аднаўленне магчымасці выпрацоўкі спелых народкаў. У гэтым выпадку ўжываецца ўжо не тэстастэрон, а гонадотропіна.

Улічыце, што калі мужчыну быў пастаўлены дыягназ "сіндром Кальмана", лячэнне давядзецца праводзіць пажыццёва. Яно будзе спрыяць падтрыманню другасных палавых прыкмет і аднаўленню адносна нармальнага жыцця. Аднак калі хворы з такім дыягназам вырашыцца завесці дзяцей, яму варта абавязкова звярнуцца да генетыку. Рызыка нараджэння дзіцяці з падобнай паталогіяй застаецца вельмі высокім. У астатнім жа - пры невялікай выяўленасці сімптомаў і правільнай тэрапіі - пацыент можа весці нармальнае жыццё.

Што тычыцца прафілактыкі, то яе практычна не існуе. Натуральна, пажадана пазбягаць тых фактараў, якія могуць прывесці да "паломцы" гена. Будзьце здаровыя!