ЗдароўеХваробы і ўмовы

Атрафія цягліцавая спінальная: сімптомы і лячэнне

Атрафія цягліцавая спінальная выяўляецца ў раннім дзяцінстве. Першыя сімптомы могуць паўстаць ужо ў 2-4 месячным узросце. Гэта спадчыннае захворванне, якое характарызуюцца тым, што ў ствале галаўнога мозгу паступова адміраюць нервовыя клеткі.

віды праблем

У залежнасці ад таго, калі з'яўляюцца першыя сімптомы хваробы, ад цяжару праходжання і характару атрафічных змяненняў вылучаюць некалькі тыпаў захворванні.

Спінальная цягліцавая атрафія можа развівацца па:

- першага тыпу: вострая (форма Вердига-Гоффмана);

- другога тыпу: прамежкавая (інфантыльная, хранічная);

- трэцяга тыпу: форма Кугельберга-Веландера (хранічная, ювенільная).

Тры выгляду аднаго і таго ж захворванні ўзнікаюць, па здагадцы спецыялістаў, з-за розных мутацый адно і таго ж гена. Атрафія цягліцавая спінальная з'яўляецца аутоіммунный хваробай, якая ўзнікае пры пераймання двух рецессивных генаў, па адным ад кожнага з бацькоў. Мутацыйных ўчастак знаходзіцца ў 5 храмасоме. Ён прысутнічае ў кожнага 40 чалавекі. Ген адказвае за кадаваньне бялку, які забяспечвае існаванне ў спінным мозгу мотанейронаў. Калі гэты працэс парушаецца, то нейроны гінуць.

Захворванне Вердина-Гоффмана

Западозрыць наяўнасць праблемы можна яшчэ падчас цяжарнасці. Калі ў дзіцяці развіваецца спінальная цягліцавая атрафія 1 тыпу, то часта адзначаецца млявае і пазней варушэнне плёну пры цяжарнасці. Пасля нараджэння лекары могуць дыягнаставаць генералізаванае гіпатанію цягліц.

Атрафіі пачынаюць праяўляцца ўжо ў першыя месяцы жыцця. Часта ў праксімальных аддзелах адзначаюць фасцикулярные паторгванні цягліц спіны, тулава, канечнасцяў. Таксама назіраюцца і бульбарные засмучэнні. Да іх адносяць млявае смактанне, слабы крык, парушэнне працэсу глытання. У дзяцей з хваробай Вердина-Гоффмана нярэдка адзначаюць зніжэнне ванітавага, кашлявога, глоточного, паднябенных рэфлексаў. У іх адзначаюць і фібрыляцыю моўных цягліц.

Але гэта яшчэ не ўсе прыкметы, па якіх можа быць вызначана спінальная цягліцавая атрафія. Сімптомы, характэрныя для 1 тыпу дадзенага захворвання, ўключаюць і слабасць межреберных цягліц. Пры гэтым грудная клетка малых выглядае уплощенной.

У першыя месяцы жыцця такія дзеці часта пакутуюць ад дыхальных інфекцый, пнеўманій і частых аспірацыі.

Дыягностыка хваробы Вердина-Гоффмана

Вызначыць захворванне можна, калі абследаваць дзіцяці. Існуе шэраг клінічных прыкмет, па якіх спецыялісты могуць вызначыць, што ў малога спадчынная спінальная цягліцавая атрафія. Дыягностыка ўключае:

- біяхімічны аналіз крыві (у ім будзе відаць нязначнае павышэнне альдолазы і креатинфосфокиназы);

- электромиографическое даследаванне (пра паразу пярэдніх рогаў спіннога мозгу будзе сведчыць рытм частаколу);

- гістологіческое даследаванне шкілетных цягліц (выяўляюцца навалы круглявых дробных валокнаў).

Мікраскапія спіннога мозгу (яго пярэдніх рогаў) паказвае, што прысутнічаюць дэгенератыўныя змены ў рухальных ядрах чэрапна-мазгавых нерваў. Назіраецца шарападобнае набраканне і / або сморщивание маторных клетак, микроглиальная або астроцитарная праліферацыі, хроматолизис. Гэтыя з'явы суправаджаюцца з'яўленнем шчыльных глиальных валокнаў.

Важна правесці дыферэнцыяльную дыягностыку, каб выключыць арганічныя ацидурии, прыроджаныя або структурныя міяпатыі, напрыклад, пемалиновую, миотубулярную міяпатыямі або захворванне цэнтральнага стрыжня.

