Што такое сіндром Кернс-Сейра?

Вядома, што з развіццём генетыкі было адкрыта мноства прыроджаных паталогій. Змена храмасом можа выклікаць самыя розныя анамаліі. Некаторыя з іх прыкметныя адразу пасля нараджэння дзіцяці, іншыя праяўляюцца ў дзіцячым ці дарослым узросце. Сіндром Кернс-Сейра ставіцца да паталогіям мітахандрыяльнай ДНК. Ён аб'ядноўвае 3 сімптому, сувязь паміж якімі была выяўленая толькі да канца 20 стагоддзя. Мітахандрыяльнай захворванні - гэта вялікая група генетычных паталогій, закладваліся ў перыяд унутрычэраўнага развіцця і перадаюцца па матчынай лініі. Дадзены выгляд анамалій быў адкрыты дзякуючы развіццю генетыкі.

Сіндром Кернс-Сейра: апісанне

Захворвання мітахандрыяльнай ДНК на ўвазе парушэнні тканкавага дыхання, якое ажыццяўляецца на біяхімічным узроўні. У выніку сімптомы гэтых паталогій могуць быць рознымі. Сіндром Кернс-Сейра ставіцца да групы мітахандрыяльнай хвароб, пры якіх адбываецца дзялок храмасом. Упершыню ён быў апісаны ў 1958 годзе. У той час вучоны Кернс прывёў толькі 9 прыкладаў захворвання. Асноўныя сімптомы дадзенай паталогіі - гэта прагрэсіруючая офтальмоплегия, рэтынапатыя і внутрисердечная блакада. Захворванне сустракаецца з аднолькавай частатой як у хлопчыкаў, так і сярод дзяўчынак. Тым не менш носьбітамі пашкоджанай храмасомы могуць быць толькі жанчыны. Дадзеная паталогія адносіцца да вельмі рэдкім анамаліях, на дадзены момант зафіксавана каля 200 выпадкаў ва ўсім свеце.

Прычыны сіндрому Кернс-Сейра

Як і ўсе мітахандрыяльнай захворвання, дадзены сіндром вывучаецца не так даўно. Таму дакладныя прычыны яго развіцця не вядомыя. Лічыцца, што анамалія фарміруецца ў першым трыместры цяжарнасці, калі адбываецца закладка тканін і генетычнага матэрыялу, спадчыну ад бацькоў. У аснове захворвання ляжыць дзялок храмасомы, то ёсць выпадзенне яе ўчастка з ланцуга ДНК. Акрамя гэтага, у некаторых пацыентаў назіраецца дупликация (удваивание) D-завесы. Носьбітамі дадзеных генетычных змяненняў могуць быць толькі жанчыны. Гэта тлумачыцца тым, што мітахандрыяльнай ланцуга маюцца толькі ў складзе яйкаклетак. Тым не менш нельга дакладна ўстанавіць, што менавіта запускае працэс дзялок храмасом. Як і ўсе прыроджаныя паталогіі, захворванні звязваюць з уздзеяннем шкодных фактараў навакольнага асяроддзя. Да іх адносяцца: стрэсы, перажытыя ў першым месяцы цяжарнасці, хімічныя атручвання, курэнне, алкагалізм і прыём наркатычных сродкаў.

Клінічная карціна захворвання

Сіндром Кернс-Сейра характарызуецца трыма класічнымі сімптомамі. Сярод іх:

1. Прагрэсавальная офтальмоплегия. Развіваецца з прычыны паразы пэўных цягліц, якія адказваюць за руху вочнага яблыка і верхняга стагоддзя. Па гэтай жа прычыне назіраецца і іншай сімптом - аднабаковы птоз. Часцей за ўсё менавіта гэты прыкмета першым дае аб сабе знаць. Пазней пачынаюць дзівіцца мышцы на іншым воку. Паступова з-за птозу і офтальмоплегии поле зроку ўсё больш змяншаецца, і чалавеку даводзіцца нахіляцца або закідаць галаву, каб бачыць.
2. Пігментная рэтынапатыя. Гэты сімптом характарызуецца з'яўленнем плям на сятчатцы. Калі аглядаць вочнай цэнтр (дно) з дапамогай спецыяльнага прыбора, то можна ўбачыць распаўсюджаную пігментацыю. У адрозненне ад ретинита, больш за ўсё афарбаваны цэнтр - жоўтая пляма. У выніку пігментацыі у некаторых хворых назіраецца сімптом «курынай слепаты» і зніжэнне вастрыні гледжання.
3. Внутрисердечная блакада. Гэты прыкмета развіваецца пазней астатніх. Часцей за ўсё праводнасць парушаецца ў АВ-вузле, што характарызуецца брадыкардыяй, хуткай стамляльнасцю і непераноснасцю нагрузак. Пры 3 ступені блакады могуць з'яўляцца курчы і прытомнасць.

Дыягнастычныя крытэры сіндрому Кернс-Сейра

Дыягностыка сіндрому Кернс-Сейра заснавана на клінічных і лабараторна-інструментальных дадзеных. Захворванне развіваецца ў дзіцячым або падлеткавым узросце (да 20 гадоў) і мае прагрэсавальнае плынь. Акрамя класічных сімптомаў, могуць назірацца і іншыя праявы паталогіі. Сярод іх: Атакс мозачка, глухата, слабасць мімічных цягліц, зніжэнне інтэлекту. Інструментальныя абследавання, неабходныя пры дадзеным сіндроме: ЭКГ і ЭхоКС, офтальмоскоп. Каб паставіць дакладны дыягназ, трэба заключэнне акуліста, кардыёлага і генетыка.

Лячэнне сіндрому Кернс-Сейра

На сённяшні дзень вядуцца распрацоўкі этыялагічных лячэння дадзенага захворвання. Некаторыя даследаванні апісваюць эфектыўнасць прэпарата «Коэнзім Q10», які нармалізуе ўзровень малочнай і пировиноградной кіслот. Ўсім пацыентам, якія пакутуюць сіндромам Кернс-Сейра, неабходна сімптаматычнае лячэнне. У асноўным яно накіравана на ліквідацыю блакады сэрца. Пры брадыкардыі прызначаюць прэпарат «атрапін», калі маецца сутаргавы сіндром - медыкамент «дыязепам». У большасці выпадкаў хвораму неабходны кардыёстымулятар. Для лячэння птозу, офтальмоплегии і пігментнай рэтынапатыі неабходна аператыўнае ўмяшанне.