Чым выкліканыя генныя хваробы

Генныя хваробы ўключаюць у сябе вялікую групу захворванняў, якія ўзнікаюць у выніку змены структуры гена. Давайце высветлім, што з'яўляецца прычынамі развіцця падобных паталогій.

Генныя хваробы чалавека ў сваёй большасці абумоўлены мутацыямі ў структурных генах, якія ажыццяўляюць сваю функцыю з дапамогай сінтэзу поліпептыд, іншымі словамі - бялкоў. Любая генная мутацыя цягне за сабой змены ў структуры або колькасці бялку.

Такія захворванні пачынаюцца з першаснага эфекту мутантавага алеляў. Калі паспрабаваць схематычна адлюстраваць генныя мутацыі чалавека, то спачатку будзе стаяць мутантный алеляў, які перацякае ў зменены першасны прадукт, з прычыны чаго ў клетцы праходзіць ланцуг біяхімічных працэсаў, у выніку прыводзяць да зменаў у органах і тканінах, а затым і ўсяго арганізма ў цэлым.

Разглядаючы генныя хваробы на малекулярным узроўні, можна вылучыць наступныя іх варыянты:

- выпрацоўка залішняй колькасці геннага прадукту,

- сінтэз анамальнага бялку,

- адсутнасць выпрацоўкі,

- а таксама выпрацоўка паменшанага колькасці першаснага прадукту.

Генныя хваробы не сканчаецца на малекулярным узроўні. Іх патагенез працягвае сваё развіццё на ўзроўні клетак. У сувязі з гэтым варта адзначыць, што кропкай прыкладання дзеянні змененага гена пры розных захворваннях могуць стаць як органы ў цэлым, так і асобныя клеткавыя структуры, такія як мембраны, пероксисомы, лізасомы, мітахондрыі.

Важная асаблівасць генных паталогій заключаецца ў тым, што іх клінічныя праявы, а таксама хуткасць і цяжар развіцця вызначаецца на ўзроўні генатыпу арганізма, умоў навакольнага асяроддзя, узросту хворага і да таго падобнае.

Характэрнай рысай генных паталогій з'яўляецца гетэрагеннасць. Гэта сведчыць аб тым, што фенатыпічнае праява такога захворвання можа быць абумоўлена як рознымі мутацыямі, якія адбываюцца ўнутры аднаго гена, так і ў розных генах. Упершыню гэта было ўстаноўлена яшчэ ў 1934 году вядомым даследчыкам у галіне генетыкі С.Н.Давиденковым.

Што тычыцца моногенных формаў генных паталогій, то, паводле законаў Г. Мендэля, яны ўспадкоўваюцца. У сваю чаргу, моногенные формы можна падзяліць па тыпу атрымання ў спадчыну, а менавіта аўтасомна-рецессивные, аўтасомна-дамінантныя і счэпленыя з Y- або X-храмасомамі.

Усе генныя хваробы можна класіфікаваць па шэрагу прыкмет, і найбольш шматлікай групай у такім выпадку апынуцца спадчынныя хваробы абмену рэчываў. Практычна ўсе яны ставяцца да аўтасомна-рецессивному тыпу. Прычынай гэтых паталагічных станаў з'яўляецца недастатковае колькасць таго ці іншага фермента, які нясе адказнасць за сінтэз амінакіслот. Сюды адносяцца такія паталогіі, як фенілкетанурыя, вачэй-скурны альбінізмам, а таксама алкаптонурия.

Наступная вялікая група генных захворванняў звязана з парушэннямі абмену рэчываў. Гликогеновая хвароба, галактоземия - вось прыклады, якія адносяцца да гэтай групы.

Далей ідуць паталогіі, якія маюць прамое стаўленне да ліпідны абмен, а менавіта - хвароба Гошу, хвароба Ниманна-Піка і да таго падобнае.

Генныя хваробы чалавека, акрамя ўжо названых, класіфікуюцца на

- спадчынныя хваробы пиримидинового і пурынавых абмену,

- паталогіі, звязаныя з парушэннямі злучальнай тканіны,

- спадчынныя парушэнні цыркулююць бялкоў,

- захворванні, якія маюць прамое стаўленне да парушэнняў абмену ў эрытрацытах,

- спадчынныя паталогіі абмену металаў,

- а таксама сіндромы, якія выклікаюць парушэнні працэсаў ўсмоктвання ў стрававальнай сістэме.

У дадатку да ўсяго вышэйсказанага дадамо, што ўстанаўленне спадчыннай прыроды захворвання вядзецца на аснове клініка-генеалагічнага метаду.