Прагноз пры атрафіі I тыпу

У залежнасці ад ступені паразы, захворванне Вердина-Гофмана можа пачаць праяўляцца ўжо ў першыя дні пасля нараджэння. Спецыялісты нават па становішчы дзіцяці могуць выказаць здагадку, што ў яго спінальная цягліцавая атрафія. Фота такіх малых падобныя: яны ляжаць у позе жабы. Канечнасці ў тазасцегнавых і плечавых суставах у іх адведзены, а ў локцевых і каленных - сагнутыя.

Першымі пакутуюць праксімальна размешчаныя мышцы ніжніх канечнасцяў. Працэс паразы ідзе па ўзыходзячай лініі. Пры прагрэсаванні хваробы дзівяцца мышцы гартані і глоткі. Бывае, што хвароба праяўляецца некалькі пазней. Але межавым з'яўляецца ўзрост 6 месяцаў. Дзеці могуць нават пачаць падымаць галаву і пераварочвацца, але яны ніколі не садзяцца.

Большасць малых гіне ад сардэчнай, дыхальнай недастатковасці або перанесеных інфекцый у першы год жыцця. Больш за 70% дзяцей паміраюць да 2 гадоў. Да 5-гадовага ўзросту дажывае каля 10% такіх дзяцей.

Атрафіі II тыпу

У некаторых выпадках магчымыя іншыя сцэнары развіцця падзей. Спінальная цягліцавая атрафія 2 тыпу выяўляецца некалькі пазней. Звычайна першыя прыкметы назіраюцца ва ўзросце 8-14 месяцаў. Для такіх малых характэрнай з'яўляецца генералізованный слабасць цягліц і гіпатанія.

Аб захворванні сведчаць вытанчанай пальцы, які з'яўляецца фасцикулярный тремор ў цягліцах праксімальных аддзелаў канечнасцяў, у кончыках пальцаў. У такіх малых ёсць перыяд нармальнага развіцця. Яны ў пакладзеным узросце пачынаюць трымаць галаву, садзіцца. Але аб самастойнай хадзе гаворкі не ідзе.

Дзеці могуць нармальна смактаць і глынаць, у раннім дзіцячым узросце дыхальная функцыя не парушаецца. Але з часам цягліцавая слабасць пачынае прагрэсаваць. У больш старэйшым узросце з'яўляюцца парушэнні глытання, узнікае насавое адценне голасу. Адным з найбольш распаўсюджаных ускладненняў у пацыентаў са значнай працягласцю жыцця з'яўляецца скаліёз.

Прагноз пры атрафіі II тыпу

Нягледзячы на тое што ў першыя месяцы дзіця можа нармальна развівацца, з часам сітуацыя пагаршаецца. Да двухгадовага ўзросту ў дзяцей знікаюць сухажыльныя рэфлексы канечнасцяў. Паралельна слабеюць межреберные цягліцы. У выніку грудная клетка уплощается, з'яўляецца затрымка рухальнага развіцця.

Толькі 25% дзяцей, у якіх была дыягнаставана спінальная цягліцавая атрафія, могуць самі сядзець ці стаяць з падтрымкай. Пазнейшыя стадыі хваробы характарызуюцца з'яўленнем кіфаскаліёз. Многія дзеці гінуць ва ўзросце паміж 1 і 4 гадамі. Найбольш распаўсюджанымі прычынамі смерці з'яўляюцца пнеўманія ці параза дыхальных цягліц.

Пры ўсталёўцы дыягназу атрафія цягліцавая спінальная неабходна правесці дыферэнцыяльную дыягностыку з прыроджанымі або структурнымі міяпатыямі, атанічнымі-астатическим выглядам ДЦП.

Больш за 70% хворых жывуць больш за два гады. Сярэдняя працягласць жыцця такіх дзяцей складае каля 10-12 гадоў.

Хвароба Кугельберга-Веландера

Найбольш спрыяльны прагноз у тых пацыентаў, у якіх была дыягнаставана атрафія цягліцавая спінальная III тыпу. Яна можа паўстаць ва ўзросце ад года да 20 гадоў. Часцей за ўсё першыя праявы рэгіструюць ва ўзросце 2-7 гадоў. Першымі пакутуюць праксімальныя мышцы таза.

У пацыентаў ўзнікаюць цяжкасці пры хадзе, бегу, ўставанні са становішча на кукішках і неабходнасці ўздыму па лесвіцы. Варта памятаць, што клінічныя праявы гэтага захворвання ў гэтай форме падобныя з прагрэсавальнай дыстрафіяй Бекера.

