Генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне. Медыка-генетычнае абследаванне

Ад бацькоў дзіця можа набыць не толькі пэўны колер вачэй, рост або форму асобы, але і генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне. Якія яны бываюць? Як можна іх выявіць? Якая класіфікацыя спадчынных хвароб існуе?

механізмы спадчыннасці

Перш, чым казаць пра захворванні, варта разабрацца, што такое генетычная спадчыннасць. Уся інфармацыя аб нас змяшчаецца ў малекуле ДНК, якая складаецца з няўяўна доўгай ланцужкі амінакіслот. Чаргаванне гэтых амінакіслот унікальна.

Фрагменты ланцужкі ДНК называюцца генамі. У кожным гене заключаецца цэласная інфармацыя пра аднаго ці некалькіх прыкметах арганізма, якая перадаецца ад бацькоў дзецям, напрыклад, колер скуры, валасоў, рыса характару і т. Д. Пры іх пашкоджанні ці парушэнні іх працы ўзнікаюць генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне.

ДНК арганізавана ў 46 храмасомах або 23 парах, адна з якіх з'яўляецца палавой. Храмасомы адказваюць за актыўнасць генаў, іх капіраванне, а таксама аднаўленне пры пашкоджаннях. У выніку апладнення у кожнай пары прысутнічае адна храмасома ад бацькі, а іншая ад маці.

Пры гэтым адзін з генаў будзе дамінантнай, а другі рецессивным або душыцца. Спрошчана, калі ў бацькі ген, які адказвае за колер вачэй, апынецца дамінантным, то дзіця ўспадкуе гэты прыкмета менавіта ад яго, а не ад маці.

генетычныя захворванні

Якія перадаюцца па спадчыне хваробы ўзнікаюць, калі ў механізме захоўвання і перадачы генетычнай інфармацыі адбываюцца парушэнні ці ж мутацыі. Арганізм, чый ген пашкоджаны, будзе перадаваць яго сваім нашчадкам сапраўды гэтак жа, як і здаровы матэрыял.

У тым выпадку, калі паталагічны ген з'яўляецца рецессивным, ён можа і не праяўляцца ў наступных пакаленняў, але яны будуць яго пераносчыкамі. Шанец, што дамінантны ген ня выявіцца, існуе, калі здаровы ген таксама апынецца дамінантным.

У цяперашні час вядома больш за 6 тысяч спадчынных захворванняў. Многія з іх выяўляюцца пасля 35 гадоў, а некаторыя могуць ніколі не заявіць пра сябе гаспадару. З вельмі высокай частатой выяўляецца цукровы дыябет, атлусценне, псарыяз, хвароба Альцгеймера, шызафрэнія і іншыя засмучэнні.

класіфікацыя

Генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне, маюць вялікую колькасць разнавіднасцяў. Для падзелу іх на асобныя групы можа ўлічвацца лакацыя парушэнні, прычыны, клінічная карціна, характар спадчыннасці.

Хваробы могуць класіфікавацца па тыпу атрымання ў спадчыну і лакацыі дэфектнага гена. Так, важна, размешчаны ген ў палавой або неполовой храмасоме (аутосоме), а таксама з'яўляецца ён пераважнай ці не. Вылучаюць захворвання:

• Аўтасомна-дамінантныя - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия крышталіка.
• Аўтасомна-рецессивные - альбінізмам, цягліцавая дістонія, дыстрафія.
• Абмежаваныя падлогай (назіраюцца толькі ў жанчын ці мужчын) - гемафілія А і Б, каляровая слепата, параліч, фасфат-дыябет.

Колькасна-якасная класіфікацыя спадчынных хвароб вылучае генныя, храмасомныя і мітахандрыяльнай віды. Апошні ставіцца да парушэнняў ДНК ў мітахондрыях за межамі ядра. Першыя два адбываюцца ў ДНК, якая знаходзіцца ў ядры клеткі, і маюць некалькі падвідаў:

прычыны ўзнікнення

Нашы гены схільныя не толькі назапашваць інфармацыю, але і змяняць яе, набываючы новыя якасці. Гэта і ёсць мутацыя. Адбываецца яна даволі рэдка, прыкладна 1 раз на мільён выпадкаў, і перадаецца нашчадкам, калі адбылася ў палавых клетках. Для асобных генаў частата мутацыі складае 1: 108.

Мутацыі з'яўляюцца натуральным працэсам і складаюць аснову эвалюцыйнай зменлівасці ўсіх жывых істот. Яны могуць быць карыснымі і шкоднымі. Адны дапамагаюць нам лепш прыстасавацца да навакольнага асяроддзя і спосабу жыцця (напрыклад, проціпастаўленне вялікі палец рукі), іншыя прыводзяць да захворванняў.

Узнікненне паталогій ў генах пачашчаюць фізічныя, хімічныя і біялагічныя мутаге- наў фактары. Такой уласцівасцю валодаюць некаторыя алкалоіды, нітраты, нітрыты, некаторыя харчовыя дабаўкі, пестыцыды, растваральнікі і нафтавыя прадукты.

Сярод фізічных фактараў знаходзяцца іянізавальныя і радыёактыўныя выпраменьвання, ультрафіялетавыя прамяні, празмерна высокія і нізкія тэмпературы. У якасці біялагічных прычын выступаюць вірусы краснухі, адзёру, антыгены і т. Д.

