Пірсана сіндром: сімптомы і лячэнне

Сіндром Пірсана - гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое выяўляецца яшчэ ў маленстве і ў большасці выпадкаў вядзе да ранняга смяротнага зыходу.

Гісторыя адкрыцця

Іншая назва сіндрому Пірсана - прыроджаная сидеробластная анемія з экзакрынныя недастатковасцю падстраўнікавай залозы. Хвароба названая ў гонар вучонага, упершыню яе апісаў ў 1979 годзе - Н. А. Пірсана. Сіндром быў распазнаны дзякуючы доўгім назіраннях за чатырма дзецьмі з падобнымі сімптомамі: у іх назіралася сидеробластная анемія, якая не паддавалася стандартнага лячэнню, недастатковасць экзакрынныя функцыі падстраўнікавай залозы і паталогія клетак касцянога мозгу.

Спачатку дзецям ставілі іншы дыягназ - сіндром Швахмана (прыроджаная Гіпаплазія падстраўнікавай залозы). Але пасля даследавання крыві і касцявога мозгу былі выяўлены відавочныя адрозненні, што і дало падставу вылучыць Пірсана сіндром у асобную катэгорыю.

Прычыны ўзнікнення хваробы

Даследаванне прычын захворвання заняло каля дзесяці гадоў. Лекары-генетыкі здолелі знайсці генетычны дэфект, які вядзе да дзялення і дупликации мітахандрыяльнай ДНК.

Хоць хвароба і з'яўляецца генетычнай, звычайна мутацыя з'яўляецца спантанна, і хворы маляня нараджаецца ў абсалютна здаровых бацькоў. Часам адзначаюць залежнасць паміж наяўнасцю офтальмопатии ў маці і развіццём сіндрому Пірсана у яе дзіцяці.

Дэфекты ДНК ўдаецца выявіць ў касцяным мозгу, ациноцитах падстраўнікавай залозы, а таксама ў органах, якія не зьяўляюцца галоўнымі мішэнямі хваробы - нырках, сардэчнай цягліцы, гепатацытаў. З іншага боку, у некаторых пацыентаў пры наяўнасці тыповай клінічнай і лабараторнай карціны так і не атрымоўваецца зарэгістраваць змены ў мітахандрыяльнай ДНК.

У хворых дзяцей адбываецца назапашванне жалеза ў печані, склероз клубочкам нырак, адукацыю кіст. У некаторых выпадках развіваецца фіброз міякарда, што прыводзіць да сардэчнай недастатковасці.

Падстраўнікавая жалеза вылучае недастатковая колькасць ліпазы, амілаза і бікарбанат ва ўсіх пацыентаў з хваробай Пірсана. Сіндром выяўляецца атрафіяй тканіны залозы і яе наступным фіброз.

метады дыягностыкі

З упэўненасцю паставіць дыягназ могуць толькі ўрачы-генетыкі пасля даследавання мітахандрыяльнай ДНК. Таксама важную ролю адыгрывае звычайны аналіз перыферычнай крыві: выяўляюць макроцитарную анемію цяжкай ступені, нейтропению і тромбоцітопенія. Характэрным з'яўляецца адсутнасць эфекту ад лячэння анеміі "Цианкобаламином" і прэпаратамі жалеза.

Дзякуючы пункцыі касцявога мозгу можна ўбачыць змяншэнне агульнай колькасці клетак, наяўнасць вакуоляў ў эритробластах і з'яўленне колцападобных сидеробластов.

сімптомы хваробы

Ужо з першых дзён жыцця дзіцяці можна западозрыць сіндром Пірсана. Сімптомы хваробы дэбютуюць у немаўлятаў у выглядзе злаякаснай анеміі і Інсулінзалежны цукровы дыябет. Назіраюцца бледнасць скуры, дрымотнасць, млявасць, дыярэя, перыядычная ваніты, дзіця дрэнна дадае ў вазе. Ежа амаль не засвойваецца, характэрная стеаторея. Узнікаюць сімптомы цукровага дыябету, павышаецца ўзровень глюкозы ў крыві, і з'яўляецца схільнасць да ацыдозу. Магчыма развіццё пячоначнай, нырачнай і сардэчнай недастатковасці.

Часам акрамя анеміі ўзнікае панцитопения (дэфіцыт не толькі эрытрацытаў, але і трамбацытаў і лейкацытаў), што будзе праяўляцца схільнасцю да крывацёкаў і частаму далучэнні інфекцый.

Лячэнне і прагноз

На жаль, лекары да гэтага часу не ведаюць, як перамагчы сіндром Пірсана. Лячэнне яго неспецыфічныя і дае толькi кароткачасовыя вынікі.

Анемія не паддаецца стандартнай тэрапіі і патрабуе частага пералівання крыві. Для паляпшэння функцыі падстраўнікавай залозы прызначаюць прыём ферментаў, а для карэкцыі метабалічных парушэнняў - інфузійных тэрапію. У рэдкіх выпадках праводзяць трансплантацыю касцявога мозгу.

Пірсана сіндром мае неспрыяльны прагноз: дзеці адстаюць у фізічным развіцці, большасць гіне да двух гадоў. У адзінкавых выпадках пацыенты жывуць даўжэй дзякуючы эфектыўнай падтрымлівае тэрапіі, аднак у больш старэйшым узросце хвароба прыводзіць да мышачнай атрафіі, характэрнай для сіндрому Кернс-Сейра.

Цяжар плыні хваробы шмат у чым залежыць ад ступені паразы ДНК.