Праксімальныя аддзелы рук і плечавы пояс дзівяцца толькі праз некалькі гадоў пасля першых праяў хваробы. З часам дэфармуецца грудная клетка, з'яўляецца фасцикулярный тремор пэндзляў і некантралюемае скарачэнне розных груп цягліц. Пры гэтым зніжаюцца сухажыльныя рэфлексы і пачынаюць прагрэсаваць касцяныя дэфармацыі. Змяняецца грудная клетка, ступні, галёнкаступнёвыя суставы, з'яўляецца скаліёз хрыбетніка.

Прагноз пры хваробы III тыпу

Захворванне Кугельберга-Веландера - гэта спінальная цягліцавая атрафія дарослых. Хвароба на працягу многіх гадоў некалькі ўскладняе жыццё пацыентаў, але не прыводзіць да іх цяжкай інвалідызацыі. Прагрэсуе яна досыць павольна. Таму большасць людзей з такім дыягназам дажываюць да сталага ўзросту.

Перад пачаткам лячэння важна правесці дыферэнцыяльную дыягностыку з рознымі мышачнай дыстрафіі, гликогенозом 5 тыпу і структурнымі міяпатыямі. Існуе метад, з дапамогай якога можна вызначыць спінальную атрафію. Гэта прамая ДНК дыягностыка. Яна неабходна, бо клінічныя праявы хваробы Кугельберга-Веландера могуць змяняцца.

Прыблізна ў 50% выпадкаў хворыя губляюць здольнасць хадзіць з 12 гадоў. Пры гэтым цягліцавая слабасць з узростам толькі прагрэсуе. Назіраецца гипермобильность і кантрактуры суставаў, з'яўляецца павялічаны рызыка пераломаў.

важныя прыкметы

Як правіла, хвароба Вердина-Гоффмана дыягнастуюць ў першыя месяцы жыцця. Калі ў дзіцяці адсутнічаюць руху з нараджэння, то ён не дажывае нават да месячнага ўзросту.

Слабасць і скарачэння цягліц у дзіцячым узросце, тремор рук і затрымка рухальнага развіцця, павінны насцярожыць і лекараў, і бацькоў. Такія дзеці не ўстаюць на ногі. Толькі чвэрць усіх хворых можа стаяць з падтрымкай. Малышы прыкаваныя да інваліднага крэсла.

Але складаней за ўсё вызначыць хваробу Кугельберга-Веландера. Бо ў чвэрці пацыентаў выяўленай з'яўляецца гіпертрафія цягліц. Таму ім памылкова можа быць дыягнаставана цягліцавая дыстрафія, а не спінальная цягліцавая атрафія. Прычыны дадзенага захворвання усталяваны былі ў 1995 годзе, калі атрымалася выявіць муціруе ген SMN. Амаль ва ўсіх пацыентаў адбываецца гомозиготная дзялок SMN7, якая характарызуецца стратай двух теломерных копій дадзенага гена і интактными центромерными копіямі.

тактыка лячэння

На жаль, атрафія цягліцавая спінальная з'яўляецца аутоіммунных захворваннем, развіццё якога не атрымаецца прадухіліць. Ўскладняе сітуацыю і той факт, што спецыфічнага лячэння не існуе.

У шэрагу выпадкаў лекарам толькі пад сілу трохі палегчыць стан пацыентаў з дапамогай фізіятэрапіі. Палепшыць якасць іх жыцця дазваляюць спецыяльныя артапедычныя прыстасаванні.

Асаблівая ўвага павінна надавацца харчаванню такіх хворых. Часта прызначаюць прэпараты, здольныя палепшыць метабалізм. Але гэта яшчэ не ўсё, што можна зрабіць, калі была пацверджана спінальная цягліцавая атрафія. Лячэнне заключаецца і ў прызначэнні гімнастыкі. Фізічныя нагрузкі для такіх хворых важныя. Яны неабходны для таго, каб палепшыць функцыянаванне цягліц і нарасціць іх масу. Праўда, нагрузка павінна разлічвацца лекарам. У такім выпадку фізкультура будзе дабратворна ўздзейнічаць на ўвесь арганізм у цэлым. Яе агульнаўмацавальны эфект будзе відавочны. Прызначаная можа быць лячэбная або гігіенічная ранішняя гімнастыка, практыкаванні ў вадзе або проста агульнаўмацавальны масаж.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.delachieve.com. Theme powered by WordPress.