Хвароба на ўзроўні генетыкі - сіндром Жубера

Сумна, але, нягледзячы на ўсё развіццё медыцыны, застаюцца захворвання, вылечыць якія мы не ў сілах. Напрыклад, сіндром Жубера шматлікім і зусім здаецца проста прыгожай назвай без яснага тлумачэння, а бо гэта генетычнае захворванне мозачка, якое ўплывае на жыццё і здароўе чалавека. Што гэта, фатальнае нешанцаванне ці хвароба, якую можна прадухіліць? Можа быць, яе рэальна вылечыць ці хаця б ідэнтыфікаваць на ранняй стадыі? Ці ведаеце вы хоць што-то аб загадкавым сіндроме? Паглядзім.

Што гэта за напасці

Такім чынам, сіндром Жубера. Што гэта такое? Калі адным словам, то гэта бяда. Калі даць больш разгорнуты адказ, то можна сказаць, што дадзены сіндром ўяўляе сабой рэдкае, на шчасце, захворванне, якое суправаджаецца недаразвіццё або поўнай адсутнасцю чарвяка мозачка, адказнага за баланс і каардынацыю. У хворага дрэнна сфармаваны ствол мозгу і таму могуць быць збоі дыхання аж да прыпынку. Навакольныя могуць заўважаць няправільныя рухі вачэй і мовы, паніжаны тонус цягліц. Дыягназ урачы ставяць пасля клінічных назіранняў і выяўлення характэрных прыкмет Гіпаплазія чарвяка мозачка, а таксама падаўжэння і патаўшчэнні яго пярэдніх ножак. Інакш, гэта называецца сімптомам "карэннага зуба". Вызначыць дадзеныя парушэнні можна толькі пасля МРТ-даследаванні галаўнога мозгу. Нажаль, сіндром Жубера можа быць перададзены па спадчыне.

па генах

На сённяшні дзень ідэнтыфікавана дваццаць генаў, мутацыі якіх прыводзяць да праславутаму сіндрому. Усе адносяцца да яго засмучэнні ўяўляюць сабой рэдкія аўтасомна-рецессивные парушэнні з характэрным развіццём тыповых і адметных заганаў мозачка і ствала мозгу. У дадатак да паказаных паталогіям сіндром Жубера суправаджаецца гіпатанія, затрымкай развіцця, апноэ і вочнымі захворваннямі. Дзеці з гэтым сіндромам часта не дажываюць да пастаноўкі дыягназу. Адзіны станоўчы момант - гэта малая распаўсюджанасць захворвання - 1 выпадак на 80 тысяч чалавек.

Гістарычная даведка

Упершыню сіндром Жубера быў выяўлены ў 1969 годзе французскім неўролагам Мары Жубер. Яна абследавала чатырох братоў і сясцёр з апноэ, анамаліямі вачэй, разумовай адсталасцю і адсутным чарвяком мозачка. Пасля праведзеных иследований аказалася, што сіндром такога тыпу сустракаецца па ўсім свеце без расавай і этнічных адрозненняў. Зафіксаваць захворванне можна ўжо на этапе развіцця чалавечага эмбрыёна, так як лічыцца, каб памылка ў развіцці эмбрыянальнага мозгу прыводзіць да праяў сіндрому. На практыцы многія сіндромы з генетычнымі мутацыямі маюць падобныя праявы, але сіндром Жубера адрозніваюць вочныя анамаліі, гіпатанія ў маленстве і парушэнні дыхання.

Сімптомы і праявы

Калі даследаваць сіндром Жубера, сімптомы можна вызначыць па нервовай рэакцыі; праяўляецца клінічная неаднастайнасць у розных варыяцыях, кагнітыўныя парушэнні, цяжкасці з прамовай, курчы. Больш за траціну пацыентаў адчуваюць слыхавыя парушэнні і паводніцкія праблемы. Рэдка, але здараецца, што праяўляецца гідрацэфалія і патылічная энцэфалапатыя. У чвэрці пацыентаў сустракаецца хвароба нырак: кістозныя дисплзаии і прыроджаны фіброз печані. Падобна людзям з хваробай Дауна, асобы, якія пакутуюць ад сіндрому Жубера могуць мець стэрэатыпныя рысы асобы: доўгі твар, выпуклы лоб, высокія арачныя бровы, трохкутны рот, вздёрнутый нос, які выступае падбародак і нізка размешчаныя вушы. У дзяцей назіраецца заторможенность развіцця і праблема з хадой. Часта патрабуюцца дапаможныя прылады для перасоўванняў.

як лячыць

Няўжо прыйдзецца проста змірыцца? Зусім не, дасягненні ў генетыцы далі надзею на паляпшэнне і лячэнне хваробы. Прыходзіцца спачатку вывучыць сямейную гісторыю, этнічную складнік, правесці поўнае абследаванне пацыента. Праблемы з дыханнем патрабуюць маніторынгу апноэ, спецыяльных сродкаў для прыёму і апаратнай падтрымкі дыхання. Часам неабходна нейрахірургічнае ўмяшанне і лекі для кантролю над курчамі. Словам, можна лячыць сіндром Жубера, прычыны якога вывучаны і зразумелыя.

Прагноз на будучыню

Цяпер не так безнадзейна становішча людзей, у якіх выявілі сіндром Жубера. Фота такіх пацыентаў не адразу дае поўнае ўяўленне аб іх перажываннях, і знешнія прыкметы праяўляюцца бліжэй да старасці. Некаторыя могуць жыць незалежнай і даволі плённай жыццём, праўда, пры ўмове падтрымлівае тэрапіі даўжынёй у цэлае жыццё. Чалавек павінен рэгулярна праходзіць абследаванне ўсіх органаў, сачыць за наяўнасцю неабходных прэпаратаў. Знешнія недахопы могуць выяўляцца праз прыроджаныя анамаліі, накшталт заячай губы, полидактилии або анамальнага будынкі ротоглотки. Часам можа назірацца празмернае колькасць сасудаў ў галаўным мозгу. Гэта сапраўды міна запаволенага дзеяння, якая можа ірвануць у любую хвіліну. Прагноз на далейшае жыццё цалкам залежыць ад ступені паразы мозачка. Іншымі словамі, пацыент можа адчуваць як нязначныя рухальныя небудзь псіхічныя парушэнні, так і атрымаць інваліднасць і знаходзіцца ў цяжкім стане без надзеі на паляпшэнні. Пры такім сіндроме нельга пакідаць без нагляду дзяцей з парушэннем дыхання. У сне яны могуць папросту задушыцца. Неабходны рэгулярны медагляд для таго, каб кантраляваць стан унутраных органаў. На самаадчуванні дзіцяці дабратворна адбіваецца фізічная нагрузка і трэніроўкі па развіцці дыхання. Пры лячэнні могуць быць паказаны хірургічныя меры, лекавыя, а таксама малаінвазіўныя хірургія.