генетычная схільнасць

Бацькі ўплываюць на нас не толькі выхаваннем. Вядома, што адны людзі маюць больш шанцаў з'яўлення некаторых захворванняў, чым іншыя з-за спадчыннасці. Генетычная схільнасць да захворванняў ўзнікае, калі хто-небудзь з сваякоў мае парушэнні ў генах.

Рызыка ўзнікнення пэўнага захворвання ў дзіцяці залежыць ад яго полу, бо некаторыя хваробы перадаюцца толькі па адной лініі. Ён таксама залежыць ад расы чалавека і ад ступені сваяцтва з хворым.

Калі ў чалавека з мутацыяй нараджаецца дзіця, то шанец пераймання хваробы будзе 50%. Ген цалкам можа ніяк сябе не праявіць, быўшы рецессивным, а ў выпадку шлюбу са здаровым чалавекам, яго шанцы перадацца нашчадкам складуць ужо 25%. Аднак калі муж таксама будзе валодаць такім рецессивным геном, шанцы праявы яго ў нашчадкаў зноў павялічацца да 50%.

Як выявіць хваробу?

Своечасова выявіць захворванне або схільнасць да яго дапаможа генетычны цэнтр. Звычайна такі ёсць ва ўсіх буйных гарадах. Перад здачай аналізаў праводзіцца кансультацыя з лекарам, каб высветліць, якія праблемы са здароўем назіраюцца ў сваякоў.

Медыка-генетычнае абследаванне праводзіцца шляхам ўзяцця крыві на аналіз. Ўзор ўважліва вывучаецца ў лабараторыі на прадмет якіх-небудзь адхіленняў. Будучыя бацькі звычайна наведваюць такія кансультацыі ўжо пасля наступлення цяжарнасці. Аднак у генетычны цэнтр варта прыйсці і падчас яе планавання.

Спадчынныя захворванні сур'ёзна адбіваюцца на псіхічным і фізічным здароўі дзіцяці, уплываюць на працягласць жыцця. Большасць з іх цяжка паддаецца лячэнню, а іх праява толькі карэктуецца медыцынскімі сродкамі. Таму лепш падрыхтавацца да падобнага яшчэ да зачацця дзіцяці.

сіндром Дауна

Адна з найбольш распаўсюджаных генетычных хвароб - сіндром Дауна. Яна сустракаецца ў 13 выпадках з 10000. Гэта анамалія, пры якой чалавек мае не 46, а 47 храмасом. Дыягнаставаць сіндром можна адразу пасьля нараджэньня.

Сярод галоўных сімптомаў уплощенное твар, прыўзнятыя куткі вачэй, кароткая шыя і недахоп цягліцавага тонусу. Вушныя ракавіны, як правіла, маленькія, разрэз вачэй касой, няправільная форма чэрапа.

У хворых дзяцей назіраюцца спадарожныя засмучэнні і хваробы - пнеўманія, ВРВІ і т. Д. Магчыма ўзнікненне абвастрэнняў, напрыклад, страта слыху, зроку, гипотериоз, захворванні сэрца. Пры даунизме разумовае развіццё замедлено і часта застаецца на ўзроўні сямі гадоў.

Пастаянная работа, спецыяльныя практыкаванні і прэпараты значна паляпшаюць сітуацыі. Вядома шмат выпадкаў, калі людзі з падобным сіндромам цалкам маглі весці самастойнае жыццё, знаходзілі працу і дасягалі прафесійных поспехаў.

гемафілія

Рэдкае спадчыннае захворванне, якое дзівіць мужчын. Сустракаецца адзін раз на 10 000 выпадкаў. Гемафілія не лечыцца і ўзнікае ў выніку змены аднаго гена ў палавой Х-храмасоме. Жанчыны з'яўляюцца толькі пераносчыкамі хваробы.

Асноўнай характарыстыкай з'яўляецца адсутнасць бялку, які адказвае за згортванне крыві. У такім выпадку, нават нязначная траўма выклікае крывацёк, якое не проста спыніць. Часам яно выяўляе сябе толькі на наступны дзень пасля ўдару.

Ангельская каралева Вікторыя была носьбітам гемафіліі. Яна перадала хвароба шматлікім сваім нашчадкам, у тым ліку і цэсарэвіча Аляксею - сыну цара Мікалая II. Дзякуючы ёй хвароба сталі называць «царскай» або «віктарыянскай».

сіндром Ангельмана

Хвароба часта называюць «сіндромам шчаслівай лялькі» або «сіндромам Пятрушкі», так як у хворых назіраюцца частыя ўспышкі смеху і ўсмешкі, хаатычныя руху рук. Пры дадзенай анамаліі характэрна парушэнне сну і псіхічнага развіцця.

Сіндром ўзнікае раз на 10 000 выпадкаў з-за адсутнасці некаторых генаў у доўгім плячы 15-й храмасомы. Хвароба Ангельмана развіваецца толькі, калі гены адсутнічаюць у храмасоме, якая дасталася ад маці. Калі тыя ж гены адсутнічаюць у бацькавай храмасоме, узнікае сіндром Прадера-Вілі.

Захворванне нельга вылечыць цалкам, але палегчыць праяву сімптомаў магчыма. Для гэтага праводзяцца фізічныя працэдуры і масажы. Цалкам самастойнымі хворыя не становяцца, але пры лячэнні могуць самі сябе абслугоўваць.